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El uF administra Lumizyme para la enfermedad de Pompe del tarde-inicio

El primer tratamiento disponible en el comercio en los Estados Unidos para los pacientes con la enfermedad de Pompe del tarde-inicio fue administrado el miércoles 16 de junio, en la universidad de la Florida.

La enfermedad de Pompe es una forma rara de la distrofia muscular y ha sido el foco de un programa de investigación en el uF por más de 10 años. Ahora es parte de esfuerzos desplegados en la investigación neuromuscular de la enfermedad.

La gente con la enfermedad de Pompe no puede producir la alfa-glucosidasa ácida de la enzima, o GAA. Sin la enzima, azúcares y almidones que se salvan en la carrocería mientras que el glicógeno acumula y destruye las células musculares, determinado los del corazón y músculos respiratorios. Muchos ventiladores de la necesidad de los pacientes a respirar.

La terapia, desarrollada por Genzyme Corp. y comercializada bajo el nombre Lumizyme, implica infusiones intravenosas para reemplazar la enzima faltante de GAA en pacientes durante 8 años de edad.

“Nos privilegian para participar en el cuidado de pacientes con la enfermedad de Pompe y tener personas dedicadas en cuidado clínico y la investigación para esta forma de la distrofia muscular,” dijo el Dr. Barry Byrne, el director del centro de la terapia génica de Powell y a una pieza del instituto de la genética del uF. “El uso de Lumizyme en los Estados Unidos es la culminación de muchos años de trabajo de ciencia básica y de investigadores clínicos en todo el mundo. El acceso a Lumizyme ha sido muy esperado por la comunidad paciente y éste marca un capítulo importante como terapia específica para esta enfermedad neuromuscular.”

Aunque sea rara, la enfermedad de Pompe del tarde-inicio pueda ocurrir a los pacientes incluso en sus 60s, que comienzan a mostrar los signos de la debilidad muscular y de problemas respiratorios, a menudo undiagnosed en una edad anterior.

El grifo de Mónica, 35, de Orlando, era el primer paciente en el uF para recibir Lumizyme disponible en el comercio -- conocido técnico como alfa del alglucosidase.

La diagnosticaron con la enfermedad de Pompe en enero de 2010, y ha estado recibiendo infusiones de la enzima sobre una base del estudio desde marzo. La habían empleado antes como un especialista de las comunicaciones en un casino-centro turístico en Las Vegas antes de sidelined por la condición.

Ella puede recorrer las distancias cortas, pero confía en gran parte en una vespa eléctrica para moverse alrededor.

“Noté una cierta mejoría en movilidad justo después de los primeros tratamientos,” Griffin dijo. “Esto ha sido un proceso muy largo. Tenía síntomas para 10 años antes de que finalmente conseguí una diagnosis de Pompe, y estaba en el dolor constante para la mayor parte de 2009, así que he aserrado al hilo ya algunas ventajas de este tratamiento. Todavía tengo llamaradas, pero no estoy como cansado y he tenido algunas mejorías ligeras en autonomía y movilidad. Todavía recorro solamente las distancias muy cortas, pero soy más estable.”

Las tomas de la infusión cerca de cuatro horas.

“Esto es un día importante para la comunidad de Pompe, especialmente para esos pacientes con la enfermedad de Pompe del tarde-inicio en los Estados Unidos que están aguardando el tratamiento para esta enfermedad devastadora,” dijo a Juan Butler, presidente de la salud genética personalizada en Genzyme. “Apreciamos los esfuerzos de la universidad de la Florida a lo largo de los años de apoyar a la comunidad de Pompe, y su sociedad con Genzyme para ofrecer el acceso a la terapia para los pacientes lo más rápidamente posible.”

Durante el período preapproval de Lumizyme, Genzyme trabajó con los pacientes y los médicos para asegurar que los pacientes lo más seriamente posible afectados del tarde-inicio de los Estados Unidos podrían llegar hasta terapia.

“Ha habido un largo periodo de la revista y discusión,” dijo a Byrne, cardiólogo pediátrico. “Ahora que el tratamiento disponible en el comercio, allí será ciertamente un impacto para una proporción más grande de pacientes. La investigación futura de este tipo será facilitada grandemente por la recompensa clínica y de translación de los uF de la ciencia de los institutos de la salud nacionales.”

Source:

University of Florida