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L'analisi del sangue Semplice può contribuire ad individuare le anomalie cromosomiche in feto di sviluppo

I Ricercatori Nei Paesi Bassi ritengono che siano sull'orlo dello sviluppare un'analisi del sangue semplice e prenatale che potrebbe individuare esattamente le anomalie cromosomiche nel feto di sviluppo. Attualmente, il solo modo affidabile fare questo è con l'amniocentesi o la campionatura di villo corionico, di cui tutt'e due sono dilaganti e portano il rischio di avviamento dell'aborto.

Il Dott. Suzanna Frints, un genetista clinico al Centro Universitario Medico Di Maastricht (Maastricht, Paesi Bassi), dirà la ventiseiesima riunione annuale della Società Europea della Riproduzione Umana e l'Embriologia a Roma oggi (Martedì), quel lei ed i suoi colleghi hanno potuti usare le sonde genetiche molecolari per individuare il DNA appartenere al feto in campioni di sangue prelevati dalle donne incinte.

Finora, sono riusciti nell'identificazione del DNA dal Cromosoma Y, indicante che il feto è un ragazzo e quindi potrebbe essere a rischio dell'eredità del disordine X-Collegato quali la distrofia muscolare e l'emofilia di Duchenne. [1]

I ricercatori ritengono che lo stesso metodo possa essere usato per individuare la sindrome di Down 21 (dove un cromosoma extra 21 causa Sindrome di Down) e stanno studiando questo seguente, seguito da sindromi di Down 13 e 18 (responsabile del causare le sindromi di Edward e di Patau rispettivamente). [2]

Il Dott. Frints ed i suoi colleghi sta usando “l'Amplificazione Legatura-Dipendente Multipla della Sonda„ (MLPA), tecnica per individuare il DNA fetale che è presente nel sangue delle donne che sono state incinte per almeno sei - otto settimane. La prova di MLPA fa parte di un kit attuale che già è usato intorno al mondo per individuare le anomalie cromosomiche nei campioni dilagante ottenuti dei villi coriali o del liquido amniotico dalle donne incinte. Il kit è economico e veloce, consegnare risulta in 24-62 ore, ma, finora, è stata usata soltanto sui campioni prelevati durante le procedure dilaganti; non è stato conosciuto se lavorerebbe a DNA fetale senza cellula che circola nei campioni di sangue delle donne incinte.

“È economico confrontato ai costi della diagnosi prenatale dilagante e potrebbe essere applicato facilmente a basso costo, fra 30-150 Euro per kit a persona, con un piccolo apparato in ogni ospedale nel mondo. I Campioni di sangue possono essere prelevati durante le visite prenatali sistematiche,„ ha detto il Dott. Frints.

Lo studio iniziato nel 2009 e si pensa che continui a 2012 o più lungo. I ricercatori stanno reclutando le donne che sono ad ad alto rischio di una gravidanza anormale e di subire la selezione prenatale e le procedure diagnostiche dilaganti. Per ottenere la prova di MLPA del principio, hanno reclutato 14 donne che hanno avute una chiusura di gravidanza fra la gestazione di settimane 14-22 a causa di sindromi di Down 13, 18 o 21 individuati dalla diagnosi prenatale dilagante (raggruppi A), quattro donne che hanno avute selezione prenatale non invadente alla gestazione di settimane 12-14 (gruppo B), tre donne che hanno avute diagnosi prenatale dilagante a causa di essere almeno 36 anni (gruppo C) e nove donne non gravide di controllo che avevano avute fino a tre bambini (gruppo D). Complessivamente 20, 715, 40 e 30 donne sono necessarie rispettivamente in ogni gruppo per completare il test clinico per verificare l'affidabilità della tecnica di MLPA.

“I risultati dei test di MLPA ottenuti nel 2009 sono stati paragonati ai risultati dell'amniocentesi, della campionatura di villo corionico e del risultato di gravidanza. Tutti solo un campione hanno correlato con i risultati dei test non invadenti di MLPA, individuanti le sequenze fetali di Cromosoma Y,„ ha detto il Dott. Frints. “Al momento, l'affidabilità della prova è circa 80% dovuto i risultati del falso negativo, ma stiamo lavorando per migliorare l'accuratezza della sonda di MLPA.

“Sebbene dobbiamo verificare e raffinare questa tecnica di MLPA più ulteriormente, i nostri risultati finora stanno promettendo. Ciò è la ricerca di traduzione innovatrice e quando riusciamo a elaborare la procedura di MLPA per uso nel sangue materno, potremo offrire una prova non invadente sicura, economica, veloce, affidabile ed accurata, che sarà del vantaggio immediato alle donne incinte, giovane e vecchio, dappertutto.„

La speranza dei ricercatori la prova può essere disponibile nella clinica in due - cinque anni.

[1] La Maggior Parte dei disordini X-Collegati sono recessivi. Ciò significa che le femmine, che hanno due Cromosomi X, hanno bisogno di due copie del gene commovente di mostrare il disordine, ma perché i maschi hanno soltanto un Cromosoma X, mostrano il disordine se ereditano una copia del gene commovente. Le anomalie Genetiche che sono portate sul Cromosoma X comprendono la distrofia muscolare e l'emofilia di Duchenne.

[2] La sindrome di Patau si presenta in circa una nelle 10.000 nascite e nella sindrome di Edward in circa uno in 6.000 nascite. Sia causano numeroso fisico che le anomalie mentali e la maggior parte dei bambini non sopravvivono a oltre infanzia.

Sorgente: Società Europea della Riproduzione e dell'Embriologia Umane