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Nuevos descubrimientos genéticos del proyecto del genoma del autismo

Un consorcio internacional de investigadores que trabajan bajo los auspicios de autismo habla, la ciencia más grande del autismo del mundo y la organización de la defensa, ha anunciado nuevos descubrimientos genéticos a partir de la segunda fase de su estudio colaborativo: el proyecto del genoma del autismo. Los resultados fueron publicados hoy en la naturaleza del gorrón, una de las publicaciones científicas par-revisadas respetadas del mundo.

“Esencialmente, hemos determinado los genes específicos que dan lugar a autismo”

El proyecto del genoma del autismo (AGP) (www.autismgenome.org) consiste en 120 científicos de más de 60 instituciones que representan 11 países. En el consorcio incluyeron a los científicos del hospital y de la Universidad de Stanford de niños de Lucile Packard. Joaquín Hallmayer, M.D., profesor adjunto de la psiquiatría, y pieza del centro del autismo de Stanford en el hospital de niños de Packard, observó la importancia de las conclusión.

“Esencialmente, hemos determinado los genes específicos que dan lugar a autismo,” Hallmayer dijimos. “Reconociendo los factores genéticos que causan este desorden complejo es un primer paso crítico para mejorar la comprensión y tratar de sus diversas manifestaciones.”

De acuerdo con el análisis de los datos genotyping de alta densidad cerco a partir de 1.000 individuos con desorden del espectro del autismo (ASD) y de 1.300 sin ASD, el AGP denunció que los individuos con autismo tienden a llevar inserciones más submicroscópicas y las supresiones llamaron variantes del número de copia (CNV) en su genoma que mandos. Algunos de estos CNV aparecían ser heredados, mientras que otros se consideran de novo, o nuevo, porque se encuentran solamente en descendiente afectado y no en los padres. Tomada juntos, más del CNVs rompen los genes, denunciados previamente para ser implicado en incapacidad intelectual sin autismo o en autismo, que preveído por casualidad.

El nuevo estudio de AGP también determinó nuevos genes de la susceptibilidad del autismo incluyendo SHANK2, SYNGAP1, DLGAP2 y el lugar geométrico X-conectado DDX53-PTCHD1. Algunos de estos genes pertenecen a los caminos sinapsis-relacionados, mientras que otros están implicados en la proliferación, la proyección y la movilidad celulares, y a la transmisión de señales intracelular, los objetivos funcionales que pueden llevar al revelado de las nuevas aproximaciones del tratamiento.

Estas conclusión fomentan el apoyo un consenso emergente dentro de la comunidad científica que el autismo es causado en parte por muchas “variantes raras” o los cambios genéticos encontraron en el menos de un por ciento de la población. Mientras que cada uno de estas variantes puede explicar solamente una pequeña parte de las cajas, están comenzando colectivamente a explicar un mayor porcentaje de individuos en la comunidad del autismo, así como están ofreciendo discernimientos en mecanismos patógenos comunes posibles. El recubrimiento entre los genes de la susceptibilidad del autismo y los genes implicado previamente en incapacidades intelectuales soporta más lejos la hipótesis que por lo menos algunos factores de riesgo genéticos son compartidos por diversas incapacidades de desarrollo psiquiátricas. Finalmente, la identificación de estos caminos biológicos apunta a las nuevas avenidas de la investigación científica, así como de los objetivos potenciales para el revelado de tratamientos nuevos.

“Pieza por pieza, estamos descubriendo las mutaciones genéticas que pueden causar autismo. Estas conclusión contestarán las familias sobre lo que contribuidas a su autismo,” dijo a Andy Shih, Ph.D., autismo hablan al vicepresidente para los asuntos científicos. “Además, como hemos aprendido de los ejemplos que implicaban otros factores de riesgo genéticos del autismo (e.g., X frágil, Rett, CAC), estas conclusión genéticas nos ayudan a entender la biología subyacente del autismo, que puede llevar al revelado de tratamientos nuevos.”

El proyecto del genoma del autismo (AGP) es un consorcio internacional de la investigación de la genética del autismo cofinanzado por el autismo habla, el Consejo de Investigación médico, los institutos canadienses de la investigación de la salud, la tabla de la investigación de la salud (Irlanda), el genoma Canadá, y el asiento de Hilibrand. El apoyo adicional para la fase 2 del AGP fue proporcionado por los institutos de la salud nacionales.

Source:

 Autism Speaks