Nueva terapia génica para restablecer la visión de la función y del día del cono retiniano

Los investigadores veterinarios de la oftalmología de la Universidad de Pensilvania han utilizado terapia génica para restablecer la visión de la función y del día del cono retiniano en dos modelos caninos de achromatopsia congénito, también llamados monochromacy de la varilla o acromatopsia total.

El Achromatopsia es un desorden recesivo de un autosoma raro con una incidencia estimada en seres humanos de cerca de 1 en 30.000 a 50.000. Afecta sobre todo a la función de los fotorreceptores del cono en la retina y sirve como modelo representativo para otros más desordenes retinianos heredados campo común que afectan a conos. La función del cono es esencial para la visión de color, la agudeza visual central y las actividades visuales más diarias, que subraya la importancia del tratamiento desarrollado recientemente.

El tratamiento curó colmillos más jovenes sin importar la mutación que causó su achromatopsia. Era efectivo para los 33 meses del estudio y es muy probablemente permanente; sin embargo, los investigadores también observaron una reducción reproductiva en el índice de éxito de la terapia del cono en los perros tratados en 54 semanas de la edad o más viejos.

La terapia acertada en perros fue documentada por la restauración de la función del cono usando la electroretinografía y por la dimensión objetivo de comportamiento de la visión del día. Los resultados del comportamiento sugieren que las células retinianas internas y los caminos visuales centrales pudieran tramitar provechosamente la entrada de los conos recuperados.

Los resultados representan la segunda terapia cono-dirigida acertada del repuesto del gen en los modelos animales del achromatopsia y el primer exterior de los modelos del ratón. La terapia génica apunta las mutaciones del gen CNGB3, la causa más común del achromatopsia en seres humanos. los perros Achromatopsia-afectados representan el único modelo animal grande natural de CNGB3-achromatopsia.

Los resultados mantienen la promesa para las juicios clínicas futuras de la terapia génica cono-dirigida en achromatopsia y otros desordenes cono-específicos.

“La restauración acertada de la función visual con terapia virus-mediada adeno-asociada recombinante del repuesto del gen ha llevado en una nueva era de terapéutica retiniana,” dijo a Andr-s M. Kom-romy, profesor adjunto de la oftalmología en la escuela de Penn de la veterinaría y el autor importante del estudio.

Muchos desordenes de Vision-empeoramiento en seres humanos resultan de defectos genéticos, y, hasta la fecha, las mutaciones se han determinado en ~150 genes fuera de ~200 correlacionaron lugares geométricos retinianos de la enfermedad. Esta riqueza de la información genética ha ofrecido la comprensión fundamental del múltiplo y de los papeles especializados desempeñados por los fotorreceptores y el epitelio retiniano del pigmento en el de proceso visual y cómo las mutaciones en estos genes dan lugar a enfermedad. Así como el revelado de las tecnologías de la gen-transferencia, es posible ahora considerar realista el uso de la terapia génica de tratar estos desordenes previamente intratables.