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L'altération génétique de découvertes d'étude en chromosome 4 entraîne FSHD

L'association de dystrophie musculaire annonce aujourd'hui une avance de dystrophie musculaire de point de repère par un groupe d'étude international des scientifiques et des médecins des Pays-Bas, des Etats-Unis, de France et d'Espagne. Abouti par le MDA-bénéficiaire Silvère van der Maarel, Ph.D., au centre médical d'université de Leyde aux Pays-Bas, l'étude collaborative de plus de 2.300 personnes a constaté que deux altérations génétiques distinctes sur le chromosome 4 doivent être présentes pour entraîner la dystrophie musculaire facioscapulohumeral (FSHD).

Les « décennies du dur labeur ont épongé, » a dit R. Rodney Howell, M.D., Président du conseil d'administration de MDA. « Il sera maintenant beaucoup plus facile de diagnostiquer définitivement la dystrophie de FSH dans les gens montrant des sympt40mes de la maladie, et de prévoir dans les gens ne montrant aucun sympt40me, qui développera la maladie. En outre, les chercheurs peuvent maintenant commencer à explorer un certain nombre d'approches prometteuses de pharmacothérapie pour la dystrophie de FSH. »

Les résultats de FSHD d'aujourd'hui étudient en la Science de tourillon, soulignent l'importance du financement prolongé de la recherche pour recenser les origines génétiques des maladies, en particulier pour ceux comme FSHD qui présentent cliniquement avec la variabilité significative. « Pendant presque deux décennies, MDA a implacablement supporté mon travail, » a dit van der Maarel, ajoutant cela « c'a été d'influence grande et d'un contributeur important à cette réussite. »

FSHD est caractérisé par la faiblesse commençant dans les muscles de la face, de l'endroit d'omoplate et des bras, avec l'étape progressive à d'autres parties du fuselage possible.

Les découvertes d'aujourd'hui confirment la participation d'une partie contractée d'ADN sur le chromosome 4 qui a été recensé la première fois pendant les années 1990. Cette région contractée permet apparemment l'ADN qui est normalement « silencieux » pour être activé peu convenablement.

Ils prouvent également qu'un signe près de la région contractée, mais plus près du bout du chromosome 4 peut étendre la durée d'information génétique incorrect codée. Van der Maarel et son équipe enregistrent que cette deuxième modification d'ADN, appelée un « signe de polyadénilation, » peut permettre des directives génétiques potentiellement toxiques produites à partir de la région contractée d'ADN à dernier assez longtemps aux cellules musculaires des dégâts.

Les chercheurs basés aux États-Unis principaux dans ce véritable roman policier faisant participer des scientifiques et des cliniciens étaient Rabi Tawil, M.D., codirecteurs de la clinique de MDA à l'université de Rochester et un bénéficiaire de l'ancien MDA, et Stephen Tapscott, M.D., Ph.D, au centre de cancérologie de Fred Hutchinson à Seattle, aussi un bénéficiaire de l'ancien MDA.

« Notre étude propose un plausible, modèle génétique pour FSHD, » les auteurs du papier disent. Ils notent que leur étude « fournit un mécanisme génétique qui peut unifier les observations génétiques dans les patients avec FSHD. »

Souvent crédité pour son commandement en établissant l'inducteur de la recherche neuromusculaire de la maladie, MDA a également des soins cliniques améliorés pour des personnes affectées par des troubles de muscle, réalisant des gains importants de qualité de vie et de longévité. L'association, qui a investi presque $39 millions en 2010 sur la recherche mondiale, est la premier sans but lucratif pour gagner une récompense de réussite de toute une vie d'American Medical Association (« pour les cotisations significatives et durables à la santé et à l'aide sociale de l'humanité »).

Selon Howell, « les Américains généreux répondant au Téléthon annuel de Jerry Lewis MDA, et aux milliers d'autres événements spéciaux le bénéfice des familles a servi par MDA, méritent une grande partie du crédit pour le progrès rapide étant effectué vers des demandes de règlement pour les maladies neuromusculaires. C'est leur opinion intense dans l'intendance capable de MDA des fonds public qui active tellement pour être accomplie - même dans une économie lente. »

les scientifiques financés par MDA ont découvert les anomalies génétiques qui entraînent plusieurs types de dystrophie musculaire ; Maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) ; une forme de sclérose latérale amyotrophique (ALS ou Lou Gehrig's Disease) ; amyotrophie spinale d'enfance (SMA) et d'autres conditions neuromusculaires. Maintenant écrivant une période des numéros croissants des tests cliniques de la thérapeutique potentielle, le réseau de l'association d'environ 200 cliniques hôpital-filiales est instrumental en recensant les candidats appropriés pour des tests cliniques ; et pour aider à raffiner des mesures de résultats pour ces tests cliniques.

Source:

: Muscular Dystrophy Association