Attenzione: questa pagina è una traduzione automatica di questa pagina originariamente in lingua inglese. Si prega di notare in quanto le traduzioni sono generate da macchine, non tutte le traduzioni saranno perfetti. Questo sito web e le sue pagine web sono destinati ad essere letto in inglese. Ogni traduzione del sito e le sue pagine web possono essere imprecise e inesatte, in tutto o in parte. Questa traduzione è fornita per comodità.

Il uF amministra Lumizyme per la malattia di Pompe di manifestazione tardiva

Il primo trattamento disponibile nel commercio negli Stati Uniti per i pazienti con la malattia di Pompe di manifestazione tardiva è stato amministrato mercoledì 16 giugno, all'università di Florida.

La malattia di Pompe è un modulo raro della distrofia muscolare ed è stata il punto principale di un programma di ricerca al uF per più di 10 anni. Ora fa parte degli sforzi ampliati nella ricerca neuromuscolare di malattia.

La gente con la malattia di Pompe non può produrre la alfa-glucosidasi acida degli enzimi, o GAA. Senza l'enzima, zuccheri ed amidi che sono memorizzati nell'organismo mentre il glicogeno accumula e distrugge le celle di muscolo, specialmente quelli del cuore e muscoli respiratori. Molti ventilatori di bisogno dei pazienti da respirare.

La terapia, sviluppata da Genzyme Corp. e di marketing sotto il nome di Lumizyme, comprende le infusioni endovenose per sostituire l'enzima mancante di GAA in pazienti in 8 anni.

“Siamo privilegiati per partecipare alla cura dei pazienti con la malattia di Pompe ed avere un gruppo dedicato sia nella cura clinica che nella ricerca per questo modulo della distrofia muscolare,„ ha detto il Dott. Barry Byrne, il Direttore del centro di terapia genica di Powell e un membro dell'istituto della genetica di uF. “L'uso di Lumizyme negli Stati Uniti è il punto di molti anni di lavoro da scienza di base e di ricercatori clinici intorno al mondo. Access a Lumizyme è stato atteso da tempo dalla comunità paziente e questo traccia un capitolo importante come terapia specifica per questa malattia neuromuscolare.„

Sebbene rara, la malattia di Pompe di manifestazione tardiva possa accadere ai pazienti anche nei loro 60s, che cominciano dare segni della debolezza di muscolo e dei problemi respiratori, spesso undiagnosed ad un'età più giovane.

Il grifone di Monique, 35, di Orlando, era il primo paziente al uF per ricevere Lumizyme disponibile nel commercio -- conosciuto tecnicamente come alfa di alglucosidase.

È stata diagnosticata con la malattia di Pompe nel gennaio 2010 e sta ricevendo le infusioni degli enzimi su una base di studio da marzo. Precedentemente era stata occupata come uno specialista di comunicazioni ad una casinò-località di soggiorno a Las Vegas prima di essere emarginatoe dalla circostanza.

Può camminare brevi distanze, ma in gran parte conta su un motorino elettrico per muoversi circa.

“Ho notato un certo miglioramento nella mobilità subito dopo i trattamenti primissimi,„ Griffin ha detto. “Questo è stato un trattamento molto lungo. Ho avuto sintomi per 10 anni prima che definitivo ottenessi una diagnosi di Pompe ed ero nel dolore costante per la maggior parte di 2009, in modo da già ho ritenuto alcuni vantaggi di questo trattamento. Ancora ho fiammate, ma non sono come stanco ed ho avuto alcuni leggeri miglioramenti nella resistenza e nella mobilità. Ancora cammino soltanto distanze molto brevi, ma sono più stabile.„

Le prese di infusione circa quattro ore.

“Questo è un giorno importante per la comunità di Pompe, particolarmente per quei pazienti con la malattia di Pompe di manifestazione tardiva negli Stati Uniti che stanno attendendo il trattamento per questa malattia devastante,„ ha detto John Butler, Presidente di salubrità genetica personale a Genzyme. “Apprezziamo gli sforzi dell'università di Florida nel corso degli anni per supportare la comunità di Pompe e la loro associazione con Genzyme per consentire l'accesso alla terapia per i pazienti il più rapidamente possibile.„

Durante il periodo preapproval di Lumizyme, Genzyme ha funzionato con i pazienti ed i medici per assicurare che i pazienti il più severamente commoventi di manifestazione tardiva negli Stati Uniti potrebbero accedere alla terapia.

“C'è stato un lungo periodo di esame e discussione,„ ha detto Byrne, un cardiologo pediatrico. “Ora che il trattamento disponibile nel commercio, là certamente sarà un impatto per una più grande percentuale di pazienti. La ricerca futura di questo tipo notevolmente sarà facilitata dal premio clinico e di traduzione di uF di scienza dagli istituti della sanità nazionali.„

Source:

University of Florida