Les chercheurs effectuent des progrès significatifs dans le combat contre SMA

Les familles de SMA ont donné plus de $2,75 millions à l'université pendant les 3 dernières années

Les chercheurs à l'université de l'Utah effectuent des pas en comprenant et en combattant une sclérose latérale amyotrophique connue sous le nom d'amyotrophie spinale. Les amyotrophies spinales sont un groupe des maladies héritées qui entraînent la dégénérescence graduelle des nerfs de moteur ayant pour résultat la faiblesse musculaire. La forme la plus courante du trouble, due à l'omission d'un gène critique sur le chromosome 5, est actuel la principale cause de la mortalité infantile héritée infantile et. L'amyotrophie spinale (SMA) est le deuxième trouble hérité autosomique-récessif courant après mucoviscidose. Approximativement 1 dans 40 transportent le gène pour cette maladie.

Avec le support généreux des familles de l'amyotrophie spinale, les chercheurs à l'université du service de neurologie d'Utah effectuent des progrès significatifs dans le combat contre la maladie. Une fois que très mal compris, SMA est maintenant considéré une des conditions génétiques les plus proches de trouver un traitement efficace.

Kathryn J. Swoboda, DM, aboutit l'équipe de l'université des chercheurs d'Utah vérifiant la maladie et est l'investigateur principal pour le remède SMA de projet. Les « familles de SMA ont pris un engagement tôt et astucieux au développement d'un réseau de tests cliniques qui a préparé le terrain de porter des traitements neufs rapidement à la clinique. Maintenant, car plusieurs traitements nouveaux approchent des tests cliniques, nous sommes bien préparés pour prouver ou réfuter leur efficacité. Sans support énorme des familles de SMA au cours des sept dernières années, nous ne pourrions pas aborder les défis que cette maladie nous présente comme médecins, parents et chercheurs. Les familles de SMA, de ses débuts modestes il y a plus de 25 ans, a servi de force de union dans le combat pour améliorer les durées de chaque personne affectée par cette maladie. »

Le remède SMA de projet est un réseau de tests cliniques de sept sites situés dans les Etats-Unis et le Canada, financés entièrement par des familles de SMA. Leurs dons ont compris $2,75 millions à l'université de l'équipe d'Utah, avec plus de $5 millions dans le financement complémentaire pour d'autres sites dans le réseau du remède SMA de projet. Jusqu'ici, le programme s'est concentré sur les médicaments existants de contrôle et valider des mesures de résultats pour l'usage dans les futurs tests cliniques qui peuvent mener à une demande de règlement pour l'amyotrophie spinale. Récent, une extension internationale de ces efforts a les partenaires internationaux impliqués de FSMA en Argentine et en Allemagne. Les familles de SMA a eu la prévoyance et le courage de financer généreusement tels le travail loin à l'avance de sorte que que les médicaments nouveaux actuel étant conçus pour SMA deviennent procurables, avoir un réseau clinique complètement opérationnel avec un numéro suffisant des sites pour conduire des essais cliniques de médicament pivotalement de SMA aide à attirer et encourager la biotechnologie et les sociétés pharmaceutiques à investir dans SMA pour doper le développement.

« Nous ne pourrions pas avoir accompli ce que nous avons sans support énorme des familles de SMA, » note Sandra P. Reyna, DM, gestionnaire de tests cliniques pour le remède SMA de projet. « Leur commandement nous a permis de développer des tests cliniques que le réseau qui continuera à préparer le terrain pour ces efforts, et si tout va bien, encouragent d'autres à nous joindre en développant les ressources additionnelles nous devrons supporter avec succès des tests cliniques pour des enfants et des adultes avec SMA. »

Les « familles de SMA ont commencé le réseau de tests cliniques du remède SMA de projet comme effort de collaboration avec aboutir des cliniciens de SMA à atteindre plusieurs objectifs pour notre communauté », ont dit Jill Jarecki, PhD, directeur de recherche de FSMA. Déterminer le réseau nous a fourni les moyens d'entreprendre les études d'histoire naturelle qui augmentent notre compréhension de progression de la maladie, et d'établir des modèles pour concevoir les tests cliniques de SMA qui vérifient la sécurité et l'efficacité des candidats de médicament dans toutes les populations de SMA. Le remède SMA de projet nous a permis d'établir l'infrastructure nécessaire, y compris la représentation régionale adéquate de site de test clinique en travers des USA, pour le contrôle des candidats nouveaux de médicament tandis que nous avions conduit des essais pour vérifier les médicaments repurposed pour la sécurité et l'efficacité dans des patients de SMA. Jusqu'à présent, le réseau de remède de projet a fait fonctionner 5 tests cliniques vérifiant les médicaments repurposed dans toutes les populations des patients de SMA ».

Le spectre clinique de SMA s'échelonne de la mort infantile tôt à la vie adulte normale avec seulement la faiblesse douce. Cependant, la majorité de ceux affectées développent des sympt40mes par l'âge de deux ans. Les patients avec SMA ont besoin souvent des soins médicaux complets concernant des disciplines multiples, y compris la neurologie, le pulmonology, la chirurgie orthopédique, les soins critiques, et le médicament matériel et la rééducation ; et physiothérapie, ergothérapie, traitement respiratoire, et support de nutrition clinique. Le conseil génétique est inestimable pour les parents et les membres de la famille qui peuvent également transporter le gène. L'intellect est normal et donné l'opportunité et le support qu'ils ont besoin, ils prospèrent fréquemment dans l'arène éducative et surmontent avec succès leurs limitations matérielles pour aboutir des durées productives et vibrantes.

Par le travail du M. Swoboda et ses collègues à l'université des services de neurologie et de la pédiatrie d'Utah, chaque enfant avec SMA évalué à l'université du centre clinique des neurologies d'Utah ou au centre médical des enfants primaires (PCMC) est donné l'opportunité de s'inscrire dans les tests cliniques du remède SMA de projet. Ceci permet aux chercheurs de collecter les informations cliniques qui peuvent être employées pour avancer leur connaissance du large spectre des problèmes se posant à des patients de SMA et à leurs familles, si ou non ces patients choisissent de s'inscrire dans les tests cliniques thérapeutiques. Ces installations de pointe et support de l'université de l'Utah centrent pour clinique et la Science de translation ont été les moyens inestimables pour supporter des études cliniques et des essais de recherches pour les patients qui se déplacent ici d'Utah et dans le pays pour consulter notre équipe. Les patients et les familles tirent bénéfice à leur tour de l'expérience et des séries des équipes de protocoles spécifiques développés en Utah pour optimiser la gestion clinique des patients avec SMA.

Commis à la recherche de support avec la probabilité la plus élevée des candidats potentiels de avancement de médicament, les familles de SMA a modifié des collaborations avec aboutir les institutions médicales et les associés industriels aux Etats-Unis et internationalement. Le financement de l'équipe de l'Utah fait partie de familles d'une stratégie plus grande de SMA pour intégrer des efforts de recherche fondamentaux, de translation et cliniques dans des efforts coordonnés visés facilitant la découverte de médicaments pour la demande de règlement de l'amyotrophie spinale. Depuis son commencement, l'organisme a financé plus de $50 millions dans des initiatives de recherches, formées un certain nombre de collaborations avec des sociétés de biotechnologie, des barrages réduits dans le processus de développement de médicament en fournissant l'accès ouvert aux modèles de souris de SMA et a été instrumental en fonctionnant avec le congrès et les instituts de la santé nationaux en produisant la prise de conscience et en augmentant le financement fédéral pour la maladie.