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Simples exame de sangue pode ajudar a detectar anormalidades cromossômicas no feto em desenvolvimento

Pesquisadores na Holanda acreditam que estão na iminência de desenvolver um simples exame de sangue pré-natal que seria capaz de detectar anormalidades cromossômicas precisão no feto em desenvolvimento. Actualmente, a única maneira confiável de fazer isso é através de amniocentese ou biópsia de vilo corial, ambos os quais são invasivos e carregam o risco de provocar um aborto.

Dr Suzanna Frints, um geneticista clínico em Maastricht University Medical Centre (Maastricht, Holanda), vai contar a 26 ª reunião anual da Sociedade Européia de Reprodução Humana e Embriologia, em Roma hoje (terça-feira), que ela e seus colegas foram capazes de use sondas moleculares genéticos para detectar DNA pertencentes ao feto em amostras de sangue de mulheres grávidas.

Até agora, eles têm sido bem sucedidos na identificação do DNA do cromossomo Y, indicando que o feto é um menino e, portanto, poderia estar em risco de herdar uma desordem ligada ao cromossomo X, tais como a distrofia muscular de Duchenne e hemofilia. [1]

Os pesquisadores acreditam que o mesmo método pode ser usado para detectar a trissomia 21 (onde um cromossomo 21 extra causas da Síndrome de Down) e eles estão investigando este que vem, seguido por trissomia 13 e 18 (responsáveis ​​por causar Patau e de Edward síndromes respectivamente). [2]

Frints Dr e seus colegas estão usando o "Probe Amplification Multiplex Ligadura-dependente" (MLPA), a técnica para detectar DNA fetal que está presente no sangue das mulheres que estiveram grávidas por pelo menos 6-8 semanas. O teste MLPA é parte de um kit existente que já é utilizado em todo o mundo para detectar anormalidades cromossômicas em invasiva obtidas do líquido amniótico ou vilosidades coriônicas amostras de mulheres grávidas. O kit é barato e rápido, entregando resultados dentro de 24-62 horas, mas, até agora, ele só foi usado em amostras colhidas durante procedimentos invasivos, não se sabia se ele iria trabalhar no DNA livre de células fetais circulando em amostras de sangue de mulheres grávidas.

"É barato se comparado aos custos de diagnóstico pré-natal invasivo, e poderia facilmente ser implementado a baixo custo, entre 30-150 euros por kit por pessoa, com um pequeno aparelho em todos os hospitais do mundo. Amostras de sangue podem ser tomadas durante a rotina consultas pré-natais ", disse Frints Dr.

O estudo foi iniciado em 2009 e é esperado que continue a 2012 ou mais. Os pesquisadores estão recrutando mulheres que estão em alto risco de uma gravidez anormal e submetidas à triagem pré-natal e procedimentos diagnósticos invasivos. Para obter MLPA prova de princípio, eles recrutaram 14 mulheres que tiveram uma interrupção da gravidez entre 14-22 semanas de gestação por causa da trissomia 13, 18 ou 21 detectados pelo diagnóstico pré-natal invasivo (grupo A), quatro mulheres que tinham não-invasivo de triagem pré-natal a 12-14 semanas de gestação (grupo B), três mulheres que tiveram diagnóstico pré-natal invasivo, por ser, pelo menos, 36 anos (grupo C), e nove mulheres não-grávidas controle que tiveram até três filhos (grupo D). Um total de 20, 715, 40 e 30 mulheres são necessários em cada grupo, respectivamente, para completar o ensaio clínico para testar a confiabilidade da técnica MLPA.

"Os resultados do teste MLPA obtidos em 2009 foram comparados com os resultados da amniocentese biópsia do vilo, coriônica e resultado da gravidez. Todos, mas uma amostra correlacionada com o não-invasivo resultados do teste MLPA, detectando fetal seqüências de cromossomo Y", disse Frints Dr. "No momento, a confiabilidade do teste é de cerca de 80% devido a resultados falsos negativos, mas estamos trabalhando para melhorar a precisão da sonda MLPA.

"Embora nós precisamos testar e refinar a técnica MLPA ainda mais, os nossos resultados até agora são promissores. Esta é uma pesquisa translacional inovadoras e quando conseguirmos desenvolver o procedimento MLPA para uso no sangue materno, seremos capazes de oferecer um seguro, barato , rápido, confiável e preciso teste não-invasivo, que será de benefício imediato para as mulheres grávidas, jovens e idosos, em todo o mundo. "

Os pesquisadores esperam que o teste pode estar disponível na clínica dentro de dois a cinco anos ".

[1] A maioria das doenças ligadas ao X são recessivos. Isto significa que as fêmeas, que têm dois cromossomos X, precisa de duas cópias do gene afetado para mostrar a desordem, mas porque os machos têm apenas um cromossomo X, eles mostram a desordem se eles herdam uma cópia do gene afetado. Anormalidades genéticas que são realizadas no cromossoma X incluem a distrofia muscular de Duchenne e hemofilia.

[2] síndrome de Patau ocorre em aproximadamente um em cada 10.000 nascimentos e síndrome de Edward, em aproximadamente uma em cada 6.000 nascimentos. Ambos causam inúmeras anormalidades físicas e mentais e a maioria dos bebês não sobrevivem além da infância.

Fonte: Sociedade Europeia de Reprodução Humana e Embriologia