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Étudiez les résultats de la technologie neuve d'ACP qui enregistre des mutations associées avec FXS annoncé

Asuragen, Inc. a annoncé qu'aujourd'hui les résultats d'une étude collaborative avec des scientifiques à l'Institut de M.I.N.D. à l'Université de Californie Davis évaluant une technologie neuve d'ACP cette enregistre reproductible des mutations associées avec le Syndrome du X Fragile (FXS). L'étude, intitulée « Une Méthode du roman FMR1 pour le Dépistage Courant de l'Abondance Faible A Augmenté des Allèles et de Pleines Mutations dans le Syndrome du X Fragile, » ont été publiées en Chimie Clinique, un principal tourillon pour la recherche initiale et pair-révisée qui avance des pratiques en matière de laboratoire clinique.

De « capacités de l'innovation Cette nouveau Fragile de X d'analyse autre points culminants notre équipe de R&D dans des diagnostics moléculaires. »

FXS est l'origine génétique connue la plus commune de l'autisme et affecte approximativement 100.000 personnes aux USA. On estime que des troubles Relatifs, tels que le syndrome X-Associé Fragile de tremblement/ataxie (FXTAS) et l'insuffisance ovarienne primaire (FXPOI), influencent 1 million de personnes supplémentaire. Le test Fragile d'ACP de X qu'Asuragen a développé peut évaluer les signatures moléculaires jointes avec chacun de ces troubles.

FXS est une maladie de répétition de trinucleotide provoquée principalement par l'extension des séquences de CGG dans le 5' séquence non-traduite de l'Arriération Mentale Fragile de X 1 gène (FMR1). Les Extensions de >200 CGG sont associées avec FXS, attendu que des extensions plus modestes peuvent contribuer à FXTAS et à FXPOI. « L'amplification Efficace d'ACP de la région de répétition de CGG de FMR1 a été un problème sans solution définitive depuis que l'étiologie moléculaire du Syndrome du X Fragile a été déterminée il y a presque 20 ans. Les réactifs de l'ACP FMR1 évalués en ce allèles Fragiles amplifiés de l'étude X avec l'autant d'en tant que 1300 répétitions et trouvés chacune de 66 pleines mutations qui Co-ont été trouvées suivre la méthode actuelle d'étalon-or, analyse de tache Du Sud, » ont commenté M. Flora Tassone, un principal expert en biologie moléculaire Fragile de X et auteur supérieur de l'étude. « En Travers de 146 cliniques échantillonne, y compris ceux avec augmenté et des allèles normaux, les résultats produits par ACP Fragiles de X compatibles avec la méthode de référence, pourtant la quantification plus précise de répétition fournie par technologie d'ACP, la sensibilité plus grande de dépistage, et les résultats pourraient être obtenus en environ 1/10th du temps utilisant environ 175 fois moins d'échantillon d'ADN. Cet élan novateur d'ACP a le potentiel énorme pour la recherche clinique dans la biologie Fragile de X, et pourrait changer de vitesse le paradigme pour le test Fragile courant de X, » a ajouté M. Paul Hagerman, co-auteur supérieur de l'étude.

Les réactifs d'ACP décrits dans cette étude de point de repère sont maintenant disponibles comme trousse d'Utilisation de Recherches (RUO) Seulement qui est fabriquée par Asuragen. « Asuragen est commis à fournir la classe du monde que les technologies qui avancent le test moléculaire dans des zones apparaissantes et élevées du besoin, telles que X et autisme Fragiles, » ont indiqué M. Matt Winkler de PRÉSIDENT et de CHF. De « capacités de l'innovation Cette nouveau Fragile de X d'analyse autre points culminants notre équipe de R&D dans des diagnostics moléculaires. »