Aviso: Esta página é uma tradução automática da página original em inglês. Por favor note uma vez que as traduções são geradas por máquinas, não tradução tudo será perfeita. Este site e suas páginas da Web destinam-se a ler em inglês. Qualquer tradução deste site e suas páginas da Web pode ser imprecisas e imprecisos no todo ou em parte. Esta tradução é fornecida como uma conveniência.

A mudança genética dos achados do estudo no cromossoma 4 causa FSHD

A associação da distrofia muscular anuncia hoje um avanço da distrofia muscular do marco por uma equipe de estudo internacional dos cientistas e dos médicos dos Países Baixos, dos Estados Unidos, do França e da Espanha. Conduzido pelo MDA-concessionário Silvère camionete der Maarel, Ph.D., no centro médico da universidade de Leiden nos Países Baixos, o estudo colaborador de mais de 2.300 povos encontrou que duas mudanças genéticas distintas no cromossoma 4 devem estam presente para causar a distrofia muscular facioscapulohumeral (FSHD).

As “décadas do trabalho duro pagaram fora,” disse R. Rodney Howell, M.D., presidente do conselho de MDA de administração. “Será agora muito mais fácil diagnosticar definitiva a distrofia de FSH nos povos que mostram sintomas da doença, e prevê-la nos povos que não mostram nenhum sintoma, que desenvolverá a doença. Também, os investigador podem agora começar explorar um número de aproximações prometedoras do farmacoterapia para a distrofia de FSH.”

Os resultados de FSHD de hoje estudam na ciência do jornal, relevo a importância do financiamento continuado da pesquisa para identificar as causas genéticas das doenças, particularmente para aquelas como FSHD que apresentam clìnica com variabilidade significativa. “Por quase duas décadas, MDA apoiou implacàvel meu trabalho,” disse camionete der Maarel, adicionando aquele “isto foi da grande influência e de um contribuinte importante a este sucesso.”

FSHD é caracterizado pela fraqueza que começa nos músculos da face, da área da omoplata e dos úmeros, com progressão a outras partes do corpo possível.

Os resultados de hoje confirmam a participação de uma secção contratante do ADN no cromossoma 4 que foi identificado primeiramente nos anos 90. Esta região contratante permite aparentemente o ADN que é normalmente “silencioso” ser activado impròpria.

Igualmente mostram que um sinal perto da região contratante, mas mais perto da ponta do cromossoma 4 pode estender a esperança de vida da informação genética impropriamente codificada. Van der Maarel e sua equipe relata que esta segunda mudança do ADN, chamada do “um sinal polyadenylation,” pode permitir as instruções genéticas potencial tóxicas produzidas da região contratante do ADN a último por muito tempo bastante às pilhas de músculo de dano.

Feche investigador estabelecidos nos Estados Unidos nesta história de detective verídico que envolve cientistas e os clínicos eram Rabi Tawil, M.D., co-director da clínica de MDA na universidade de Rochester e um concessionário anterior de MDA, e Stephen Tapscott, M.D., Ph.D, no centro de investigação do cancro de Fred Hutchinson em Seattle, também um concessionário anterior de MDA.

“Nosso estudo propor um plausível, modelo genético para FSHD,” os autores do papel dizem. Notam que seu estudo “fornece um mecanismo genético que possa unificar as observações genéticas nos pacientes com FSHD.”

Creditado frequentemente para sua liderança em construir o campo da pesquisa neuromuscular da doença, MDA igualmente aumentou o cuidado clínico para os indivíduos afetados por desordens do músculo, conseguindo a qualidade importante de ganhos da vida e da longevidade. A associação, que investiu quase $39 milhões em 2010 na pesquisa no mundo inteiro, é a primeiro não lucrativa para ganhar uma concessão de concretização de toda uma vida de American Medical Association (“para contribuições significativas e duráveis para a saúde e o bem-estar da humanidade”).

De acordo com Howell, “os americanos generosos respondendo ao teleton anual de Jerry Lewis MDA, e aos milhares de outros eventos especiais que beneficiam as famílias servidas por MDA, mereça muito do crédito para o progresso rápido que está sendo feito para tratamentos para doenças neuromusculares. É sua opinião forte na supervisão capaz de MDA de fundos públicos que está permitindo tanto de ser realizada - mesmo em uma economia lenta.”

os cientistas MDA-financiados descobriram os defeitos genéticos que causam diversos formulários da distrofia muscular; Doença do Charcot-Marie-Dente (CMT); um formulário da esclerose de lateral amyotrophic (ALS ou Lou Gehrig's Disease); atrofia muscular espinal da infância (SMA) e outras circunstâncias neuromusculares. Agora incorporando um período de números crescentes de ensaios clínicos de terapêutica potencial, a rede da associação de umas 200 clínicas hospital-afiliado é instrumental em identificar candidatos apropriados para ensaios clínicos; e para ajudar a refinar medidas do resultado para aqueles ensaios clínicos.

Source:

: Muscular Dystrophy Association