Terapia genética nova para restaurar a visão da função e do dia do cone retina

Os pesquisadores veterinários da oftalmologia da Universidade da Pensilvânia usaram a terapia genética para restaurar a visão da função e do dia do cone retina em dois modelos caninos do achromatopsia congenital, igualmente chamados monochromacy da haste ou cegueira de cor total.

O Achromatopsia é uma desordem recessivo autosomal rara com uma predominância calculada em seres humanos de aproximadamente 1 em 30.000 a 50.000. Afecta primeiramente a função dos fotorreceptores do cone na retina e servir-la como um modelo representativo para outras mais desordens retinas herdadas terra comum que afetam cones. A função do cone é essencial para a visão de cor, a acuidade visual central e as actividades visuais as mais diárias, que sublinha a importância do tratamento recentemente desenvolvido.

O tratamento curou uns caninos mais novos apesar da mutação que causou seu achromatopsia. Era eficaz para os 33 meses do estudo e é muito provavelmente permanente; contudo, os pesquisadores igualmente observaram uma redução reprodutível na taxa de êxito da terapia do cone nos cães tratados em 54 semanas da idade ou mais velhos.

A terapia bem sucedida nos cães foi documentada pela restauração da função do cone usando a electrorretinografia e pela medida objetiva do comportamento da visão do dia. Os resultados comportáveis sugerem que as pilhas retinas internas e os caminhos visuais centrais possam processar útil a entrada dos cones recuperados.

Os resultados representam a segunda terapia cone-dirigida bem sucedida da substituição do gene nos modelos animais do achromatopsia e a primeira parte externa de modelos do rato. A terapia genética visa as mutações do gene CNGB3, a causa a mais comum do achromatopsia nos seres humanos. os cães Achromatopsia-afetados representam o único grande modelo animal natural de CNGB3-achromatopsia.

Os resultados mantêm a promessa para os ensaios clínicos futuros de terapia genética cone-dirigida no achromatopsia e em outras desordens cone-específicas.

“A restauração bem sucedida da função visual com terapia vírus-negociada adeno-associada de recombinação da substituição do gene ushered em uma era nova da terapêutica retina,” disse Andr-s M. Kom-romy, professor adjunto da oftalmologia na escola de Penn da medicina veterinária e no autor principal do estudo.

Muitas desordens dedanificação nos seres humanos resultam dos defeitos genéticos, e, até agora, as mutações foram identificadas em ~150 genes fora de ~200 traçaram locus retinas da doença. Esta riqueza da informação genética forneceu a compreensão fundamental do múltiplo e dos papéis especializados jogados por fotorreceptores e pelo epitélio retina do pigmento no processo visual e como as mutações nestes genes conduzem à doença. Junto com a revelação de tecnologias de gene-transferência, é agora possível considerar realìstica o uso da terapia genética tratar estas desordens previamente untreatable.