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Nuove scoperte genetiche dal progetto del genoma di autismo

Un consorzio internazionale dei ricercatori che lavorano sotto gli auspici dell'autismo parla, la più grande scienza dell'autismo del mondo e l'organizzazione dell'avvocatura, ha annunciato le nuove scoperte genetiche a partire dalla seconda fase di suo studio di collaborazione: il progetto del genoma di autismo. I risultati sono stati pubblicati oggi nella natura del giornale, una delle pubblicazioni scientifiche pari-esaminate rispettate del mondo.

“In pratica, abbiamo identificato i geni specifici che provocano l'autismo„

Il progetto del genoma di autismo (AGP) (www.autismgenome.org) consiste di 120 scienziati da più di 60 istituzioni che rappresentano 11 paese. Sono stati inclusi nel consorzio gli scienziati dall'ospedale pediatrico e dalla Stanford University di Lucile Packard. Joachim Hallmayer, M.D., professore associato della psichiatria e un membro del centro di autismo di Stanford all'ospedale pediatrico di Packard, ha notato l'importanza dei risultati.

“In pratica, abbiamo identificato i geni specifici che provocano l'autismo,„ Hallmayer abbiamo detto. “Riconoscendo i fattori genetici che causano questo disordine complesso è un primo punto critico per migliorare la comprensione ed il trattamento delle sue manifestazioni differenti.„

Sulla base dell'analisi dei dati genotyping ad alta densità raccolti da 1.000 persone con disordine di spettro di autismo (ASD) e da 1.300 senza ASD, il AGP ha riferito che le persone con autismo tendono a portare le inserzioni più submicroscopiche e le eliminazioni hanno chiamato le varianti di numero di copia (CNV) in loro genoma che i comandi. Alcuni di questi CNV sono sembrato essere ereditati, mentre altri sono considerati de novo, o nuovo, perché sono trovate soltanto in prole commovente e non nei genitori. Catturati insieme, più del CNVs interrompono i geni, precedentemente riferiti per essere implicato nell'inabilità intellettuale senza autismo o nell'autismo, di quanto preveduto per caso.

Il nuovo studio di AGP egualmente ha identificato i nuovi geni di predisposizione di autismo compreso SHANK2, SYNGAP1, DLGAP2 ed il luogo X-collegato DDX53-PTCHD1. Alcuni di questi geni appartengono alle vie in relazione con la sinapsi, mentre altri sono compresi nella proliferazione, nella proiezione e nella motilità cellulari ed alla segnalazione intracellulare, obiettivi funzionali che possono piombo allo sviluppo di nuovi approcci del trattamento.

Questi risultati avanzano il supporto un consenso all'interno della comunità scientifica che l'autismo è causato in parte da molte “varianti rare„ o i cambiamenti genetici hanno trovato in meno di un per cento della popolazione. Mentre ciascuna di queste varianti può rappresentare soltanto una piccola frazione di casse, stanno cominciando collettivamente rappresentare una maggior percentuale delle persone nella comunità di autismo come pure stanno fornendo le comprensioni nei meccanismi patogeni comuni possibili. La sovrapposizione fra i geni di predisposizione di autismo ed i geni precedentemente implicata nelle inabilità intellettuali più ulteriormente supporta l'ipotesi che almeno alcuni fattori di rischio genetici sono divisi dalle inabilità inerenti allo sviluppo psichiatriche differenti. Per concludere, l'identificazione di queste vie biologiche indica i nuovi viali di ricerca scientifica come pure gli obiettivi potenziali per lo sviluppo dei trattamenti novelli.

“Pezzo per pezzo, stiamo scoprendo le mutazioni genetiche che possono causare l'autismo. Questi risultati risponderanno alle famiglie circa cui contribuite al loro autismo,„ ha detto Andy Shih, Ph.D., autismo parla vice presidente per gli affari scientifici. “Ancora, mentre abbiamo imparato dagli esempi che comprendono altri fattori di rischio genetici di autismo (per esempio, X fragile, Rett, TSC), questi risultati genetici ci aiutano a capire la biologia di fondo di autismo, che può piombo allo sviluppo dei trattamenti novelli.„

Il progetto del genoma di autismo (AGP) è un consorzio internazionale della ricerca della genetica di autismo finanziato da autismo parla, il Consiglio di ricerca medica, gli istituti canadesi della ricerca di salubrità, il quadro della ricerca di salubrità (Irlanda), il genoma Canada e le fondamenta di Hilibrand. Il contributo supplementare alla fase 2 del AGP è stato fornito dagli istituti della sanità nazionali.

Source:

 Autism Speaks