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El análisis de sangre Simple puede ayudar a detectar anormalidades cromosómicas en feto que se convierte

Los Investigadores en Los Países Bajos creen que están al borde de desarrollar un análisis de sangre simple, prenatal que podría detectar exactamente anormalidades cromosómicas en el feto que se convierte. Actualmente, la única manera segura de hacer esto está con amniocentesis o el muestreo de vellosidad coriónica, que son invasores y llevan el riesgo de accionar un aborto involuntario.

El Dr. Suzanna Frints, genetista clínico en el Centro Médico de la Universidad de Maastricht (Maastricht, Los Países Bajos), informará la vigésima sexta reunión anual de la Sociedad Europea de la Reproducción Humana y Embriología en Roma hoy (Martes), ese ella y sus colegas han podido utilizar antenas genéticas moleculares para detectar la DNA el pertenecer al feto en las muestras de sangre recogidas de mujeres embarazadas.

Hasta ahora, han sido acertados en determinar la DNA del cromosoma de Y, indicando que el feto es un muchacho y por lo tanto podría estar a riesgo de heredar un desorden X-Conectado tal como distrofia muscular y hemofilia de Duchenne. [1]

Los investigadores creen que el mismo método se puede utilizar para detectar la trisomía 21 (donde un cromosoma extra 21 causa Síndrome de Down) y están investigando este siguiente, seguido por la trisomía 13 y 18 (responsable de causar los síndromes de Patau y de Edward respectivamente). [2]

El Dr. Frints y sus colegas está utilizando la “Amplificación Ligadura-Relacionada Múltiplex de la Antena” (MLPA), técnica para detectar la DNA fetal que está presente en la sangre de las mujeres que han sido por lo menos seis a ocho semanas embarazadas. La prueba de MLPA es parte de un conjunto existente que se utilice ya en todo el mundo para detectar anormalidades cromosómicas en muestras del líquido amniótico invasor obtenido o de las vellosidades coriónicas de mujeres embarazadas. El conjunto es barato y rápido, la entrega resulta en el plazo de 24-62 horas, pero, hasta ahora, se ha utilizado solamente en las muestras recogidas durante procedimientos invasores; no era sabido si trabajaría en la DNA fetal sin células que circula en las muestras de sangre de mujeres embarazadas.

“Es barato comparado a los costos de la diagnosis prenatal invasor, y podría ser ejecutado fácilmente a bajo costo, entre 30-150 Euros por conjunto por persona, con un pequeño aparato en cada hospital en el mundo. Las Muestras de sangre se pueden recoger durante visitas prenatales rutinarias,” dijo al Dr. Frints.

Se prevee que el estudio comenzado en 2009 y continúe a 2012 o más largo. Los investigadores están reclutando a las mujeres que están en de alto riesgo de un embarazo anormal y de experimentar la investigación prenatal y procedimientos diagnósticos invasores. Para obtener la prueba de MLPA del principio, han reclutado a 14 mujeres que tenían un fin del embarazo entre la gestación de las semanas 14-22 debido a la trisomía 13, 18 o 21 detectados por la diagnosis prenatal invasor (grupo A), cuatro mujeres que tenían investigación prenatal no invasor en la gestación de las semanas 12-14 (grupo B), tres mujeres que tenían diagnosis prenatal invasor debido a ser por lo menos 36 años (grupo C), y nueve mujeres no embarazadas del mando que habían tenido hasta tres niños (grupo D). Necesitan a Un total de 20, 715, 40 y 30 mujeres en cada grupo respectivamente para terminar la juicio clínica para probar la confiabilidad de la técnica de MLPA.

“Los resultados de la prueba de MLPA obtenidos en 2009 fueron comparados con los resultados de la amniocentesis, del muestreo de vellosidad coriónica y del resultado del embarazo. Todos sino una muestra correlacionaron con los resultados de la prueba no invasores de MLPA, detectando series fetales del Y-Cromosoma,” dijo al Dr. Frints. “En el momento, la confiabilidad de la prueba es el cerca de 80% debido a los resultados del falso negativo, pero estamos trabajando para mejorar la exactitud de la antena de MLPA.

“Aunque necesitamos probar y refinar esta técnica de MLPA más lejos, nuestros resultados son hasta ahora prometedores. Ésta es investigación de translación innovadora y cuando tenemos éxito en desarrollar el procedimiento de MLPA para el uso en sangre maternal, podremos ofrecer una prueba no invasor segura, barata, rápida, segura y exacta, que estará de ventaja inmediata a las mujeres embarazadas, joven y viejo, por todo el mundo.”

La esperanza de los investigadores la prueba puede estar disponible en la clínica en dos a cinco años.

[1] La Mayoría de los desordenes X-Conectados son recesivos. Esto significa que las hembras, que tienen dos cromosomas de X, necesitan dos copias del gen afectado mostrar el desorden, pero porque los varones tienen solamente un Cromosoma X, muestran el desorden si heredan una copia del gen afectado. Las anormalidades Genéticas que se llevan en el Cromosoma X incluyen la distrofia muscular y la hemofilia de Duchenne.

[2] El síndrome de Patau ocurre en aproximadamente uno en 10.000 nacimientos y el síndrome de Edward en aproximadamente uno en 6.000 nacimientos. Causan físico numeroso y las anormalidades mentales y la mayoría de los bebés no sobreviven más allá de infancia.

Fuente: Sociedad Europea de la Reproducción y de la Embriología Humanas