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Descobertas genéticas novas do projecto do genoma do autismo

Um consórcio internacional de pesquisadores que trabalham sob a égide do autismo fala, a ciência a maior do autismo do mundo e a organização da defesa, anunciou descobertas genéticas novas da segunda fase de seu estudo colaborador: o projecto do genoma do autismo. Os resultados foram publicados hoje na natureza do jornal, uma das publicações científicas par-revistas as mais respeitadas do mundo.

“Essencialmente, nós identificamos os genes específicos que causam o autismo”

O projecto do genoma do autismo (AGP) (www.autismgenome.org) consiste em 120 cientistas das mais de 60 instituições que representam 11 países. Foram incluídos no consórcio os cientistas do hospital e da Universidade de Stanford de crianças de Lucile Packard. Joachim Hallmayer, M.D., professor adjunto do psiquiatria, e um membro do centro do autismo de Stanford no hospital de crianças de Packard, notou a importância dos resultados.

“Essencialmente, nós identificamos os genes específicos que causam o autismo,” Hallmayer dissemos. “Reconhecendo os factores genéticos que causam esta desordem complexa é uma primeira etapa crítica para melhorar a compreensão e o tratamento de suas manifestações diferentes.”

Baseado na análise dos dados genotyping high-density recolhidos de 1.000 indivíduos com desordem do espectro do autismo (ASD) e de 1.300 sem ASD, o AGP relatou que os indivíduos com autismo tendem a levar umas inserções mais submicroscópicas e os supressões chamaram variações do número de cópia (CNV) em seu genoma do que controles. Alguns destes CNV pareceram ser herdados, quando outro forem considerados de novo, ou novo, porque são encontradas somente em prole afetada e não nos pais. Tomados junto, mais do CNVs interrompem os genes, relatados previamente para ser implicado na inabilidade intelectual sem autismo ou no autismo, do que esperado por acaso.

O estudo novo de AGP igualmente identificou os genes novos da susceptibilidade do autismo que incluem SHANK2, SYNGAP1, DLGAP2 e o locus DDX53-PTCHD1 X-ligado. Alguns destes genes pertencem aos caminhos sinapse-relacionados, quando outro forem envolvidos na proliferação, na projecção e na mobilidade celulares, e à sinalização intracelular, os alvos funcionais que podem conduzir à revelação de aproximações novas do tratamento.

Estes resultados promovem o apoio um consenso emergente dentro da comunidade científica que o autismo está causado na parte por muitas “variações raras” ou as mudanças genéticas encontraram em menos de um por cento da população. Quando cada um destas variações puder esclarecer somente uma fracção pequena dos casos, colectivamente estão começando esclarecer uma porcentagem maior dos indivíduos na comunidade do autismo, assim como estão fornecendo introspecções em mecanismos patogénicos comuns possíveis. A sobreposição entre genes da susceptibilidade do autismo e genes implicada previamente em inabilidades intelectuais apoia mais a hipótese que pelo menos alguns factores de risco genéticos estão compartilhados por inabilidades desenvolventes psiquiátricas diferentes. Finalmente, a identificação destes caminhos biológicos aponta às avenidas novas da investigação científica, assim como dos alvos potenciais para a revelação de tratamentos novos.

“Peça por peça, nós estamos descobrindo as mutações genéticas que podem causar o autismo. Estes resultados dão respostas para as famílias sobre que contribuídas a seu autismo,” disse Andy Shih, Ph.D., autismo falam o vice-presidente para casos científicos. “Além disso, como nós aprendemos dos exemplos que envolvem outros factores de risco genéticos do autismo (por exemplo, X frágil, Rett, CST), estes resultados genéticos ajudam-nos a compreender a biologia subjacente do autismo, que pode conduzir à revelação de tratamentos novos.”

O projecto do genoma do autismo (AGP) é um consórcio internacional da pesquisa da genética do autismo financiado pelo autismo fala, o Conselho de investigação médica, os institutos canadenses da pesquisa da saúde, a placa da pesquisa da saúde (Irlanda), o genoma Canadá, e a fundação de Hilibrand. O apoio adicional para a fase 2 do AGP foi fornecido pelos institutos de saúde nacionais.

Source:

 Autism Speaks