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El cambio genético de los hallazgos del estudio en el cromosoma 4 causa FSHD

La asociación de la distrofia muscular anuncia hoy un avance de la distrofia muscular del punto de referencia en tierra de personas de estudio internacionales de científicos y de médicos de los Países Bajos, de los Estados Unidos, de la Francia y de la España. Llevado por el MDA-concesionario Silvère van der Maarel, Ph.D., en el centro médico de la universidad de Leiden en los Países Bajos, el estudio colaborativo de más de 2.300 personas encontró que dos cambios genéticos distintos en el cromosoma 4 deben estar presentes causar la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD).

Las “décadas de trabajo duro han pagado lejos,” dijo a R. Rodney Howell, M.D., presidente de la junta directiva de MDA. “Será mucho más fácil ahora diagnosticar definitivo distrofia de FSH en la gente que muestra los síntomas de la enfermedad, y predecir en la gente que no muestra ningún síntoma, que desarrollará la enfermedad. También, los investigadores pueden ahora comenzar a explorar varias aproximaciones prometedoras de la medicación para la distrofia de FSH.”

Los resultados de FSHD de hoy estudian en la ciencia del gorrón, subrayan la importancia del financiamiento continuado de la investigación para determinar las causas genéticas de enfermedades, determinado para ésos como FSHD que presenten clínico con variabilidad importante. “Por casi dos décadas, MDA ha soportado implacablemente mi trabajo,” dijo a van der Maarel, agregando eso “esto ha estado de gran influencia y de un contribuidor importante a este éxito.”

FSHD es caracterizado por la debilidad que comienza en los músculos de la cara, del área del omóplato y de las armas superiores, con la progresión a otras partes de la carrocería posible.

Las conclusión de hoy confirman la implicación de una sección contratante de la DNA en el cromosoma 4 que primero fue determinado en los años 90. Esta región contratante permite al parecer la DNA que es normalmente “silenciosa” ser activada inadecuado.

También muestran que una señal cerca de la región contratante, pero más cercano al extremo del cromosoma 4 puede extender la vida de la información genética incorrectamente cifrada. Van der Maarel y sus personas denuncia que este segundo cambio de la DNA, llamado una “señal de la poliadenilación,” puede permitir las instrucciones genéticas potencialmente tóxicas producidas de la región contratante de la DNA a pasado de largo bastante a las células musculares del daño.

Enchaviete a los investigadores establecidos en los Estados Unidos en esta historia de detectives verdadera que implica a científicos y los clínicos eran Rabi Tawil, M.D., codirector de la clínica de MDA en la universidad de Rochester y un concesionario anterior de MDA, y Stephen Tapscott, M.D., Ph.D, en el centro de investigación de cáncer de Fred Hutchinson en Seattle, también un concesionario anterior de MDA.

“Nuestro estudio propone un plausible, modelo genético para FSHD,” los autores del papel dicen. Observan que su estudio “ofrece un mecanismo genético que pueda unificar las observaciones genéticas en pacientes con FSHD.”

Ingresado en cuenta a menudo para su liderazgo en la construcción del campo de la investigación neuromuscular de la enfermedad, MDA también ha aumentado el cuidado clínico para los individuos afectados por desordenes del músculo, logrando avances importantes de la calidad de vida y de la longevidad. La asociación, que ha invertido casi $39 millones en 2010 en la investigación por todo el mundo, es la primer no lucrativa para ganar una recompensa de éxito de toda una vida de American Medical Association (“para las contribuciones importantes y duraderas a la salud y al bienestar de la humanidad”).

Según Howell, los “americanos abundantes que responden al teletón anual de Jerry Lewis MDA, y a los millares de otras acciones especiales beneficiar a las familias sirvió por MDA, merecen mucho del haber para el progreso rápido que es hecho hacia los tratamientos para las enfermedades neuromusculares. Es su firme convicción en la administración capaz de MDA de fondos públicos que está habilitando tanto ser lograda - incluso en una economía lenta.”

los científicos MDA-financiados han destapado los defectos genéticos que causan varias formas de la distrofia muscular; Enfermedad del Charcot-Marie-Diente (CMT); una forma de la esclerosis lateral amiotrófica (ALS o Lou Gehrig's Disease); atrofia muscular espinal de la niñez (SMA) y otras condiciones neuromusculares. Ahora incorporando un período de números cada vez mayores de juicios clínicas de la terapéutica potencial, la red de la asociación de unas 200 clínicas hospital-afiliadas es instrumental en determinar a los candidatos apropiados a juicios clínicas; y para ayudar a refinar las dimensiones del resultado para esas juicios clínicas.

Source:

: Muscular Dystrophy Association