Gen implicado en JSRDs: El equipo de investigación de UCD publica la nueva información

Los Investigadores en la Universidad Dublín (UCD) llevada por la Persona de Conway, el Dr. Oliverio Blacque han revelado la nueva información sobre un gen implicada en el síndrome de Joubert y han relacionado los desordenes cerebelosos (JSRDs) que son caracterizados por la ceguera, las anormalidades del hueso, los riñones enquistados, retraso de desarrollo y la baja del tono muscular y del mando. Las conclusión de esta investigación, que es financiada por el Asiento Irlanda de la Ciencia, se han publicado hoy en un gorrón de cabeza de la ciencia, Gorrón de la Biología Celular.

Uno de siete genes se asoció a JSRDs, códigos de Arl13b para una proteína sabida ya para desempeñar papeles en la formación y/o la función de los cilios, que están pelo-como las proyecciones que extienden de la superficie de la célula. Sin Embargo, los detalles moleculares exactos de lo que está haciendo exactamente Arl13b en cilios han seguido siendo no entendibles.

Para dirigir esta pregunta, las personas de UCD preguntaron lo que está haciendo este gen en los cilios de los tornillos sin fin minúsculos (elegans de Caenorhabditis), y colaboraron con los científicos en la Universidad de Tokio que conducto experimentos paralelos en células humanas cultivadas.

Junto, confirmaron que las proteínas de Arl13b utilizan las anclas del lípido para asociarse a la membrana ciliar. Los científicos de UCD entonces continuaron demostrar en elegans de la C. cómo romper la función de esta proteína puede hacer la membrana ciliar bombear y llegar a ser deforme así como el afectar de la capacidad de otras proteínas de distribuir correctamente dentro de la membrana ciliar.

También encontraron que a completo - la proteína funcional de Arl13b es necesaria para el funcionamiento normal de un sistema de transporte de la proteína en cilios. Este sistema de transporte intraflagellar hace el contacto con la membrana ciliar. Estos resultados han llevado a las personas a proponer un nuevo modelo de funcionamiento para Arl13b, donde funciona en la membrana ciliar para regular propiedades ciliares importantes de la membrana tales como dimensión de una variable, distribuciones de la proteína de la transmembrana e IFT.

Hasta hace solamente 20 años, muchos creyeron la mayoría de los cilios para ser los organelos celulares redundantes que tienen la víctima caida a la evolución mamífera - un tipo de apéndice celular. Sin Embargo, los científicos ahora saben que estas antenas celulares sirven a papeles fundamentales en muchos movilidad y funciones sensoriales, incluyendo la transmisión de señales de los caminos críticos al revelado.

Así como el hecho de que los cilios estén presentes en casi todas nuestras células, no es de extrañar ahora que los defectos en estructura y función del cilio están asociados a un rango nunca que se despliega de enfermedades y los síndromes humanos, colectivamente llamado los ciliopathies, que tienen características clínicas de traslapo tales como riñones y los hígados policísticos, degeneración retiniana, las anormalidades del hueso, hidrocefalia, así como los rasgos complejos incluyendo obesidad, diabetes, la retardación mental e incluso el cáncer.

El Dr. Oliverio Blacque espera que las conclusión publicadas hoy en el mecanismo de la acción de Arl13b lleven final a una mayor comprensión no sólo de JSRDs, pero también de ciliopathies estrechamente vinculados tales como síndrome de Meckel Gruber y de Bardet-Biedl, así como fenotipos quizás mas comunes asociados a la disfunción del cilio tal como retardación mental y obesidad.

Comentando respecto a esta investigación, el Dr. Blacque dijo, “Que Arl13b se asocia a las membranas ciliares y se requiere para la estructura/la función del cilio en ambos tornillos sin fin y los mamíferos demuestran la protección evolutiva notable de cómo funciona esta pequeña G-Proteína. Para los pacientes con el síndrome de Joubert, estas conclusión proporcionan a una mayor comprensión de los pathomechanisms de la enfermedad y refinan nuestro funcionamiento presumen, de tal modo dando instrucciones la investigación futura en JSRDs y posiblemente otros ciliopathies.”

http://www.ucd.ie/conway