Thérapie génique neuve pour remettre la visibilité de fonctionnement et de jour de cône rétinien

Les chercheurs vétérinaires d'ophthalmologie de l'Université de Pennsylvanie ont employé la thérapie génique pour remettre la visibilité de fonctionnement et de jour de cône rétinien dans deux modèles canins d'achromatopsie congénitale, aussi monochromacy appelé de tige ou daltonisme total.

L'achromatopsie est un trouble récessif autosomique rare avec une prévalence estimée dans les êtres humains environ de 1 dans 30.000 à 50.000. Elle affecte principalement le fonctionnement des photorécepteurs de cône dans la rétine et sert de modèle représentatif à d'autres troubles rétiniens hérités plus courants affectant des cônes. Le fonctionnement de cône est essentiel pour la vision des couleurs, l'acuité visuelle centrale et les activités visuelles les plus quotidiennes, qui souligne l'importance de la demande de règlement developpée récemment.

La demande de règlement a corrigé de plus jeunes canines indépendamment de la mutation qui a entraîné leur achromatopsie. Elle était efficace pour les 33 mois de l'étude et est très probablement permanente ; cependant, les chercheurs ont également observé une réduction reproductible du taux de succès de traitement de cône chez les crabots traités à 54 semaines d'âge ou plus anciens.

Le traitement couronné de succès chez les crabots a été documenté par la réfection du fonctionnement de cône utilisant l'électrorétinographie et par la mesure objective de comportement de visibilité de jour. Les résultats comportementaux proposent que les cellules rétiniennes intérieures et les voies visuelles centrales aient pu traiter utilement l'entrée des cônes récupérés.

Les résultats représentent le deuxième traitement cône-dirigé couronné de succès de remontage de gène dans des modèles animaux d'achromatopsie et le premier extérieur des modèles de souris. La thérapie génique vise les mutations du gène CNGB3, la plupart de cause classique d'achromatopsie chez l'homme. les crabots Achromatopsie-affectés représentent le seul grand modèle animal naturel de CNGB3-achromatopsia.

Les résultats retiennent la promesse pour de futurs tests cliniques de thérapie génique cône-dirigée dans l'achromatopsie et d'autres troubles de cône-détail.

« La réfection couronnée de succès du fonctionnement visuel avec le traitement virus-assisté adeno-associé recombiné de remontage de gène a déclenché une ère neuve de thérapeutique rétinienne, » a dit Andr-s M. Kom-romy, professeur adjoint de l'ophthalmologie à l'école de Penn de la médecine vétérinaire et à l'auteur important de l'étude.

Beaucoup de troubles visibilité-nuisants chez l'homme résultent des anomalies génétiques, et, jusqu'à présent, des mutations ont été recensées en ~150 gènes sur ~200 lieux tracés de rétinopathie. Cette richesse d'information génétique a fourni la compréhension principale des rôles multiples et spécialisés joués par les photorécepteurs et l'épithélium pigmentaire rétinien dans le de processus visuel et comment les mutations en ces gènes ont comme conséquence la maladie. En même temps que le développement des technologies de transfert de gène, il est maintenant possible de considérer normalement l'utilisation de la thérapie génique de traiter ces troubles précédemment intraitables.