Avertissement : Cette page est une traduction automatique de cette page à l'origine en anglais. Veuillez noter puisque les traductions sont générées par des machines, pas tous les traduction sera parfaite. Ce site Web et ses pages Web sont destinés à être lus en anglais. Toute traduction de ce site et de ses pages Web peut être imprécis et inexacte, en tout ou en partie. Cette traduction est fournie dans une pratique.

Découvertes génétiques neuves du projet de génome d'autisme

Un consortium international de chercheurs travaillant sous les auspices de l'autisme parle, la plus grande science de l'autisme du monde et l'organisme de recommandation, a annoncé des découvertes génétiques neuves de la deuxième étape de son étude collaborative : le projet de génome d'autisme. Les résultats étaient aujourd'hui publié dans la nature de tourillon, une des publications scientifiques pair-observées les plus respectées du monde.

« Essentiellement, nous avons recensé les gènes spécifiques qui provoquent l'autisme »

Le projet de génome d'autisme (AGP) (www.autismgenome.org) se compose de 120 scientifiques de plus de 60 institutions représentant 11 pays. Été inclus dans le consortium ont des scientifiques de l'hôpital pour enfants et de l'Université de Stanford de Lucile Packard. Joachim Hallmayer, M.D., professeur agrégé de la psychiatrie, et un membre du centre d'autisme de Stanford à l'hôpital pour enfants de Packard, a noté l'importance des découvertes.

« Essentiellement, nous avons recensé les gènes spécifiques qui provoquent l'autisme, » Hallmayer avons dit. « Identifiant les facteurs génétiques qui entraînent ce trouble complexe est une première étape critique pour améliorer comprendre et traiter ses différentes manifestations. »

Basé sur l'analyse des caractéristiques à haute densité de génotypage s'est rassemblé de 1.000 personnes avec le trouble de spectre d'autisme (ASD) et de 1.300 sans CIA, l'AGP rapporté que les personnes avec l'autisme tendent à transporter des variantes appelées plus sous-microscopiques de numéro de copie de mises en place et d'omissions (CNV) en leur génome que des contrôles. Certains de ces CNV ont semblé être hérités, alors que d'autres sont considérés de novo, ou neufs, parce qu'ils sont trouvés seulement dans la progéniture affectée et pas dans les parents. Pris ensemble, plus du CNVs perturbent des gènes, précédemment rapportés pour être impliqués dans l'invalidité intellectuelle sans autisme ou dans l'autisme, que prévus par hasard.

L'étude neuve d'AGP a également recensé les gènes de susceptibilité neufs d'autisme comprenant SHANK2, SYNGAP1, DLGAP2 et le lieu du X-linked DDX53-PTCHD1. Certains de ces gènes appartiennent aux voies liées à la synapse, alors que d'autres sont impliqués dans la prolifération cellulaire, la projection et la motilité, et à la signalisation intracellulaire, les objectifs fonctionnels qui peuvent mener au développement des approches neuves de demande de règlement.

Ces découvertes promeuvent le support un accord se dégageant au sein de la communauté scientifique que l'autisme est provoqué en partie par beaucoup « de variantes rares » ou les altérations génétiques ont trouvé dans moins d'un pour cent de la population. Tandis que chacune de ces variantes peut représenter seulement une petite part de caisses, collectivement elles commencent à représenter un pourcentage plus grand des personnes dans la communauté d'autisme, ainsi que fournissent des analyses dans les mécanismes pathogènes courants possibles. La superposition entre les gènes de susceptibilité d'autisme et les gènes précédemment impliquée dans des invalidités intellectuelles supporte davantage l'hypothèse qu'au moins quelques facteurs de risque génétique sont partagés par différentes invalidités de développement psychiatriques. En conclusion, l'identification de ces voies biologiques indique les avenues neuves de l'enquête scientifique, ainsi que les objectifs potentiels pour le développement des demandes de règlement nouvelles.

« Pièce par pièce, nous découvrons les mutations génétiques qui peuvent entraîner l'autisme. Ces découvertes apporteront des réponses pour les familles au sujet de ce qui contribuées à leur autisme, » a indiqué Andy Shih, Ph.D., autisme parle le vice-président pour des affaires scientifiques. « En outre, pendant que nous avons appris des exemples concernant d'autres facteurs de risque génétique de l'autisme (par exemple, X fragile, Rett, centre technique), ces découvertes génétiques nous aident à comprendre la biologie fondamentale de l'autisme, qui peut mener au développement des demandes de règlement nouvelles. »

Le projet de génome d'autisme (AGP) est un consortium international de recherche en matière de génétique d'autisme cofinancé par autisme parle, le Conseil " Recherche " médical, les instituts canadiens de la recherche de santé, le conseil de recherches de santé (Irlande), le génome Canada, et la fondation de Hilibrand. Le soutien complémentaire de la phase 2 de l'AGP a été fourni par les instituts de la santé nationaux.

Source:

 Autism Speaks