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Il cambiamento genetico dei ritrovamenti di studio in cromosoma 4 causa FSHD

L'associazione di distrofia muscolare oggi annunzia un avanzamento di distrofia muscolare del punto di riferimento da un gruppo di studio internazionale degli scienziati e dei medici dai Paesi Bassi, dagli Stati Uniti, dalla Francia e dalla Spagna. Piombo dal MDA-beneficiario Silvère van der Maarel, Ph.D., al centro medico di Leida nei Paesi Bassi, lo studio di collaborazione di più di 2,300 persone ha trovato che due cambiamenti genetici distinti sul cromosoma 4 devono essere presenti causare la distrofia muscolare facioscapulohumeral (FSHD).

“Le decadi di duro lavoro hanno ripagato,„ ha detto R. Rodney Howell, M.D., presidente del consiglio d'amministrazione di MDA. “Ora sarà molto più facile definitivo da diagnosticare la distrofia di FSH nella gente che mostra i sintomi della malattia e da predire nella gente che non mostra sintomi, che sviluppino la malattia. Inoltre, i ricercatori possono ora cominciare esplorare una serie di approcci di promessa di terapia farmacologica per la distrofia di FSH.„

I risultati di odierno FSHD studiano nella scienza del giornale, sottolineano l'importanza di finanziamento continuato della ricerca per identificare le cause genetiche delle malattie, specialmente per quelle come FSHD che presentano clinicamente con la variabilità significativa. “Per quasi due decadi, MDA ha supportato implacabile il mio lavoro,„ ha detto van der Maarel, aggiungente quello “questo è stato di grande influenza e di un contributore importante a questo successo.„

FSHD è caratterizzato dalla debolezza che comincia nei muscoli della fronte di taglio, dell'area della scapola e dei braccia, con la progressione ad altre parti del corpo possibili.

Gli odierni risultati confermano la partecipazione di una sezione contratta di DNA sul cromosoma 4 che in primo luogo è stato identificato negli anni 90. Questa regione contratta permette apparentemente il DNA che è normalmente “silenzioso„ essere attivato inadeguato.

Egualmente indicano che un segnale vicino alla regione contratta, ma più vicino al suggerimento del cromosoma 4 può estendere la durata delle informazioni genetiche impropriamente codificate. Van der Maarel ed il suo gruppo riferisce che questo secondo cambiamento del DNA, chiamato “un segnale di poliadenilazione,„ può permettere le istruzioni genetiche potenzialmente tossiche prodotte dalla regione contratta del DNA ad ultimo abbastanza lungamente alle celle di muscolo di danno.

Imposti i ricercatori basati negli Stati Uniti in questo giallo vero che fa partecipare sia gli scienziati che i clinici erano Rabi Tawil, M.D., co-direttore della clinica di MDA all'università di Rochester e un ex beneficiario di MDA e Stephen Tapscott, M.D., Ph.D, al centro di ricerca sul cancro di Fred Hutchinson a Seattle, anche un ex beneficiario di MDA.

“Il nostro studio presenta un plausibile, modello genetico per FSHD,„ gli autori del documento dicono. Notano che il loro studio “fornisce un meccanismo genetico che può unificare le osservazioni genetiche in pazienti con FSHD.„

Accreditato spesso per la sua direzione in costruzione il campo della ricerca neuromuscolare di malattia, MDA egualmente ha migliorato la cura clinica per le persone influenzate dai disordini del muscolo, raggiungendo i guadagni importanti di longevità e di qualità di vita. L'associazione, che ha investito quasi $39 milioni nel 2010 sulla ricerca universalmente, è il primo senza scopo di lucro per utile un premio di successo di tutta una vita da American Medical Association (“per i contributi significativi e durevoli alla sanità ed alla sicurezza sociale di umanità„).

Secondo Howell, “gli Americani generosi che rispondono al telethon annuale di Jerry Lewis MDA ed a migliaia di altri eventi speciali avvantaggiare le famiglie è servito da MDA, meritano gran parte del credito per il progresso rapido che è fatto verso i trattamenti per le malattie neuromuscolari. È la loro forte credenza nell'amministrazione capace di MDA dei fondi pubblici che sta permettendo a così tanto di essere compiuta - anche in un'economia lenta.„

a scienziati fondati MDA hanno scoperto i difetti genetici che causano parecchi moduli della distrofia muscolare; Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT); un modulo della sclerosi laterale amiotrofica (ALS o Lou Gehrig's Disease); atrofia muscolare spinale di infanzia (SMA) ed altre circostanze neuromuscolari. Ora fornendo un periodo di numeri aumentanti dei test clinici di terapeutica potenziale, la rete dell'associazione di circa 200 cliniche ospedale-affiliate è strumentale nell'identificazione dei candidati appropriati per i test clinici; e per contribuire a raffinare le misure di risultato per quei test clinici.

Source:

: Muscular Dystrophy Association