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O F administra Lumizyme para a doença de Pompe do tarde-início

O primeiro tratamento disponível no comércio nos Estados Unidos para pacientes com doença de Pompe do tarde-início foi administrado quarta-feira 16 de junho, na universidade de Florida.

A doença de Pompe é um formulário raro da distrofia muscular e foi o foco de um programa de investigação no F por mais de 10 anos. É agora parte de esforços expandidos na pesquisa neuromuscular da doença.

Os povos com doença de Pompe não podem produzir o alfa-glucosidase ácido da enzima, ou GAA. Sem a enzima, açúcares e amidos que estão armazenados no corpo enquanto o glycogen acumula e destrói pilhas de músculo, particularmente aqueles do coração e músculos respiratórios. Muitos ventiladores da necessidade dos pacientes a respirar.

A terapia, desenvolvida por Genzyme Corp. e introduzida no mercado sob o nome de Lumizyme, envolve infusões intravenosas para substituir a enzima faltante de GAA nos pacientes sobre 8 anos de idade.

“Nós somos privilegiados para participar no cuidado dos pacientes com doença de Pompe e para ter uma equipe dedicada no cuidado clínico e na pesquisa para este formulário da distrofia muscular,” disse o Dr. Barry Byrne, o director do centro da terapia genética de Powell e um membro do instituto da genética do F. “O uso de Lumizyme nos Estados Unidos é o ponto culminante de muitos anos de trabalho pela ciência básica e por pesquisadores clínicos em todo o mundo. O acesso a Lumizyme foi esperado desde há muito tempo pela comunidade paciente e este marca um capítulo importante como uma terapia específica para esta doença neuromuscular.”

Embora rara, a doença de Pompe do tarde-início pode ocorrer aos pacientes mesmo em seus 60s, que começam a mostrar sinais da fraqueza de músculo e de problemas respiratórios, frequentemente undiagnosed em uma idade mais adiantada.

O grifo de Monique, 35, de Orlando, era o primeiro paciente no F para receber Lumizyme disponível no comércio -- sabido tècnica como o alfa do alglucosidase.

Foi diagnosticada com doença de Pompe em janeiro de 2010, e tem recebido infusões da enzima em uma base do estudo desde março. Tinha sido empregada anteriormente como um especialista das comunicações em um casino-recurso em Las Vegas antes de ser sidelined pela circunstância.

Pode andar distâncias curtos, mas confia pela maior parte em um "trotinette" elétrico para mover-se aproximadamente.

“Eu observei alguma melhoria na mobilidade mesmo após os tratamentos primeiros,” Grifo disse. “Este foi um processo muito longo. Eu tive sintomas para 10 anos antes que eu obtive finalmente um diagnóstico de Pompe, e eu estava na dor constante para a maioria de 2009, assim que eu tenho sentido já alguns benefícios deste tratamento. Eu ainda tenho alargamento-UPS, mas eu não sou como cansado e tive algumas melhorias ligeiras na resistência e na mobilidade. Eu ainda ando somente distâncias muito curtos, mas eu sou mais estável.”

As tomadas da infusão aproximadamente quatro horas.

“Este é um dia importante para a comunidade de Pompe, especialmente para aqueles pacientes com doença de Pompe do tarde-início nos Estados Unidos que estão esperando o tratamento para esta doença devastador,” disse John Butler, presidente da saúde genética personalizada em Genzyme. “Nós apreciamos os esforços da universidade de Florida ao longo dos anos para apoiar a comunidade de Pompe, e sua parceria com Genzyme para fornecer o mais rapidamente possível o acesso à terapia para pacientes.”

Durante o período preapproval de Lumizyme, Genzyme trabalhou com pacientes e médicos para assegurar que os pacientes o mais severamente afetados do tarde-início nos Estados Unidos poderiam alcançar a terapia.

“Houve um longo período da revisão e discussão,” disse Byrne, um cardiologista pediatra. “Agora que o tratamento disponível no comércio, lá será certamente um impacto para uma proporção maior de pacientes. A pesquisa futura deste tipo será facilitada extremamente pela concessão clínica e Translational dos F da ciência dos institutos de saúde nacionais.”

Source:

University of Florida