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Estude resultados da tecnologia nova do PCR que relata as mutações associadas com o FXS anunciado

Asuragen, Inc. anunciou que hoje os resultados de um estudo colaborador com os cientistas no Instituto de M.I.N.D. na Universidade Da California Davis avaliando uma tecnologia nova do PCR essa relatam reprodutìvel as mutações associadas com a síndrome Frágil de X (FXS). O estudo, intitulado “Um Método da novela FMR1 para a Detecção Rotineira de Baixa Abundância Expandiu Alelos e as Mutações Completas na Síndrome Frágil de X,” foram publicadas na Química Clínica, um jornal principal para a pesquisa original, par-revista que avança práticas clínicas do laboratório.

De “capacidades da inovação Esta novo Frágil equipe do R&D do ensaio de X mais adicional destaques nossa em diagnósticos moleculars.”

FXS é a causa genética conhecida a mais comum do autismo e afecta aproximadamente 100.000 indivíduos nos E.U. As desordens Relacionadas, tais como a síndrome X-Associada Frágil do tremor/ataxia (FXTAS) e a insuficiência ovariana preliminar (FXPOI), são calculadas para impactar milhões de pessoas um 1 adicional. O teste Frágil do PCR de X que Asuragen desenvolveu pode avaliar as assinaturas moleculars ligadas com a cada um destas desordens.

FXS é uma doença da repetição do trinucleotide causada predominante pela expansão de seqüências de CGG no 5' região untranslated do Atraso Mental Frágil de X 1 gene (FMR1). As Expansões de >200 CGG são associadas com o FXS, visto que umas expansões mais modestas podem contribuir a FXTAS e a FXPOI. “A amplificação Eficiente do PCR da região da repetição de CGG de FMR1 foi um problema sem uma solução definitiva depois que a etiologia molecular da síndrome Frágil de X foi determinada quase 20 anos há. Os reagentes do PCR FMR1 avaliados neste estudo amplificaram alelos Frágeis de X com o tanto como como 1300 repetições e detectaram cada de 66 mutações completas que co-foram detectadas usar o método de bandeira de ouro actual, a análise da mancha Do Sul,” o Dr. comentado Flora Tassone, um perito principal na biologia molecular Frágil de X e o autor superior do estudo. “Através de 146 amostras clínicas, incluindo aqueles com os alelos expandidos e normais, o PCR Frágil de X produziu os resultados consistentes com o método de referência, contudo a tecnologia do PCR forneceu uma quantificação mais exacta da repetição, maior sensibilidade da detecção, e os resultados poderiam ser obtidos em aproximadamente 1/10th do tempo usando aproximadamente 175 vezes menos amostra do ADN. Esta aproximação inovativa do PCR tem o potencial tremendo para a pesquisa clínica na biologia Frágil de X, e poderia deslocar o paradigma para o teste Frágil rotineiro de X,” adicionou o Dr. Paul Hagerman, co-autor superior do estudo.

Os reagentes do PCR descritos neste estudo do marco estão agora disponíveis como um jogo do Uso da Pesquisa (RUO) Somente que seja manufacturado por Asuragen. “Asuragen é comprometido a fornecer a classe que do mundo as tecnologias que avançam o teste molecular em áreas emergentes, altas da necessidade, tais como X e o autismo Frágeis,” disseram o Dr. Matt Winkler do CEO e do CSO. De “capacidades da inovação Esta novo Frágil equipe do R&D do ensaio de X mais adicional destaques nossa em diagnósticos moleculars.”