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Studi i risultati di nuova tecnologia di PCR che riferisce le mutazioni connesse con FXS annunciato

Asuragen, Inc. ha annunciato che oggi i risultati di uno studio di collaborazione con gli scienziati all'Istituto di M.I.N.D. all'Università di California Davis valutando una nuova tecnologia di PCR quella riproducibile riferisce le mutazioni connesse con il Sindrome Dell'x Fragile (FXS). Lo studio, nominato “Un Metodo del romanzo FMR1 per la Rilevazione Sistematica dell'Abbondanza Bassa Ha Espanto gli Alleli e le Mutazioni Complete nel Sindrome Dell'x Fragile,„ sono state pubblicate in Chimica Clinica, un giornale principale per la ricerca originale e pari-esaminata che avanza le pratiche cliniche del laboratorio.

“Capacità dell'innovazione di Questo novello Fragile di X di analisi ulteriore punti culminanti nostro gruppo di R & S nei sistemi diagnostici molecolari.„

FXS è la causa genetica conosciuta più comune di autismo e pregiudica circa 100.000 persone negli STATI UNITI. I disordini Relativi, quali la sindrome X-Associata Fragile atassia/di tremito (FXTAS) e l'insufficienza ovarica primaria (FXPOI), sono stimati per urtare 1 milione di persone supplementare. La prova Fragile di PCR di X che Asuragen ha sviluppato può valutare le impronte molecolari collegate con ciascuno di questi disordini.

FXS è una malattia di ripetizione di trinucleotide causata principalmente dall'espansione delle sequenze di CGG nel 5' regione non tradotta del Ritardo Mentale Fragile di X 1 gene (FMR1). Le Espansioni di >200 CGG sono associate con FXS, mentre le espansioni più modeste possono contribuire a FXTAS e a FXPOI. “L'amplificazione Efficiente di PCR della regione di ripetizione di CGG di FMR1 è stata un problema senza una soluzione definitiva da quando l'eziologia molecolare del Sindrome Dell'x Fragile è stata determinata quasi 20 anni fa. I reagenti di PCR FMR1 valutati in questo studio hanno ampliato gli alleli Fragili di X con l'altrettanto come 1300 ripetizioni ed hanno individuato ogni di 66 mutazioni complete che co-sono state individuate facendo uso del metodo corrente di sistema monetario aureo, dell'analisi della macchia Del Sud,„ del Dott. commentato Flora Tassone, di un esperto principale nella biologia molecolare Fragile di X e dell'autore senior dello studio. “Attraverso 146 clinici campiona, compreso quelli con sia in espansione che gli alleli normali, i risultati forniti PCR Fragili di X coerenti con il metodo di riferimento, eppure la quantificazione più accurata di ripetizione fornita la tecnologia di PCR, la maggior sensibilità di rilevazione ed i risultati potrebbero essere ottenuti in circa 1/10th del tempo facendo uso di circa 175 volte meno campione del DNA. Questo approccio innovatore di PCR ha potenziale tremendo per ricerca clinica su biologia Fragile di X e potrebbe spostare il paradigma per la prova Fragile sistematica di X,„ ha aggiunto il Dott. Paul Hagerman, co-author senior dello studio.

I reagenti di PCR descritti in questo studio del punto di riferimento ora sono disponibili come kit di Uso della Ricerca (RUO) Soltanto che è fabbricato da Asuragen. “Asuragen è commesso a fornire la classe che del mondo le tecnologie che avanzano la prova molecolare nelle aree emergenti e alte di bisogno, quali la X e l'autismo Fragili,„ hanno detto il Dott. Matt Winkler del CSO e del CEO. “Capacità dell'innovazione di Questo novello Fragile di X di analisi ulteriore punti culminanti nostro gruppo di R & S nei sistemi diagnostici molecolari.„