Determinando rischio personale per le malattie genetiche essenziali

Le malattie Genetiche pregiudicano i 12 milione Americani stimati, eppure secondo un'indagine di 1,000 persone ha condotto dalle Fondamenta di Malattia Genetica (GDF), mentre due terzi di quelli esaminati erano disposti a ed hanno veduto i vantaggi di subire il test genetico, vicino a 80 per cento mai non aveva parlato con loro medico circa selezione genetica - una contraddizione che può avere implicazioni serie sulla salubrità globale di una persona e sulla salubrità dei loro membri della famiglia immediati.

Mentre è conoscenza pubblica che il rischio di malattia può essere diminuito vivendo uno stile di vita sano, pochi sono informati di forte ruolo che la genetica e la storia della famiglia giocano in un'attuale e salubrità futura della persona. Infatti, quasi ogni tratto e malattia umani ha una componente genetica e ci sono più di 6.000 malattie genetiche conosciute, dai termini ampiamente riconosciuti come Sindrome di Down, la spina bifida e l'anemia faciforme, termini poco-noti come la malattia di Fabry e del Malattia di Tay-Sachs. Circa 10 per cento di tutti gli adulti e 30 per cento dei bambini in ospedali sono ammesso dovuto i problemi in relazione con genetica.

“Le Malattie genetiche vengono in tutte le forme e dimensioni e sono spesso undiagnosed o troppo recente diagnosticato dovuto mancanza di consapevolezza intorno a test genetico ed ai sui vantaggi,„ ha detto il Dott. Robert Desnick, il Professor e Presidente del Dipartimento della Genetica e delle Scienze Genomiche alla Scuola di Medicina di Monte Sinai ed al Consigliere Medico alle Fondamenta di Malattia Genetica. “Mentre molte malattie genetiche non sono interne, alcune sono e molte possono urtare significativamente la vostra qualità di vita. Ecco perché è così importante che gli Americani catturano un ruolo più dinamico nell'ottenere di conoscere e capire i loro geni, sia formazione diretta, test genetico o parlando con un consulente genetico.„

Le malattie Genetiche sono causate dalle anomalie in DNA di una persona e possono variare da una piccola mutazione in un singolo gene all'aggiunta o alla sottrazione di intero cromosoma o insieme dei cromosomi. Queste anomalie possono interrompere la funzione normale di un sistema vitale, quali il sistema immunitario o il sistema nervoso, o impedisca lo sviluppo normale degli organi, ossa o interfaccia, aumentante significativamente la probabilità di una persona di sviluppare una malattia particolare.

È Nei Vostri Geni: Test Genetico e la Vostra Salubrità

Il test Genetico può rivelare se una persona porta le mutazioni genetiche connesse con determinate malattie ereditate. La prova comprende analizzare il sangue, il tessuto o la saliva per prova delle anomalie genetiche. Le prove Genetiche rientrano tipicamente in tre categorie: selezione dei portafili per determinare se gli adulti portano una mutazione genetica che potrebbe indurre la malattia nei loro bambini, sistema diagnostico prenatale per imparare se un feto è test commovente e premonitore scoprire la presenza di mutazioni genetiche che possono mettere una persona ad un elevato rischio per una malattia particolare, quali cancro o il diabete.

Lo scopo di test genetico è di tenere conto individuazione tempestiva, che a loro volta può piombo ad intervento iniziale per impedire l'inizio dei sintomi o per minimizzare la severità di malattia. Il test Genetico ha aiutato migliaia di persone e di famiglie ad impedire o preparare per le malattie ereditarie ed a prendere le decisioni informate circa la loro sanità. Tuttavia, a causa delle implicazioni fisiche ed emozionali connesse con una diagnosi di malattia genetica, molta gente preferisce non sapere che possano essere al rischio. Le Fondamenta di Malattia Genetica hanno trovato che 63 per cento di quelli esaminati non hanno saputo se essi o qualcuno nella loro famiglia avessero una malattia genetica. Inoltre, l'indagine ha rivelato che preferire non sapere circa il loro rischio per uno stato genetico si è allineata fra le tre ragioni principali per non subire il test genetico.

“Determinando il vostro rischio personale per le malattie genetiche, o quello del vostro bambino, è uno dei la cosa migliore e modi più responsabili di gestione della salubrità della vostra famiglia,„ ha detto il Dott. Desnick. “Per quella ragione, è essenziale che ci istruiamo circa i vantaggi a lungo termine di conoscere il vostro trucco genetico e KnowYourGenes.org è una risorsa apprezzata e libera dalle Fondamenta di Malattia Genetica per aiutarci a agire in tal modo.„

KnowYourGenes.org: Una Nuova Risorsa Di facile comprensione sui Geni e sul Test Genetico

In ottemperanza al Giorno Raro di Malattia del Mondo il 28 febbraio 2010, le Fondamenta di Malattia Genetica stanno lanciando KnowYourGenes.org - una nuova risorsa di facile comprensione per la gente che pianificazione una famiglia, ha un membro della famiglia o un amico con una malattia genetica o ha un interesse personale nel subire il test genetico.

“KnowYourGenes.org è stato creato per indirizzare la mancanza di informazioni di facile comprensione là fuori su test genetico ed i geni di ruolo giocano nella vostra salubrità,„ ha detto Elisa Ross, Presidente delle Fondamenta di Malattia Genetica. “il GDF è fiero portare questa risorsa a tutti i coloro che vuole adottare un approccio preventivo e dinamico alla loro salubrità ed alla salubrità della loro famiglia.„

Oltre a fornire informazioni utili sulle malattie genetiche e sul test, KnowYourGenes.org egualmente comprende un quiz per determinare chi dovrebbe subire il test genetico e dove trovare la posizione di test genetica più vicina ed il consulente genetico personale.

Fondamenta di Malattia Genetica di SORGENTE