I Ricercatori identificano la mutazione genetica per la Sindrome di Uner Tan

Un gruppo dei ricercatori dalle università principali in Turchia e gli Stati Uniti hanno riferito che hanno identificato la mutazione genetica responsabile della Sindrome di Uner Tan (UTS) facendo uso del bloccaggio genetico avanzato e le tecnologie di ordinamento da Roche (SWX: RO) (SWX: ROG) (Dentelli le Lamiere Sottili: RHHBY). Le tecnologie genomiche combinate hanno permesso al gruppo degli scienziati di identificare la mutazione causativa di questa malattia debilitante dopo gli anni di mistero. Lo studio è stato presentato da Suleyman Gulsuner, M.D. dall'Università di Bilkent, Turchia durante la Conferenza Europea della Genetica Umana recentemente tenuta a Gothenburg, Svezia a cui ha ricevuto il Premio prestigioso di Isabelle Oberlé per lavoro eccezionale nel campo della genetica di ritardo mentale.

“Siamo eccitati per vedere che il valore medico che i prodotti di Roche, quale il Bloccaggio di Sequenza di NimbleGen, assicurano in ricercatori d'aiuto disfaccia un altro mistero sconosciuto nelle malattie ereditate.„

La Sindrome di Uner Tan è uno stato debilitante che causa quelli influenzati per camminare con un'andatura del quadrupede, facendo uso dei loro piedi e delle palme delle loro mani mentre però soffrendo dal ritardo mentale severo. Questa sindrome ha attirato l'attenzione mondiale ed è stata descritta nel documentario 2006 BBC2 La Famiglia Che Cammina A Quattro Zampe. Oltre alla famiglia iniziale, altre famiglie con la stessa sindrome sono state riferite in Turchia come pure nell'Irak, nell'Iran e nel Brasile. Gli studi di mappatura Iniziali hanno indicato l'eterogeneità genetica. Il gruppo scientifico, piombo dal özçelik di Prof. Tayfun, M.D. all'Università di Bilkent, ha identificato il primo gene nel 2008 (Proc Acad Sci S.U.A., 105:4232-6 Nazionale). Tuttavia, la causa di questo disordine nella famiglia originale descritta nel documentario di BBC è rimanere poco chiara e le teorie per quanto riguarda il contributo dei fattori genetici ed ambientali sono state postulate. Per identificare la base genetica, gli scienziati hanno messo a fuoco la loro ricerca su una regione specifica su chr 17p13 nel genoma. Tuttavia, scoprire che la malattia causa la mutazione nelle più di 7 milione basi del DNA all'interno di questa regione ha presentato una sfida enorme.

Facendo Uso della tecnologia di Bloccaggio di Sequenza di Roche NimbleGen e del Sistema di GS FLX da 454 Scienze Biologiche, Una società di Roche, il Mb del ~ 7 ha mirato alla regione del candidato da due pregiudicati da e due persone dei portafili sono state estratte rapidamente dal genoma e sono state ordinate. La Guarnizione delle mutazioni del candidato trovate nella regione piombo ad una lista di quattro candidati definitivi basati sulla funzione del gene e sui modelli Mendeliani di malattia. Da questi quattro candidati, tre si sono esclusi tramite ulteriori i comandi sani della selezione 300. Alla Fine, una singola mutazione è stata scoperta da questo studio come la base genetica per la Sindrome di Uner Tan nella famiglia commovente.

“La genomica Umana sta godendo di un periodo il più produttivo nell'identificazione dei geni connessi con grazie rari di malattie alla generazione seguente che ordina le tecnologie. La differenza fra l'identificazione di un luogo di malattia e la documentazione reale delle mutazioni causative era un compito spaventoso fino ad oggi; presentando un grave ostacolo serio negli studi della genetica medica„ ha spiegato il özçelik di Prof. Tayfun, “Tuttavia, ora come celebriamo l'anniversarioth 10 del completamento del progetto Genoma Umano, 'le tecnologie di omics accoppiato con gli approcci di sequenziamento del genoma stanno offrendo le opportunità ineguagliabili di capire meglio l'evoluzione umana, la migrazione umana iniziale e la diversità genetica. Indubbiamente, l'ordinamento della generazione seguente piombo alle scoperte scientifiche, che permetteranno alla conoscenza genetica di essere tradotte in conoscenza medica e di contribuire sostanzialmente alla comprensione della base genetica delle malattie umane universalmente„.

“NimbleGen e le 454 tecnologie delle Scienze Biologiche Hanno funzionato meravigliosamente in questo studio. Combinando la nuova generazione seguente mirata a che ordina le tecnologie con l'analisi genetica tradizionale del legame ha permesso all'ordinamento efficiente di alta qualità e di bloccaggio della regione e piombo alla scoperta della malattia che causa la mutazione ad una velocità che era inconcepibile alcuni anni fa. È abbastanza in modo convincente che, questi generi di studi saranno uno strumento scientifico e medico primario nell'immediato futuro.„ Dott. aggiunto Gulsuner.

“Siamo eccitati per vedere che il valore medico che i prodotti di Roche, quale il Bloccaggio di Sequenza di NimbleGen, assicurano in ricercatori d'aiuto disfaccia un altro mistero sconosciuto nelle malattie ereditate.„ Dott. indicato Frank Pitzer, CEO a Roche NimbleGen. “Crediamo i simili studi effettuati dai ricercatori come il özçelik di Prof. Tayfun ci aiuterà meglio a capire le cause di molte malattie genetiche, eventualmente piombo alle innovazioni future negli interventi diagnostici e terapeutici.„

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