Os Pesquisadores identificam a mutação genética para a Síndrome Bronzeado de Uner

Uma equipe dos pesquisadores das universidades principais em Turquia e os Estados Unidos relataram que identificou a mutação genética responsável para a Síndrome Bronzeado de Uner (UTS) usando captação genética avançada e arranjando em seqüência tecnologias de Roche (SWX: RO) (SWX: ROG) (Folhas Cor-de-rosa: RHHBY). As tecnologias genomic combinadas permitiram a equipe dos cientistas de identificar a mutação causal desta doença debilitante após anos de mistério. O estudo foi apresentado por Suleyman Gulsuner, M.D. da Universidade de Bilkent, Turquia durante a Conferência Européia da Genética Humana realizada recentemente em Gothenburg, a Suécia em que foi concedido a Concessão prestigiosa de Isabelle Oberlé para o trabalho proeminente no campo da genética do atraso mental.

“Nós somos entusiasmado ver que o valor médico que os produtos de Roche, tais como a Captação da Seqüência de NimbleGen, fornecem em pesquisadores de ajuda desembaraçar um outro mistério desconhecido em doenças herdadas.”

A Síndrome Bronzeado de Uner é uma condição debilitante que cause aquelas afetadas para andar com um porte da quadrúpede, usando seus pés e as palmas de suas mãos ao igualmente sofrer do atraso mental severo. Esta síndrome atraiu a atenção mundial e foi caracterizada no documentário 2006 BBC2 A Família Que Anda Em Todo O Fours. Além do que a família inicial, outras famílias com a mesma síndrome foram relatadas em Turquia assim como em Iraque, em Irã e em Brasil. Os estudos de traço Iniciais indicaram a heterogeneidade genética. O grupo científico, conduzido pelo özçelik do Prof. Tayfun, M.D. na Universidade de Bilkent, identificou o primeiro gene em 2008 (Proc Acad Nacional Sci EUA, 105:4232-6). Contudo, a causa desta desordem na família original caracterizada no documentário da BBC permaneceu obscura e as teorias em relação à contribuição de factores genéticos e ambientais foram postuladas. Para identificar a base genética, os cientistas centraram-se sua busca sobre uma região específica no chr 17p13 no genoma. Contudo, encontrar a doença causar a mutação nas mais de 7 milhão bases do ADN dentro desta região apresentou um desafio enorme.

Usando a tecnologia da Captação da Seqüência de Roche NimbleGen e o Sistema do GS FLX de 454 Ciências da Vida, uma empresa de Roche, o Mb do ~ 7 visou a região do candidato de dois afetados e dois indivíduos do portador foram extraídos rapidamente do genoma e arranjados em seqüência. O Aparamento das mutações do candidato encontradas na região conduziu a uma lista de quatro candidatos finais baseados na função do gene e em modelos Mendelian da doença. Fora destes quatro candidatos, três foram excluídos por controles saudáveis da selecção uns 300 mais adicionais. Na extremidade, uma única mutação foi descoberta deste estudo como a base genética para a Síndrome Bronzeado de Uner na família afetada.

“A genómica Humana está apreciando um período o mais produtivo na identificação dos genes associados com os agradecimentos raros das doenças à próxima geração que arranja em seqüência tecnologias. A diferença entre a identificação de um locus da doença e a documentação real de mutações causais era uma tarefa intimidante até recentemente; apresentando um gargalo sério em estudos da genética médica” explicou o özçelik do Prof. Tayfun, “Contudo, agora como nós comemoramos o aniversárioth 10 da conclusão do projecto de genoma humano, 'tecnologias do omics acoplado com o genoma que arranja em seqüência aproximações estão oferecendo oportunidades incomparáveis de compreender melhor a evolução humana, a migração humana adiantada e a diversidade genética. Indubitàvelmente, arranjar em seqüência da próxima geração conduzirá às descobertas científicas, que permitirão o conhecimento genético de ser traduzidas no conhecimento médico e de contribuir substancialmente no mundo inteiro à compreensão da base genética de doenças humanas”.

“NimbleGen e as 454 tecnologias das Ciências da Vida trabalharam maravilhosamente neste estudo. Combinar a próxima geração visada nova que arranja em seqüência tecnologias com a análise genética tradicional do enlace permitiu a captação eficiente e arranjar em seqüência de alta qualidade da região, e conduziu-os à descoberta da doença que causa a mutação em uma velocidade que fosse inimaginável há alguns anos atrás. É bastante de forma convincente que, estes tipos dos estudos serão uma ferramenta científica e médica preliminar em um futuro próximo.” Dr. adicionado Gulsuner.

“Nós somos entusiasmado ver que o valor médico que os produtos de Roche, tais como a Captação da Seqüência de NimbleGen, fornecem em pesquisadores de ajuda desembaraçar um outro mistério desconhecido em doenças herdadas.” Dr. indicado Frank Pitzer, CEO em Roche NimbleGen. “Nós acreditamos os estudos similares realizados pelos pesquisadores como o özçelik do Prof. Tayfun nos ajudará melhor a compreender as causas de muitas doenças genéticas, conduzindo esperançosamente às descobertas futuras em intervenções diagnósticas e terapêuticas.”

Source:

Roche

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