Los Investigadores determinan la mutación genética para el Síndrome de Uner Tan

Las personas de investigadores de universidades de cabeza en Turquía y los Estados Unidos han señalado que han determinado la mutación genética responsable del Síndrome de Uner Tan (UTS) usando captura genética avanzada y las tecnologías de la secuencia de Roche (SWX: RO) (SWX: ROG) (Hojas Rosadas: RHHBY). Las tecnologías genomic combinadas permitieron a las personas de científicos determinar la mutación causativa de esta enfermedad debilitante después de años de misterio. El estudio fue presentado por Suleyman Gulsuner, M.D. de la Universidad de Bilkent, Turquía durante la Conferencia Europea de la Genética Humana llevada a cabo recientemente en Gothenburg, Suecia en la cual le concedieron la Recompensa prestigiosa de Isabel Oberlé para el trabajo excepcional en el campo de la genética de la retardación mental.

“Nos excitan para ver que el valor médico a que los productos de Roche, tales como Captura de la Serie de NimbleGen, proporcionan en investigadores de ayuda desenrede otro misterio desconocido en enfermedades heredadas.”

El Síndrome de Uner Tan es una condición debilitante que causa ésos afectados para recorrer con un paso cuadrúpedo, usando sus pies y las palmas de sus manos mientras que también sufre de la retardación mental severa. Este síndrome atrajo la atención mundial y fue ofrecido en el documental 2006 BBC2 La Familia Que Recorre En Todo El Fours. Además de la familia inicial, han señalado otras familias con el mismo síndrome en Turquía así como en Iraq, Irán y el Brasil. Los estudios de correspondencia Iniciales indicaron heterogeneidad genética. El grupo científico, llevado por el özçelik de Profesor Tayfun, M.D. en la Universidad de Bilkent, determinó el primer gen en 2008 (Proc Acad Nacional Sci los E.E.U.U., 105:4232-6). Sin Embargo, la causa de este desorden en la familia original ofrecida en el documental de la BBC seguía siendo no entendible y las teorías con respecto a la contribución de factores genéticos y ambientales se han postulado. Para determinar la base genética, los científicos se han centrado su búsqueda en una región específica en el chr 17p13 en el genoma. Sin Embargo, encontrar la enfermedad el causar de la mutación en más de 7 millones de bases de la DNA dentro de esta región ha presentado un reto enorme.

Usando tecnología de la Captura de la Serie de Roche NimbleGen y el Sistema del GS FLX a partir de 454 Ciencias de la Vida, una compañía de Roche, el Mb del ~ 7 apuntó la región del candidato a partir de dos afectada y extrajeron del genoma y fueron ordenados a dos individuos del portador rápidamente. El Recorte de las mutaciones del candidato encontradas en la región llevó a un filete de cuatro candidatos finales basados en la función del gen y modelos Mendelianos de la enfermedad. Fuera de estos cuatro candidatos, tres fueron excluidos por mandos sanos de la investigación 300 más futuros. En el extremo, una única mutación fue descubierta de este estudio como la base genética para el Síndrome de Uner Tan en la familia afectada.

La “genómica Humana está disfrutando de un período más productivo de la identificación de los genes asociados a gracias raros de las enfermedades a la generación siguiente que ordena tecnologías. La separación entre la identificación de un lugar geométrico de la enfermedad y la documentación real de mutaciones causativas era una tarea de enormes proporciones hasta hace poco tiempo; presentando un atascamiento serio en estudios de la genética médica” explicó el özçelik de Profesor Tayfun, “Sin Embargo, ahora como celebramos el aniversarioth 10 de la realización del proyecto del genoma humano, las 'tecnologías del omics acoplado con el genoma que ordenaba aproximaciones están ofreciendo oportunidades incomparables de entender mejor la evolución humana, la migración humana temprana y la diversidad genética. Indudablemente, la secuencia de la generación siguiente llevará a los descubrimientos científicos, que permitirán a conocimiento genético ser traducidos a conocimiento médico y contribuir substancialmente a la comprensión de la base genética de enfermedades humanas por todo el mundo”.

“NimbleGen y las 454 tecnologías de las Ciencias de la Vida trabajaron maravillosamente en este estudio. Combinar la nueva generación siguiente apuntada que ordenaba tecnologías con el análisis genético tradicional del mecanismo articulado activó la captura eficiente y la secuencia de alta calidad de la región, y llevó al descubrimiento de la enfermedad que causaba la mutación a una velocidad que era inimaginable hace unos años. Es muy convincentemente que, estas clases de estudios serán una herramienta científica y médica primaria en un futuro próximo.” el Dr. adicional Gulsuner.

“Nos excitan para ver que el valor médico a que los productos de Roche, tales como Captura de la Serie de NimbleGen, proporcionan en investigadores de ayuda desenrede otro misterio desconocido en enfermedades heredadas.” el Dr. declarado Frank Pitzer, CEO en Roche NimbleGen. “Creemos los estudios similares realizados por los investigadores como el özçelik de Profesor Tayfun nos ayudará mejor a entender las causas de muchas enfermedades genéticas, esperanzadamente llevando a los descubrimientos futuros en intervenciones diagnósticas y terapéuticas.”

FUENTE Roche