Determinando o risco pessoal para as desordens genéticas essenciais

As doenças Genéticas afectam 12 milhão Americanos calculados, contudo de acordo com uma avaliação de 1.000 povos conduzidos pela Fundação da Doença Genética (GDF), quando dois terços daqueles examinados eram dispostos a e consideravam os benefícios de se submeter o teste genético, perto de 80 por cento tinha falado nunca a seu médico sobre a selecção genética - uma inconsistência que pudesse ter implicações sérias na saúde total de uma pessoa e na saúde de seus membros da família imediatos.

Quando for conhecimento público que o risco da doença pode ser reduzido vivendo um estilo de vida saudável, poucos estão cientes do papel forte que as genéticas e os antecedentes familiares jogam em uma saúde actual e futura da pessoa. De facto, quase cada traço e doença humanos têm um componente genético e há mais de 6.000 desordens genéticas conhecidas, das condições extensamente reconhecidas como a anemia de Síndrome de Down, de espinha bífida e de célula falciforme, às condições menos conhecidos como a doença de Tay-Sachs e a doença de Fabry. Aproximadamente 10 por cento de todos os adultos e 30 por cento das crianças nos hospitais são admitido devido aos problemas genetically-relacionados.

“As desordens Genéticas vêm em todas as formas e tamanhos e são frequentemente undiagnosed ou demasiado atrasado diagnosticado devido à falta da consciência em torno do teste genético e dos seus benefícios,” disse o Dr. Robert Desnick, Professor e Presidente do Departamento da Genética e de Ciências Genomic na Faculdade de Medicina do Monte Sinai e no Conselheiro Médico à Fundação da Doença Genética. “Quando muitas desordens genéticas não forem fatais, algumas são, e muitas podem significativamente impactar sua qualidade de vida. É por isso é tão importante que os Americanos tomam um papel mais dinâmico em conseguir conhecer e compreender seus genes, seja ele com a educação, teste genético ou falando com um conselheiro genético.”

As doenças Genéticas são causadas por anomalias no ADN de uma pessoa e podem variar de uma mutação pequena em um único gene à adição ou à subtracção de um cromossoma ou de um grupo inteiro de cromossomas. Estas anomalias podem interromper a função normal de um sistema vital, tal como o sistema imunitário ou o sistema nervoso, ou impeça a revelação normal dos órgãos, ossos ou pele, aumentando significativamente a possibilidade de uma pessoa de desenvolver uma doença particular.

Está Em Seus Genes: Teste Genético e Sua Saúde

O teste Genético pode revelar se uma pessoa leva as mutações genéticas associadas com determinadas doenças herdadas. O teste envolve analisar o sangue, o tecido ou a saliva para a evidência de anomalias genéticas. Os testes Genéticos caem tipicamente em três categorias: selecção do portador para determinar se os adultos levam uma mutação genética que poderia fazer com que a doença em suas crianças, diagnóstico pré-natal aprenda se um feto é teste afetado e com carácter de previsão descobrir a presença de mutações genéticas que podem pôr uma pessoa em um risco mais alto para uma doença particular, tal como o cancro ou o diabetes.

A finalidade do teste genético é permitir a detecção atempada, que por sua vez pode conduzir à intervenção adiantada para impedir o início dos sintomas ou para minimizar a severidade da doença. O teste Genético ajudou milhares de indivíduos e de famílias a impedir ou preparar-se para doenças hereditárias e a fazer decisões informado sobre seus cuidados médicos. Contudo, devido às implicações físicas e emocionais associadas com um diagnóstico da doença genética, muitos povos preferem não saber que podem ser em risco. A Fundação da Doença Genética encontrou que 63 por cento daqueles examinados não souberam se ou alguém em sua família tiveram uma desordem genética. Além, a avaliação revelou que preferir não saber sobre seu risco para uma condição genética classificou entre as três razões superiores para não se submeter ao teste genético.

“Determinando seu risco pessoal para desordens genéticas, ou aquele de sua criança, é um do melhores e as maneiras as mais responsáveis de controlar a saúde da sua família,” disse o Dr. Desnick. “Por essa razão, é essencial que nós nos educamos sobre os benefícios a longo prazo de conhecer sua composição genética, e KnowYourGenes.org é um recurso valioso e livre da Fundação da Doença Genética para ajudar-nos a fazer assim.”

KnowYourGenes.org: Um Recurso Fácil de entender Novo em Genes e no Teste Genético

No cumprimento do Dia Raro da Doença do Mundo o 28 de fevereiro de 2010, a Fundação da Doença Genética está lançando KnowYourGenes.org - um recurso fácil de entender novo para os povos que estão planeando uma família, têm um membro da família ou um amigo com uma doença genética ou têm um interesse pessoal em se submeter o teste genético.

“KnowYourGenes.org foi criado para endereçar lá fora a falta da informação fácil de entender sobre o teste genético e os genes do papel jogam em sua saúde,” disse Elisa Ross, Presidente da Fundação da Doença Genética. O “GDF é orgulhoso trazer este recurso a todos os aqueles que querem tomar um preventivo e um abordagem pró-activa a sua saúde e à saúde de sua família.”

Além do que o fornecimento da informação útil em doenças genéticas e em teste, KnowYourGenes.org igualmente inclui um questionário para determinar quem devem se submeter ao teste genético e onde encontrar o lugar o mais próximo do teste genético e o conselheiro genético pessoal.

Fundação da Doença Genética de SOURCE