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Estudie los resultados de la nueva tecnología de la POLIMERIZACIÓN EN CADENA que señala las mutaciones asociadas a FXS anunciado

Asuragen, Inc. anunció que hoy los resultados de un estudio colaborativo con los científicos en el Instituto de M.I.N.D. en la Universidad de California Davis evaluando una nueva tecnología de la POLIMERIZACIÓN EN CADENA esa reproductivo señalan las mutaciones asociadas a síndrome Frágil de X (FXS). El estudio, titulado “Un Método de la novela FMR1 para la Detección Rutinaria de la Abundancia Inferior Desplegó los Alelos y las Mutaciones Completas en Síndrome Frágil de X,” fueron publicadas en la Química Clínica, un gorrón de cabeza para la investigación original, par-revisada que avance prácticas clínicas del laboratorio.

De “capacidades de la innovación Estas nuevo Frágil de X del análisis más futuro puntos culminantes nuestras personas del R&D en diagnósticos moleculares.”

FXS es la causa genética sabida más común del autismo y afecta a aproximadamente 100.000 individuos en los E.E.U.U. Los desordenes Relacionados, tales como síndrome X-Asociado Frágil del temblor/de la ataxia (FXTAS) y escasez ovárica primaria (FXPOI), se estiman para afectar 1 millones de personas de adicional. La prueba Frágil de la POLIMERIZACIÓN EN CADENA de X que Asuragen ha desarrollado puede evaluar las firmas moleculares conectadas a cada uno de estos desordenes.

FXS es una enfermedad de la repetición del trinucleotide causada predominante por la extensión de las series de CGG en el 5' región sin traducir de la Retardación Mental Frágil de X 1 gen (FMR1). Las Extensiones de >200 CGG se asocian a FXS, mientras que extensiones más modestas pueden contribuir a FXTAS y a FXPOI. La “amplificación Eficiente de la POLIMERIZACIÓN EN CADENA de la región de la repetición de CGG de FMR1 ha sido un problema sin una solución definitiva desde entonces la etiología molecular del síndrome Frágil de X fuera determinada hace casi 20 años. Los reactivos de la POLIMERIZACIÓN EN CADENA FMR1 evaluados en este estudio amplificaron los alelos Frágiles de X con tanto como 1300 repeticiones y detectaron todos de 66 mutaciones completas que co-fueron detectadas usando el método actual del patrón oro, el análisis de la mancha blanca /negra Meridional, el” Dr. comentado Flora Tassone, un experto de cabeza en biología molecular Frágil de X y el autor mayor del estudio. “A Través de 146 clínicos muestrea, incluyendo ésos con desplegado y los alelos normales, los resultados producidos POLIMERIZACIÓN EN CADENA Frágiles de X constantes con el método de referencia, con todo la cuantificación más exacta proporcionada tecnología de la repetición de la POLIMERIZACIÓN EN CADENA, la mayor sensibilidad de la detección, y los resultados se podrían obtener en cerca de 1/10th del tiempo usando cerca de 175 veces menos muestra de la DNA. Esta aproximación innovadora de la POLIMERIZACIÓN EN CADENA tiene enorme potencial para la investigación clínica en biología Frágil de X, y podría desviar el paradigma para la prueba Frágil rutinaria de X,” agregó al Dr. Paul Hagerman, co-autor mayor del estudio.

Los reactivos de la POLIMERIZACIÓN EN CADENA descritos en este estudio del punto de referencia en tierra están disponibles ahora como conjunto del Uso de la Investigación (RUO) Solamente que sea fabricado por Asuragen. “Asuragen está comprometido a proporcionar a las tecnologías de calidad mundial que avance la prueba molecular en áreas emergentes, altas de la necesidad, tales como X y autismo Frágiles,” dijo al Dr. Matt Winkler del CEO y del CSO. De “capacidades de la innovación Estas nuevo Frágil de X del análisis más futuro puntos culminantes nuestras personas del R&D en diagnósticos moleculares.”