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El investigador de MU espera proteger los músculos cardiacos para los niños con DMD

El investigador de la terapia génica espera proteger los músculos cardiacos para los niños con enfermedad mortal

Los niños con la distrofia muscular de Duchenne (DMD) hacen frente a un futuro de músculos rápidamente de debilitamiento, que lleva generalmente a la muerte por falla respiratoria o cardiaca antes de su trigésimo cumpleaños. Mientras que los investigadores están esperanzados que la terapia génica podría desarrollarse eventual en un tratamiento efectivo, pocas han apuntado el corazón del problema tanto como Dongsheng Duan, doctorado.

Duan espera una nueva concesión $2,1 millones que él recibió de los institutos de la salud nacionales le ayude a desarrollar un tratamiento que evite que los músculos cardíacos se debiliten como resultado de DMD. Tanto como 40 por ciento de pacientes con el desorden heredado muera de paro cardíaco porque sus músculos cardiacos debilitados no pueden bombear suficiente sangre para sostener vida.

Niños con DMD, que se ve a menudo en los muchachos, debilitamiento de la experiencia del músculo esquelético y del músculo cardíaco debido a un gen defectuoso para el dystrophin, un tipo de proteína de músculo. Los investigadores han desarrollado un gen sintetizado del dystrophin que ha mostrado para ser efectivo en tratar el músculo esquelético, pero las conclusión de Duan publicadas en la terapia molecular del gorrón muestran que el músculo cardiaco requiere diverso tratamiento. De hecho, las pruebas en un modelo animal han mostrado que tratar el músculo esquelético solamente mientras que deja el músculo cardiaco no tratado puede llevar a las complicaciones serias: Pacientes medios más fuertes de los músculos esqueléticos pueden ser más físicamente activos, que requiere un corazón más fuerte bombear sangre en la carrocería.

“Hemos demostrado que la terapia génica que trabaja para el músculo esquelético no trabaja necesariamente para el corazón,” a Duan dijimos. “Si queremos un tratamiento más completo, no podemos ignorar cómo la enfermedad afecta al músculo cardiaco.”

El laboratorio de Duan ha analizado datos sobre millares de pacientes con DMD para determinar configuraciones comunes en supresiones en el gen del dystrophin que habría podido llevar a la debilidad muscular corazón-específica. Ahora el investigador está desarrollando un nuevo gen sintetizado que él espere trate completo los músculos debilitados por DMD.

“Estamos desarrollando este gen basado en lo que sabemos ya sobre el músculo esquelético, así que no sólo será perfectamente funcional para el músculo esquelético pero también terapéutico para el músculo cardíaco,” dijo a Duan, profesor distinguido Mulligan del procurador de Margaret en la investigación médica en el departamento de MU de la microbiología y de la inmunología moleculares.

Duan proyecta evaluar el gen desarrollado recientemente en modelos distróficos del ratón y del perro. Con el financiamiento de concesiones adicionales de NIH, las personas de Duan están desarrollando los vectores virales para llevar a la mayoría de las partes importantes de los genes terapéuticos a las células musculares enfermas. Los virus terapia-que llevan serán inyectados directamente en el sistema de la sangre o los músculos. Después de terapia, los investigadores realizarán una serie de pruebas para evaluar la fuerza del músculo cardíaco y del efecto del tratamiento.

Los “investigadores avance más en su comprensión de la distrofia muscular de Duchenne cuando se trata del músculo esquelético, pero necesidad del músculo cardiaco y esquelético de ser tratado simultáneamente en pacientes,” Duan dijo. “Éste es apenas el principio de la investigación sobre el músculo cardíaco.”

Mientras que todavía siendo probado en los laboratorios, la terapia propuesta de Duan da esperanza a los padres como Roberto McDonald, Doctor en Medicina, de jefferson city, MES. Su marca del hijo fue diagnosticada con DMD cuando el muchacho era 2 años. El Dr. McDonald ahora desempeña servicios en la junta directiva y el comité para la distrofia muscular del proyecto del padre, la organización sin ánimo de lucro más grande de la terapéutica centrada en DMD. El proyecto del padre también ha concedido los fondos para la investigación de Duan.

“Él es uno de la gente más valiosa que intenta encontrar una solución para DMD,” McDonald dijo. Los “padres como mí están observando a los científicos como él para ayudar algún día a nuestros niños a crecer para ser hombres, y esperanzadamente a los viejos hombres.”