Determinando el riesgo personal para los desordenes genéticos esenciales

Las enfermedades Genéticas afectan a 12 millones de Americanos estimados, con todo según una encuesta de 1.000 personas conducto por el Asiento de la Enfermedad Genética (GDF), mientras que dos tercios de ésos reconocidos estaban dispuestos a y consideraron las ventajas de experimentar pruebas genéticas, cerca del 80 por ciento nunca había hablado con su médico sobre la investigación genética - una inconsistencia que puede tener implicaciones serias en la salud total de una persona y la salud de sus miembros de la familia inmediatos.

Mientras Que es conocimiento público que el riesgo de la enfermedad puede ser reducido viviendo una forma de vida sana, pocos son conscientes del papel fuerte que las genéticas y los antecedentes familiares juegan en una salud actual y futura de la persona. De hecho, casi cada rasgo y enfermedad humanos tiene un componente genético y hay más de 6.000 desordenes genéticos sabidos, de condiciones extensamente reconocidas como la anemia de Síndrome de Down, de la espina bífida y de la célula falciforme, las condiciones poco-sabidas como la enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Fabry. El Aproximadamente 10 por ciento de todos los adultos y el 30 por ciento de niños en hospitales son admitido debido a los problemas genético-relacionados.

Los “desordenes Genéticos vienen en todas las dimensiones de una variable y tallas y son a menudo undiagnosed o demasiado último diagnosticada debido a la falta de percatación alrededor de pruebas genéticas y de sus ventajas,” dijo al Dr. Roberto Desnick, Profesor y Presidente del Departamento de la Genética y de las Ciencias Genomic en la Facultad de Medicina del Monte Sinaí y el Consejero Médico al Asiento de la Enfermedad Genética. “Mientras Que muchos desordenes genéticos no son fatales, algunos son, y muchos pueden afectar importante su calidad de vida. Por eso es tan importante que los Americanos toman un papel más dinámico en conseguir conocer y entender sus genes, sea la educación directa, pruebas genéticas o hablando con un consejero genético.”

Las enfermedades Genéticas son causadas por anormalidades en la DNA de una persona y pueden colocar de una pequeña mutación en un único gen a la adición o a la substracción de un cromosoma o de un conjunto entero de cromosomas. Estas anormalidades pueden romper la función normal de un sistema vital, tal como el sistema inmune o el sistema nervioso, o prevenga el revelado normal de los órganos, huesos o piel, aumentando importante la ocasión de una persona de desarrollar una enfermedad determinada.

Está En Sus Genes: Pruebas Genéticas y Su Salud

Las pruebas Genéticas pueden revelar si una persona lleva las mutaciones de gen asociadas a ciertas enfermedades heredadas. La prueba implica el analizar de sangre, del tejido o de la saliva para las pruebas de anormalidades genéticas. Las pruebas Genéticas entran típicamente en tres categorías: investigación del portador para determinar si los adultos llevan una mutación de gen que podría hacer la enfermedad en sus niños, diagnóstico prenatal para aprender si un feto es prueba afectada y profética descubrir la presencia de mutaciones de gen que puedan poner a una persona en un riesgo más alto para una enfermedad determinada, tal como cáncer o diabetes.

El propósito de las pruebas genéticas es tener en cuenta la detección temprana, que a su vez puede llevar a la intervención temprana para prevenir el inicio de síntomas o para disminuir severidad de la enfermedad. Las pruebas Genéticas han ayudado a millares de individuos y de familias a prevenir o a prepararse para las enfermedades hereditarias y a tomar decisiones informadas sobre su atención sanitaria. Sin Embargo, debido a las implicaciones físicas y emocionales asociadas a una diagnosis de la enfermedad genética, mucha gente prefiere no saber que ella pueda ser en peligro. El Asiento de la Enfermedad Genética encontró que el 63 por ciento de ésos reconocidos no sabía si él o alguien en su familia tenía un desorden genético. Además, la encuesta reveló que el preferir no saber sobre su riesgo para una condición genética alineó entre las tres razones superiores de no experimentar pruebas genéticas.

“Determinando su riesgo personal para los desordenes genéticos, o el de su niño, es uno del mejor y las maneras más responsables de manejar la salud de su familia,” dijo al Dr. Desnick. “Por esa razón, es esencial que nos educamos sobre las ventajas a largo plazo de conocer su maquillaje genético, y KnowYourGenes.org es un recurso valioso y libre del Asiento de la Enfermedad Genética para ayudarnos a hacer tan.”

KnowYourGenes.org: Un Nuevo Recurso Fácil de entender en Genes y Pruebas Genéticas

En observancia de Día Raro de la Enfermedad del Mundo el 28 de febrero de 2010, el Asiento de la Enfermedad Genética está lanzando KnowYourGenes.org - un nuevo recurso fácil de entender para la gente que está proyectando a una familia, tiene un miembro de la familia o un amigo con una enfermedad genética o tiene un interés personal en experimentar pruebas genéticas.

“KnowYourGenes.org fue creado para dirigir la falta de información fácil de entender ahí fuera sobre pruebas genéticas y los genes del papel juegan en su salud,” dijo a Elisa Ross, Presidente del Asiento de la Enfermedad Genética. El “GDF es orgulloso traer este recurso a todos los que quieran tomar un preservativo y un enfoque proactivo a su salud y a la salud de su familia.”

Además de proporcionar a la información útil en enfermedades genéticas y la prueba, KnowYourGenes.org también incluye un examen corto para determinar quién deben experimentar pruebas genéticas y dónde encontrar la ubicación más cercana de las pruebas genéticas y al consejero genético personal.

Asiento de la Enfermedad Genética de la FUENTE