Attenzione: questa pagina è una traduzione automatica di questa pagina originariamente in lingua inglese. Si prega di notare in quanto le traduzioni sono generate da macchine, non tutte le traduzioni saranno perfetti. Questo sito web e le sue pagine web sono destinati ad essere letto in inglese. Ogni traduzione del sito e le sue pagine web possono essere imprecise e inesatte, in tutto o in parte. Questa traduzione è fornita per comodità.

Nuova terapia genica per riparare visione di funzione e di giorno del cono retinico

I ricercatori veterinari dell'oftalmologia dall'università della Pennsylvania hanno usato la terapia genica per riparare la visione di funzione e del giorno del cono retinico in due modelli canini di acromatopsia congenita, anche chiamati monochromacy dei bastoncini o daltonismo totale.

L'acromatopsia è un disordine recessivo autosomica raro con una prevalenza stimata in esseri umani di circa 1 in 30.000 - 50.000. Soprattutto pregiudica la funzione dei fotoricettori del cono nella retina e servisce da modello rappresentativo per altri di più disordini retinici ereditati terreno comunale che pregiudicano i coni. La funzione del cono è essenziale per la percezione del colore, l'acuità visiva centrale e le attività visive più quotidiane, che sottolinea l'importanza del trattamento di recente sviluppato.

Canini essiccati di trattamento i più giovani indipendentemente dalla mutazione che ha causato la loro acromatopsia. Era efficace per i 33 mesi dello studio e molto probabilmente è permanente; tuttavia, i ricercatori egualmente hanno osservato una riduzione riproducibile dell'indice di successo di terapia del cono in cani trattati a 54 settimane dell'età o più vecchi.

La riuscita terapia in cani è stata documentata dal ripristino della funzione del cono facendo uso dell'elettroretinografia e dalla misura obiettiva di comportamento della visione del giorno. I risultati comportamentistici indicano che le celle retiniche interne e le vie visive centrali potevano elaborare utilmente l'input dai coni recuperati.

I risultati rappresentano la seconda riuscita terapia cono-diretta della sostituzione del gene nei modelli animali di acromatopsia ed il primo esterno dei modelli del mouse. La terapia genica mira alle mutazioni del gene CNGB3, la maggior parte della causa comune di acromatopsia in esseri umani. i cani Acromatopsia-commoventi rappresentano il solo grande modello animale naturale di CNGB3-achromatopsia.

I risultati tengono la promessa per i test clinici futuri di terapia genica cono-diretta nell'acromatopsia ed in altri disordini cono-specifici.

“Il riuscito ripristino della funzione visiva con la terapia virus-mediata adeno-associata recombinante della sostituzione del gene ha introdotto una nuova era di terapeutica retinica,„ ha detto Andr-s M. Kom-romy, assistente universitario dell'oftalmologia al banco di Penn di medicina veterinaria ed all'autore principale dello studio.

Molti disordini d'indebolimento in esseri umani derivano dai difetti genetici e, fin qui, le mutazioni sono state identificate in ~150 geni su ~200 hanno mappato i luoghi retinici di malattia. Questa ricchezza di informazioni genetiche ha fornito la comprensione fondamentale del multiplo e dei ruoli specializzati svolti dai fotoricettori e dall'epitelio retinico del pigmento nel trattato visivo e come le mutazioni in questi geni provocano la malattia. Insieme allo sviluppo delle tecnologie di gene-trasferimento, ora è possibile considerare realisticamente l'uso di terapia genica trattare questi disordini precedentemente intrattabili.