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L'uF administre Lumizyme pour la maladie de Pompe de tard-début

La première demande de règlement disponible dans le commerce aux Etats-Unis pour des patients présentant la maladie de Pompe de tard-début a été administrée le mercredi 16 juin, à l'université de la Floride.

La maladie de Pompe est un type de dystrophie musculaire rare et a été le centre d'un programme de recherche à l'uF pendant plus de 10 années. C'est maintenant une partie d'efforts augmentés dans la recherche neuromusculaire de la maladie.

Les gens avec la maladie de Pompe ne peuvent pas produire l'alpha-glucosidase acide d'enzymes, ou GAA. Sans enzyme, sucres et amidons qui sont enregistrés dans le fuselage pendant que le glycogène accumulent et détruisent des cellules musculaires, en particulier ceux du coeur et muscle respiratoire. Beaucoup de déflecteurs du besoin de patients à respirer.

Le traitement, développé par Genzyme Corp. et lancé sur le marché sous le nom de Lumizyme, concerne des infusions intraveineuses pour remonter l'enzyme manquante de GAA dans les patients sur 8 ans.

« Nous sommes favorisés pour participer aux soins des patients présentant la maladie de Pompe et avoir une équipe spécifique dans l'entretenir clinique et la recherche ce type de dystrophie musculaire, » a dit M. Barry Byrne, le directeur du centre de thérapie génique de Powell et un membre de l'institut de génétique d'uF. « L'utilisation de Lumizyme aux Etats-Unis est le point culminant de beaucoup d'années de travail par la science fondamentale et de chercheurs cliniques autour du monde. L'accès à Lumizyme a été très attendu par la communauté patiente et ceci marque un chapitre important comme traitement spécifique pour cette maladie neuromusculaire. »

Bien que rare, la maladie de Pompe de tard-début peut se produire aux patients même dans leurs 60s, qui commencent à montrer des signes de faiblesse musculaire et de difficultés respiratoires, souvent non disgnostiqué à un âge plus jeune.

Le griffon de Monique, 35, d'Orlando, était le premier patient à l'uF pour recevoir Lumizyme disponible dans le commerce -- techniquement connu comme alpha d'alglucosidase.

Il a été diagnostiqué avec la maladie de Pompe en janvier 2010, et avait reçu des infusions d'enzymes sur une base d'étude depuis mars. Il avait été ancien employé en tant que spécialiste en transmissions à une casino-station de vacances à Las Vegas avant d'être mis à l'écart par la condition.

Il peut marcher des courts distance, mais compte en grande partie sur un scooter électrique pour déménager environ.

« J'ai remarqué une certaine amélioration de mobilité juste après les demandes de règlement premières, » Griffin a dit. « C'a été un procédé très long. J'ai eu des sympt40mes pour 10 ans avant que j'ai finalement obtenu un diagnostic de Pompe, et j'étais en douleur continuelle pour les la plupart de 2009, ainsi j'ai déjà ressenti quelques avantages de cette demande de règlement. J'ai toujours des flambées soudaines, mais je ne suis pas en tant que fatigué et ai eu quelques légères améliorations dans la résistance et la mobilité. Je marche toujours seulement très des courts distance, mais je suis plus stable. »

Les prises d'infusion environ quatre heures.

« C'est un jour important pour la communauté de Pompe, particulièrement pour ces patients présentant la maladie de Pompe de tard-début aux Etats-Unis qui attendent la demande de règlement pour cette maladie dévastatrice, » a dit John Butler, président de la santé génétique personnalisée chez Genzyme. « Nous apprécions les efforts de l'université de la Floride au cours des années pour supporter la communauté de Pompe, et leur partenariat avec Genzyme pour permettre d'accéder au traitement pour des patients aussi rapidement que possible. »

Au cours de la période preapproval de Lumizyme, Genzyme a fonctionné avec des patients et des médecins pour s'assurer que les patients le plus sévèrement affectés de tard-début aux Etats-Unis pourraient atteindre le traitement.

« Il y a eu une longue période de la révision et discussion, » a dit Byrne, un cardiologue pédiatrique. « Maintenant que la demande de règlement disponible dans le commerce, là sera certainement un choc pour une plus grande proportion de patients. La future recherche de ce type sera grand facilitée par la récompense clinique et de translation d'uF de la Science des instituts de la santé nationaux. »

Source:

University of Florida