Les Chercheurs recensent la mutation génétique pour le Syndrome d'Uner TAN

Une équipe de recherche de principales universités en Turquie et les Etats-Unis ont enregistré qu'elles ont recensé la mutation génétique responsable du Syndrome d'Uner TAN (UTS) utilisant la capture génétique avancée et des technologies d'ordonnancement de Roche (SWX : RO) (SWX : ROG) (Feuilles Roses : RHHBY). Les technologies génomiques combinées ont permis à l'équipe des scientifiques de recenser la mutation causale de cette maladie débilitante après des années de mystère. L'étude a été présentée par Suleyman Gulsuner, M.D. de l'Université de Bilkent, Turquie pendant la Conférence Européenne de Génétique Humaine récent retenue à Gothenburg, Suède à laquelle il a été attribué la Récompense prestigieuse d'Isabelle Oberlé pour le travail en suspens dans le domaine de la génétique de l'arriération mentale.

« Nous sommes excités pour voir que la valeur médicale que les produits de Roche, tels que la Capture de Séquence de NimbleGen, fournissent dans les chercheurs de aide démêlez-vous un autre mystère inconnu dans les maladies héritées. »

Le Syndrome d'Uner TAN est une condition débilitante qui entraîne ceux affectés pour marcher avec une démarche de quadrupède, utilisant leurs pieds et les paumes de leurs mains tout en également souffrant du retard mental sévère. Ce syndrome a attiré une attention mondiale et a été décrit dans le documentaire 2006 BBC2 La Famille Qui Marche Sur Tout Le Fours. En plus de la famille initiale, d'autres familles avec le même syndrome ont été enregistrées en Turquie ainsi qu'en Irak, en Iran et au Brésil. Les études Initiales de mappage ont indiqué l'hétérogénéité génétique. Le groupe scientifique, abouti par l'özçelik de Prof. Tayfun, M.D. à l'Université de Bilkent, a recensé le premier gène en 2008 (Proc Acad Sci ETATS-UNIS, 105:4232-6 National). Cependant, la cause de ce trouble dans la famille initiale décrite dans le documentaire de BBC est demeurée peu claire et des théories concernant la cotisation des facteurs génétiques et environnementaux ont été postulées. Pour recenser la base génétique, les scientifiques ont concentré leur recherche sur une région particulière sur le chr 17p13 dans le génome. Cependant, la conclusion de la maladie entraînant la mutation dans plus de 7 millions de bases d'ADN dans cette région a présenté un énorme défi.

Utilisant la technologie de Capture de Séquence de Roche NimbleGen et le Système du GS FLX des 454 Sciences de la Vie, une compagnie de Roche, la Mi-bande du ~ 7 a visé la région de candidat de deux affecter et deux personnes de porteur ont été rapidement extraites du génome et ordonnancées. La Garniture des mutations de candidat trouvées dans la région a mené à une liste de quatre candidats finaux basés sur la fonction des gènes et les modèles Mendéliens de la maladie. Hors de ces quatre candidats, trois ont été exclus par d'autres des contrôles sains de l'examen critique 300. En Fin De Compte, une mutation unique a été découverte de cette étude comme base génétique pour le Syndrome d'Uner TAN dans la famille affectée.

« La génomique Humaine apprécie une période la plus productive dans l'identification des gènes associés avec grâce de maladies rares au prochain rétablissement ordonnançant des technologies. L'écartement entre l'identification d'un lieu de la maladie et la documentation réelle des mutations causales était une tâche effrayante jusque récemment ; présentant un goulot d'étranglement sérieux dans des études de génétique médicale » a expliqué l'özçelik de Prof. Tayfun, « Cependant, maintenant comme nous célébrons l'anniversaireth 10 de l'achèvement du projet génome humain, des 'technologies d'omics ajouté aux élans de séquençage du génome donnent d'uniques occasions de comprendre mieux l'évolution humaine, le transfert humain précoce et la diversité génétique. Assurément, l'ordonnancement de prochain rétablissement mènera aux découvertes scientifiques, qui permettront à la connaissance génétique d'être traduites en connaissances médicales et de contribuer considérablement à la compréhension de la base génétique des maladies humaines mondiales ».

« NimbleGen et 454 technologies des Sciences de la Vie ont fonctionné merveilleusement dans cette étude. La Combinaison du prochain rétablissement visé neuf ordonnançant des technologies avec l'analyse génétique traditionnelle de liaison a activé la capture efficace et l'ordonnancement de haute qualité de la région, et a mené à la découverte de la maladie entraînant la mutation à une vitesse qui était inimaginable il y a quelques années. Il est tout à fait d'une façon convaincante que, ces genres d'études seront un outil scientifique et médical primaire dans un avenir proche. » M. ajouté Gulsuner.

« Nous sommes excités pour voir que la valeur médicale que les produits de Roche, tels que la Capture de Séquence de NimbleGen, fournissent dans les chercheurs de aide démêlez-vous un autre mystère inconnu dans les maladies héritées. » M. indiqué Frank Pitzer, PRÉSIDENT chez Roche NimbleGen. « Nous croyons les études assimilées effectuées par des chercheurs comme l'özçelik de Prof. Tayfun nous aidera mieux à comprendre les causes de beaucoup de maladies génétiques, menant si tout va bien à de futures découvertes dans le diagnostic et l'intervention thérapeutique. »

SOURCE Roche