Os pesquisadores fazem o progresso significativo na luta contra SMA

As famílias de SMA doaram mais de $2,75 milhões à universidade nos últimos 3 anos

Os pesquisadores na Universidade de Utah estão fazendo passos em compreender e em combater uma doença do neurônio de motor conhecida como a atrofia muscular espinal. As atrofia musculares espinais são um grupo de doenças herdadas que causam a degeneração progressiva dos nervos de motor tendo por resultado a fraqueza de músculo. O formulário o mais comum da desordem, devido ao supressão de um gene crítico no cromossoma 5, é actualmente a causa principal do infante herdado e da mortalidade infantil. A atrofia muscular espinal (SMA) é a segunda-mais desordem herdada autosomal-recessivo comum após a fibrose cística. Aproximadamente 1 em 40 leva o gene para esta doença.

Com o apoio generoso das famílias da atrofia muscular espinal, os pesquisadores no departamento de Universidade de Utah da neurologia estão fazendo o progresso significativo na luta contra a doença. Uma vez que compreendido muito deficientemente, SMA é considerado agora uma das circunstâncias genéticas as mais próximas a encontrar um tratamento eficaz.

Kathryn J. Swoboda, DM, conduz a equipe dos pesquisadores da Universidade de Utah que investigam a doença e é o investigador principal para a cura SMA do projecto. As “famílias de SMA fizeram um comprometimento adiantado e astucioso à revelação de uma rede dos ensaios clínicos que pavimentasse a maneira de trazer ràpida terapias novas à clínica. Agora, como diversas terapias novas aproximam ensaios clínicos, nós somos bem preparados provar ou contestar sua eficácia. Sem o apoio tremendo das famílias de SMA sobre os sete anos passados, nós seríamos incapazes de abordar os desafios que esta doença nos apresenta como médicos, pais e pesquisadores. As famílias de SMA, de seus começos modestos mais de 25 anos há, serviram como uma força de união na luta para melhorar as vidas de cada pessoa afetada por esta doença.”

A cura SMA do projecto é uma rede dos ensaios clínicos de sete locais situados nos Estados Unidos e no Canadá, financiados inteiramente por famílias de SMA. Suas doações incluíram $2,75 milhões à equipe da Universidade de Utah, junto com mais de $5 milhões no financiamento adicional para outros locais na rede da cura SMA do projecto. Até agora, o programa focalizou em drogas existentes de teste e em validar medidas do resultado para o uso nos ensaios clínicos futuros que podem conduzir a um tratamento para a atrofia muscular espinal. Recentemente, uma expansão internacional destes esforços envolveu os sócios internacionais de FSMA em Argentina e em Alemanha. As famílias de SMA tiveram a previdência e a coragem financiar generosa distante adiantado tais o trabalho de modo que como as drogas novas actualmente que estão sendo projectadas para SMA se tornam disponíveis, ter uma rede clínica plenamente operacional com um suficiente número de locais para conduzir experimentações giratórias da droga de SMA ajudasse a atrair e incentivar Biotech e companhias farmacéuticas investir em SMA para drogar a revelação.

“Nós não poderíamos ter realizado o que nós temos sem o apoio tremendo das famílias de SMA,” notamos Sandra P. Reyna, DM, gerente dos ensaios clínicos para a cura SMA do projecto. “Sua liderança permitiu que nós desenvolvam ensaios clínicos que a rede que continuará a pavimentar a maneira para estes esforços, e esperançosamente, incentiva outro se juntar nos em desenvolver os recursos adicionais nós precisaremos de apoiar com sucesso ensaios clínicos para crianças e adultos com SMA.”

As “famílias de SMA iniciaram a rede dos ensaios clínicos da cura SMA do projecto como um esforço colaborador com condução de clínicos de SMA conseguir diversos objetivos para nossa comunidade”, disseram Jill Jarecki, PhD, director de investigação de FSMA. Estabelecer a rede forneceu-nos os meios conduzir os estudos da história natural que aumentam nossa compreensão da progressão da doença, e construir modelos para projetar os ensaios clínicos de SMA que testam a segurança e a eficácia de candidatos da droga em todas as populações de SMA. A cura SMA do projecto permitiu que nós construam a infra-estrutura necessário, incluindo a representação regional adequada do local do ensaio clínico através dos E.U., para o teste de candidatos novos da droga quando nós conduzirmos experimentações para testar drogas repurposed para a segurança e a eficácia em pacientes de SMA. Até agora, a rede da cura do projecto executou 5 ensaios clínicos que testam drogas repurposed em todas as populações pacientes de SMA”.

O espectro clínico de SMA varia da morte infantil adiantada à vida adulta normal com somente fraqueza suave. Contudo, a maioria daquelas afetadas desenvolve sintomas pela idade de dois anos. Os pacientes com SMA exigem frequentemente os cuidados médicos detalhados que envolvem as disciplinas múltiplas, incluindo a neurologia, a pneumologia, cirurgia ortopédica, cuidado crítico, e medicina física e reabilitação; e fisioterapia, terapia ocupacional, terapia respiratória, e apoio clínico da nutrição. A assistência genética é inestimável para os pais e os membros da família que podem igualmente levar o gene. O intelecto é normal e dado a oportunidade e o apoio que precisam, eles prospera freqüentemente na arena educacional e supera com sucesso suas limitações físicas para conduzir vidas produtivas, vibrantes.

Através do trabalho do Dr. Swoboda e seus colegas nos departamentos de Universidade de Utah da neurologia e da pediatria, cada criança com SMA avaliada na universidade do centro clínico das neurociência de Utá ou no centro médico das crianças preliminares (PCMC) é dada a oportunidade de registrar-se nos ensaios clínicos da cura SMA do projecto. Isto permite que os pesquisadores recolham a informação clínica que pode ser usada para avançar seu conhecimento do espectro completo dos problemas que enfrentam pacientes de SMA e suas famílias, mesmo se estes pacientes escolhem se registrar nos ensaios clínicos terapêuticos. Estas facilidades avançadas e o apoio da Universidade de Utah centram-se para clínico e a ciência Translational foi recursos inestimáveis para apoiar estudos e experimentações clínicos da pesquisa para os pacientes que viajam aqui de Utá e em torno do país para consultar com nossa equipe. Os pacientes e as famílias tiram proveito por sua vez da experiência e da série das equipes de protocolos específicos desenvolvidos em Utá para aperfeiçoar a gestão clínica dos pacientes com SMA.

Comprometido à pesquisa de apoio com a probabilidade a mais alta de candidatos potenciais de avanço da droga, as famílias de SMA forjaram colaborações com condução das instituições médicas e de sócios industriais nos Estados Unidos e internacional. O financiamento da equipe de Utá é parte das famílias da estratégia mais larga de SMA para integrar esforços de pesquisa básicos, translational e clínicos nos esforços coordenados visados facilitando a descoberta da droga para o tratamento da atrofia muscular espinal. Desde seu início, a organização financiou mais de $50 milhões nas iniciativas da pesquisa, formadas um número de colaborações com empresas de biotecnologia, em barreiras reduzidas no processo de revelação da droga fornecendo o acesso aberto aos modelos do rato de SMA e foi instrumental no trabalho com congresso e os institutos de saúde nacionais em criar a consciência e em aumentar o financiamento federal para a doença.