Los investigadores hacen progreso importante en combate contra SMA

Las familias de SMA han donado más de $2,75 millones a la universidad en los 3 años pasados

Los investigadores en la universidad de Utah están haciendo zancadas en la comprensión y el combate de una enfermedad de la neurona de motor conocida como atrofia muscular espinal. Las atrofias musculares espinales son un grupo de las enfermedades heredadas que causan la degeneración progresiva de los nervios de motor dando por resultado la debilidad muscular. La forma más común del desorden, debido a la supresión de un gen crítico en el cromosoma 5, es actualmente la causa de cabeza de la mortalidad infantil infantil y heredada. La atrofia muscular espinal (SMA) es el segundo desorden heredado de un autosoma-recesivo común después de fibrosis quística. Aproximadamente 1 en 40 lleva el gen para esta enfermedad.

Con el apoyo abundante de familias de atrofia muscular espinal, los investigadores en la universidad del departamento de Utah de la neurología están haciendo progreso importante en el combate contra la enfermedad. Una vez que muy es mal entendido, SMA ahora se considera una de las condiciones genéticas más cercanas a encontrar un tratamiento efectivo.

Kathryn J. Swoboda, Doctor en Medicina, lleva las personas de la universidad de los investigadores de Utah que investigan la enfermedad y es el investigador principal para la vulcanización SMA del proyecto. Las “familias de SMA llegaron a una consolidación temprana y astuta al revelado de una red de las juicios clínicas que ha pavimentado la manera de traer nuevas terapias rápidamente a la clínica. Ahora, como varias terapias nuevas se acercan a juicios clínicas, estamos bien preparados probar o refutar su eficacia. Sin el enorme apoyo de familias de SMA durante los últimos siete años, no podríamos abordar los retos que esta enfermedad nos presenta como médicos, padres e investigadores. Las familias de SMA, de sus principios modestos hace más de 25 años, han servido como fuerza de unión en el combate perfeccionar las vidas de cada persona afectada por esta enfermedad.”

La vulcanización SMA del proyecto es una red de las juicios clínicas de siete sitios situados en los Estados Unidos y el Canadá, financiados completo por las familias de SMA. Sus donaciones han incluido $2,75 millones a la universidad de las personas de Utah, junto con más de $5 millones en el financiamiento adicional para otros sitios en la red de la vulcanización SMA del proyecto. Hasta ahora, el programa se ha centrado en las drogas existentes de prueba y validar las dimensiones del resultado para el uso en las juicios clínicas futuras que pueden llevar a un tratamiento para la atrofia muscular espinal. Recientemente, una extensión internacional de estos esfuerzos ha implicado a los socios internacionales de FSMA en la Argentina y Alemania. Las familias de SMA han tenido la previsión y el valor de financiar abundante tales el trabajo lejos por adelantado de modo que las drogas nuevas que son diseñadas actualmente para SMA están disponibles, teniendo a completo - la red clínica operativa con un suficiente número de sitios para conducto juicios giratorias de la droga de SMA ayudará a atraer y a animar Biotech y a las compañías farmacéuticas a invertir en SMA para drogar el revelado.

“No habríamos podido lograr lo que tenemos sin el enorme apoyo de familias de SMA,” observamos a Sandra P. Reyna, Doctor en Medicina, gerente de las juicios clínicas para la vulcanización SMA del proyecto. “Su liderazgo ha permitido desarrollemos juicios clínicas que la red que continuará pavimentar la manera para estos esfuerzos, y esperanzadamente, anima a otros que nos ensamblen en desarrollar los recursos adicionales necesitaremos soportar con éxito las juicios clínicas para los niños y los adultos con SMA.”

Las “familias de SMA iniciaron la red de las juicios clínicas de la vulcanización SMA del proyecto como esfuerzo colaborativo con llevar a clínicos de SMA a lograr varias metas para nuestra comunidad”, dijeron a Jill Jarecki, doctorado, director de investigación de FSMA. El establecimiento de la red ha proveído de nosotros los medios de conducto los estudios de la historia natural que aumentan nuestra comprensión de la progresión de la enfermedad, y de construir los modelos para diseñar las juicios clínicas de SMA que prueban el seguro y la eficacia de los candidatos de la droga en todas las poblaciones de SMA. La vulcanización SMA del proyecto ha permitido que construyamos la infraestructura necesaria, incluyendo la representación regional adecuada del sitio de la juicio clínica a través de los E.E.U.U., para la prueba de los candidatos nuevos de la droga mientras que hemos estado conducto juicios para probar las drogas repurposed para el seguro y la eficacia en pacientes de SMA. Hasta la fecha, la red de la vulcanización del proyecto ha ejecutado 5 juicios clínicas que probaban las drogas repurposed en todas las poblaciones de pacientes de SMA”.

El espectro clínico de SMA coloca de muerte infantil temprana a la vida adulta normal con solamente la debilidad suave. Sin embargo, la mayoría de ésas afectadas desarrolla síntomas por la edad de dos años. Los pacientes con SMA requieren a menudo la asistencia médica completa que implica disciplinas múltiples, incluyendo la neurología, pulmonology, cirugía ortopédica, cuidado crítico, y remedio físico y rehabilitación; y terapia física, terapia profesional, terapia respiratoria, y apoyo clínico de la nutrición. El asesoramiento genético es inestimable para los padres y los miembros de la familia que pueden también llevar el gen. El intelecto es normal y dado la oportunidad y el apoyo que necesitan, ellos prospera con frecuencia en la arena educativa y vence con éxito sus limitaciones físicas para llevar vidas productivas, vibrantes.

A través del trabajo del Dr. Swoboda y sus colegas en la universidad de los departamentos de Utah de la neurología y de la pediatría, dan cada niño con SMA evaluado en la universidad del centro clínico de las neurologías de Utah o en el centro médico de los niños (PCMC) primarios la oportunidad de alistar en las juicios clínicas de la vulcanización SMA del proyecto. Esto permite que los investigadores cerco la información clínica que se puede utilizar para avance su conocimiento del espectro completo de los problemas para los pacientes de SMA y sus familias, independientemente de si estos pacientes eligen alistar en las juicios clínicas terapéuticas. Estas instalaciones avanzadas y el apoyo de la universidad de Utah centran para clínico y la ciencia de translación ha sido poderío inestimable para soportar estudios y las juicios clínicos de la investigación para los pacientes que viajan aquí de Utah y alrededor del país para consultar con nuestras personas. Los pacientes y las familias a su vez se benefician de la serie de las personas de la experiencia y de protocolos específicos desarrollados en Utah para optimizar a la administración clínica de pacientes con SMA.

Comprometido a la investigación que soportaba con la probabilidad más alta de los candidatos potenciales de avance de la droga, las familias de SMA han forjado colaboraciones con llevar las instituciones médicas y a los socios industriales en los Estados Unidos e internacionalmente. El financiamiento de las personas de Utah es parte de familias de la estrategia más amplia de SMA para integrar esfuerzos de investigación básicos, de translación y clínicos en los esfuerzos coordinados dirigidos facilitando el descubrimiento de la droga para el tratamiento de la atrofia muscular espinal. Desde su inicio, la organización ha financiado más de $50 millones en las iniciativas de la investigación, formadas varias colaboraciones con las compañías de biotecnología, las barreras reducidas en el proceso de desarrollo de la droga ofreciendo el acceso abierto a los modelos del ratón de SMA y ha sido instrumental en el trabajo con el congreso y los institutos de la salud nacionales en crear la percatación y el aumento del financiamiento federal para la enfermedad.