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La Simple prise de sang peut aider à trouver des anomalies chromosomiques dans le foetus se développant

Les Chercheurs Aux Pays-Bas croient qu'ils sont à la veille de développer une prise de sang simple et prénatale qui pourrait trouver exactement des anomalies chromosomiques dans le foetus se développant. Actuellement, la seule voie fiable de faire ceci est par amniocentèse ou échantillonnage de villus chorionique, qui sont invasifs et comportent le risque de déclencher une fausse-couche.

M. Suzanna Frints, un généticien clinique au Centre Médical d'Université de Maastricht (Maastricht, Pays-Bas), dira la 26ème rencontre annuelle de la Société Européenne de la Reproduction Humaine et Embryologie à Rome aujourd'hui (Mardi), ce lui et ses collègues ont pu employer les sondes génétiques moléculaires pour trouver l'ADN appartenir au foetus dans les prises de sang prélevées des femmes enceintes.

Jusqu'ici, ils ont été réussis en recensant l'ADN du Chromosome Y, indiquant que le foetus est un garçon et pourrait pour cette raison être en danger d'hériter d'un trouble de X-linked tel que la Dystrophie musculaire de Duchenne et l'hémophilie. [1]

Les chercheurs croient que la même méthode peut être employée pour trouver la trisomie 21 (où un chromosome supplémentaire 21 entraîne la Trisomie 21) et ils vérifient ce prochain, suivi de la trisomie 13 et 18 (responsable d'entraîner des syndromes de Patau et d'Edouard respectivement). [2]

Le M. Frints et ses collègues emploient « l'Amplification Ligature-Dépendante Multiplex de Sonde » (MLPA), technique pour trouver l'ADN foetal qui est présent dans le sang des femmes qui ont été enceintes pendant au moins six à huit semaines. Le test de MLPA fait partie d'une trousse existante qui est déjà employée autour du monde pour trouver des anomalies chromosomiques dans des échantillons de liquide amniotique envahissant obtenu ou de villus chorioniques provenant des femmes enceintes. La trousse est bon marché et rapide, la livraison donne droit dans un délai de 24-62 heures, mais, jusqu'ici, elle a été seulement utilisée sur des échantillons prélevés pendant les chirurgies invasives ; on ne l'a pas connu si cela fonctionnerait sur l'ADN foetal sans cellule diffusant dans les prises de sang des femmes enceintes.

« Il est comparé peu coûteux aux coûts du diagnostic prénatal invasif, et pourrait facilement être mis en application à bas pris, entre 30-150 Euros selon la trousse par personne, avec un petit appareil dans chaque hôpital dans le monde. Des Prises de sang peuvent être prélevées pendant des visites prénatales courantes, » a dit M. Frints.

On s'attend à ce que l'étude commencée en 2009 et continue à 2012 ou plus long. Les chercheurs recrutent les femmes qui sont au risque fort d'une grossesse anormale et de subir l'examen critique prénatal et les diagnostics invasifs. Pour obtenir l'épreuve de MLPA du principe, ils ont recruté 14 femmes qui ont eu un achêvement de grossesse entre la gestation des semaines 14-22 à cause de la trisomie 13, 18 ou 21 trouvés par le diagnostic prénatal invasif (groupe A), quatre femmes qui ont eu l'examen critique prénatal non envahissant à la gestation des semaines 12-14 (groupe B), trois femmes qui ont eu le diagnostic prénatal invasif à cause d'être au moins 36 années (groupe C), et neuf femmes non enceintes de contrôle qui avaient eu jusqu'à trois enfants (groupe D). Un total de 20, 715, 40 et 30 femmes sont nécessaires dans chaque groupe respectivement pour remplir le test clinique pour tester la fiabilité de la technique de MLPA.

« Les résultats de test de MLPA obtenus en 2009 étaient avec les résultats de l'amniocentèse, de l'échantillonnage de villus chorionique et des résultats de grossesse. Tout sauf un échantillon ont marqué avec les résultats de test non envahissants de MLPA, trouvant des séquences Chromosomes Y foetales, » a dit M. Frints. « À l'heure actuelle, la fiabilité du test est environ 80% dû aux résultats de faux négatif, mais nous travaillons pour améliorer l'exactitude de la sonde de MLPA.

« Bien Que nous devons tester et polir cette technique de MLPA davantage, nos résultats sont jusqu'ici prometteurs. C'est recherche de translation novatrice et quand nous réussissons à élaborer la procédure de MLPA pour l'usage dans le sang maternel, nous pourrons offrir un test non envahissant sûr, bon marché, rapide, fiable et précis, qui sera d'avantage immédiat aux femmes enceintes, jeune et vieux, partout dans le monde. »

L'espoir de chercheurs le test peut être disponible dans la clinique en deux à cinq ans.

[1] La Plupart Des troubles de X-linked sont récessifs. Ceci signifie que les femelles, qui ont deux chromosomes de X, ont besoin de deux copies du gène affecté pour afficher le trouble, mais parce que les mâles ont seulement un Chromosome X, ils affichent le trouble s'ils héritent d'une copie du gène affecté. Les Anomalies génétiques qui sont transportées sur le Chromosome X comprennent la Dystrophie musculaire de Duchenne et l'hémophilie.

[2] Le syndrome de Patau se produit dans approximativement un dans 10.000 naissances et syndrome d'Edouard dans approximativement un dans 6.000 naissances. Elles entraînent nombreux matériel et les anomalies mentales et la plupart des bébés ne survivent pas au delà de l'enfance.

Source : Société Européenne de Reproduction et d'Embryologie Humaines