I ricercatori fanno il progresso significativo nella lotta contro SMA

Le famiglie di SMA hanno donato più di $2,75 milioni all'università durante i 3 anni ultimi

I ricercatori all'università di Utah stanno avanzando a grandi passi nella comprensione e nel combattimento della malattia del motoneurone conosciuta come atrofia muscolare spinale. Le atrofia muscolari spinali sono un gruppo di malattie ereditate che causano la degenerazione progressiva dei nervi di motore con conseguente debolezza di muscolo. Il modulo più comune del disordine, dovuto l'eliminazione di un gene critico sul cromosoma 5, è corrente la causa principale dell'infante ereditato e della mortalità infantile. L'atrofia muscolare spinale (SMA) è il secondo disordine ereditato autosomica-recessivo comune dopo fibrosi cistica. Circa 1 in 40 porta il gene per questa malattia.

Con il supporto generoso delle famiglie di atrofia muscolare spinale, i ricercatori nell'università di dipartimento di Utah della neurologia stanno facendo il progresso significativo nella lotta contro la malattia. Una volta che molto capito male, SMA ora è considerato una delle circostanze genetiche più vicine a trovare un efficace trattamento.

Kathryn J. Swoboda, MD, piombo il gruppo dell'università di ricercatori di Utah che studiano la malattia ed è il ricercatore principale per la maturazione SMA del progetto. “Le famiglie di SMA hanno assunto un impegno iniziale ed astuto allo sviluppo di una rete di test clinici che ha aperto la strada portare rapido le nuove terapie alla clinica. Ora, poichè parecchie terapie innovarici si avvicinano ai test clinici, siamo ben preparati provare o confutare la loro efficacia. Senza il supporto tremendo delle famiglie di SMA in questi ultimi sette anni, non potremmo affrontare le sfide che questa malattia presenta noi come i medici, i genitori e ricercatori. Le famiglie di SMA, dai sui inizi modesti più di 25 anni fa, ha servito da forza d'unificazione nella lotta migliorare le vite di ogni persona influenzata da questa malattia.„

La maturazione SMA del progetto è una rete di test clinici di sette siti situati negli Stati Uniti e nel Canada, costituiti un fondo per completamente dalle famiglie di SMA. Le loro donazioni hanno incluso $2,75 milioni all'università di gruppo di Utah, con più di $5 milioni in finanziamento supplementare per altri siti nella rete della maturazione SMA del progetto. Finora, il programma si è concentrato sulle droghe attuali difficili e sulla convalida delle misure di risultato per uso nei test clinici futuri che possono piombo ad un trattamento per atrofia muscolare spinale. Recentemente, un'espansione internazionale di questi sforzi ha fatto partecipare i partner internazionali di FSMA in Argentina ed in Germania. Le famiglie di SMA ha avuta la previsione ed il coraggio costituire un fondo per generoso lontano in anticipo tali lavoro in modo che come le droghe novelle corrente che sono progettate per SMA diventano disponibili, avendo a completamente - la rete clinica operativa con un numero sufficiente dei siti per condurre i test farmaceutici chiave di SMA contribuirà ad attirare ed incoraggiare Biotech e le ditte farmaceutiche ad investire in SMA per drogare lo sviluppo.

“Non potremmo compire che cosa abbiamo senza il supporto tremendo delle famiglie di SMA,„ notiamo Sandra P. Reyna, il MD, gestore di test clinici per la maturazione SMA del progetto. “La loro direzione ha permesso che noi sviluppassimo i test clinici la rete che continuerà ad aprire la strada per questi sforzi ed eventualmente, incoraggia altri ad unirci nello sviluppare le risorse supplementari dovremo supportare con successo i test clinici per i bambini e gli adulti con SMA.„

“Le famiglie di SMA hanno iniziato la rete di test clinici che della maturazione SMA del progetto come sforzo di collaborazione con il piombo dei clinici di SMA raggiungere parecchi scopi per la nostra comunità„, hanno detto Jill Jarecki, il PhD, direttore di ricerca di FSMA. L'instaurazione della rete ci ha fornito i mezzi per intraprendere gli studi di storia naturale che aumentano la nostra comprensione della progressione di malattia e per sviluppare i modelli per la progettazione dei test clinici di SMA che verificano la sicurezza e l'efficacia dei candidati della droga in tutte le popolazioni di SMA. La maturazione SMA del progetto ha permesso che noi sviluppassimo l'infrastruttura necessaria, compreso la rappresentazione regionale adeguata del sito di test clinico attraverso gli Stati Uniti, per la prova dei candidati novelli della droga mentre stiamo conducendo le prove per provare le droghe repurposed a sicurezza e ad efficacia nei pazienti di SMA. Fin qui, la rete della maturazione del progetto ha eseguito 5 test clinici che provano le droghe repurposed in tutte le popolazioni pazienti di SMA„.

La gamma clinica di SMA varia dalla morte infantile iniziale a vita adulta normale con soltanto la debolezza delicata. Tuttavia, la maggior parte di quelle influenzate sviluppa i sintomi dall'età di due anni. I pazienti con SMA richiedono spesso l'assistenza medica completa che comprende le discipline multiple, compresi la neurologia, pneumologia, ambulatorio ortopedico, cura critica e medicina fisica e ripristino; e terapia fisica, terapia occupazionale, terapia respiratoria e supporto clinico di nutrizione. Il consiglio genetico è inestimabile per i genitori ed i membri della famiglia che possono anche portare il gene. L'intelletto è normale e dato l'opportunità ed il supporto che hanno bisogno di, essi frequentemente prospera nell'arena educativa e con successo sormonta le loro limitazioni fisiche per piombo le vite produttive e vibranti.

Attraverso il lavoro del Dott. Swoboda ed i suoi colleghi nell'università di dipartimenti di Utah della neurologia e della pediatria, ogni bambino con SMA valutato all'università di centro clinico delle neuroscienze di Utah o al centro medico dei bambini primari (PCMC) è dato l'opportunità di iscriversi ai test clinici della maturazione SMA del progetto. Ciò permette che i ricercatori raccolgano le informazioni cliniche che possono essere usate per avanzare la loro conoscenza della gamma completa di problemi che pongono ai pazienti di SMA ed alle loro famiglie, indipendentemente da fatto che questi pazienti scelgono di iscriversi ai test clinici terapeutici. Questi impianti avanzati ed il supporto dell'università di Utah concentrano per clinico e la scienza di traduzione è stata beni inestimabili per il supporto gli studi e delle prove clinici della ricerca per i pazienti che viaggiano qui dall'Utah ed intorno al paese per consultare il nostro gruppo. I pazienti e le famiglie a loro volta traggono giovamento dall'esperienza e dalla serie dei gruppi di protocolli specifici sviluppati nell'Utah per l'ottimizzazione della gestione clinica dei pazienti con SMA.

Impegnato nella ricerca supportante con il più alta probabilità dei candidati potenziali d'avanzamento della droga, le famiglie di SMA ha fucinato le collaborazioni con gli istituti ospedalieri principali ed i partner industriali negli Stati Uniti ed internazionalmente. Il finanziamento del gruppo dell'Utah fa parte delle famiglie di più vasta strategia di SMA per integrare gli sforzi di ricerca di base, di traduzione e clinici negli sforzi coordinati puntati su facilitando la scoperta della droga per il trattamento di atrofia muscolare spinale. Dal suo inizio, l'organizzazione ha costituito un fondo per più di $50 milioni nelle iniziative della ricerca, formate una serie di collaborazioni con le società di biotecnologia, nelle barriere diminuite nel processo di sviluppo della droga consentendo l'accesso aperto ai modelli del mouse di SMA ed è stata strumentale nel lavoro con sia il congresso che gli istituti della sanità nazionali nella creazione della consapevolezza e nell'aumento del finanziamento federale per la malattia.