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L'extension de l'examen critique nouveau-né projette quelques familles sur un voyage d'une incertitude grande

Le dépistage génétique obligatoire des nouveaux-nés pour des maladies rares produit le bouleversement inattendu pour les familles dont le positif de test de mineurs pour des facteurs de risque mais montrez à aucun signes immédiats des maladies, une étude neuve d'UCLA avertit.

« Bien qu'examiner nouveau-né sauve assurément des durées, quelques familles sont projetées sur un voyage d'une incertitude grande, » a dit professeur Stefan Timmermans, l'auteur important de sociologie d'UCLA de l'étude. « Plutôt que fournissant les diagnostics nets, examiner d'une population entière a produit l'ambiguïté au sujet de si les mineurs ont vraiment une maladie - et même ce qui est la maladie. »

L'étude, qui apparaît dans l'édition de décembre du tourillon de la santé et du comportement social, décrit ces familles comme « dégât indirect de l'examen critique nouveau-né, » une conséquence imprévue de l'extension de l'examen critique obligatoire pour un large éventail de conditions en 2005.

« Fondamentalement vous dites des familles d'un nouveau-né, « les félicitations, mais votre enfant peuvent avoir un état génétique rare. Nous juste ne savons pas, et nous ne savons pas quand nous saurons, «  » Timmermans avons dit.

Conduit avec Mara Buchbinder, qui a gagné un doctorat en anthropologie à l'UCLA et est maintenant un professeur adjoint de médicament social à l'université de la côte du nord de Caroline-Chapelle, l'étude peint un tableau des familles recueillies dans le vide pendant qu'ils attendent des mois la preuve concluante que leurs enfants sont hors des bois pour les conditions qui ont été associées à la schizophrénie, l'arriération mentale, le coeur et l'affection pulmonaire, le coma et la mort subite.

Dans de nombreux cas, les résultats médicaux ne viennent jamais ; les enfants vieillissent lentement hors de avoir des facteurs de risque pour jusqu'à 29 des états métaboliques, d'endocrine ou d'hémoglobine. Mais à ce moment-là, on traumatise ainsi quelques familles qu'elles suivent des régimes injustifiés et compliqués pendant des années après, y compris réveiller leurs enfants au milieu de la nuit, imposer des régimes restrictifs et limiter le contact avec d'autres gens. Des « années après que tout semble être bonne, parents encore sont très inquiétées, » Timmermans a dit.

Pendant trois années, Timmermans et Buchbinder ont suivi 75 familles de la Californie dont les nouveaux-nés ont reçu les examens critiques qui ont envoyé vers le haut des alertes pour les maladies caractérisées par une incapacité d'assimiler la nourriture contenant la graisse, des protéines ou des sucres. Du total, sont devenus 40 des mineurs ce que les chercheurs décrivent comme « patient-dans-attendant » - les enfants qui n'ont pas développé des sympt40mes mais dont les tests génétiques soulèvent des indicateurs.

« Les parents ne savent pas si leur enfant est un faux positif ou ils sont un positif vrai, » Timmermans ont dit.

Dans un en particulier cas poignant d'une patient-dans-attente, un père a refusé de permettre à n'importe qui mais à la mère du mineur de s'inquiéter de quelque façon du garçon, craignant la contamination qui pourrait aggraver son état potentiel. Plus qu'une année après la naissance du bébé, la mère n'avaient pas été indépendamment du bébé. Son rêve, il a admis aux chercheurs, devait être un jour capable à aller une date avec son mari.

Les parents des des autres patient-dans-attendant avaient peur pour poursuivre une sortie - d'offre d'emploi de condition parce qu'ils étaient incertains au sujet de la qualité des soins médicaux qui serait procurable pour leur enfant avec le déficit potentiel de déshydrogénase du l'acyle-coenzyme A de support-réseau (MCADD), une condition qui empêche des bébés de pouvoir transformer la graisse en énergie. Sans demande de règlement, les bébés de MCADD peuvent remarquer des grippages, la somnolence extrême ou des comas, et même mourir. Et plusieurs parents ont décidé d'abandonner une fonction ou de ne pas retourner à une fonction dans les espoirs de maintenir un oeil plus proche sur leurs enfants au cas où les sympt40mes des maladies rares apprêtaient éventuellement.

« Quand les résultats de test proposent éventuel le risque n'est rien ou pas aussi significatif qu'avec les patients qui sont symptomatiques, les médecins sont prêts à laisser aller des mesures préventives, » Timmermans a dit. « Mais les parents sont peu disposés à les donner parce qu'ils viennent pour croire qu'ils maintiennent leur enfant sans maladie. Maintes et maintes fois, nous avons vu des parents et des médecins en désaccord. »

Le dépistage génétique des nouveaux-nés remonte pendant quatre décennies, quand l'approche s'est montrée prometteur en recensant la phénylcétonurie (PKU), une affection génétique caractérisée par l'incapacité du fuselage d'utiliser un acide aminé essentiel, phénylalanine. Le trouble entraîne un habillage de phénylalanine dans le sang, qui peut avoir comme conséquence l'arriération mentale, le dommage au cerveau, les grippages et d'autres problèmes. Mais si des souffrants de PKU sont recensés assez tôt, ils peuvent éviter ces problèmes par le régime et le médicament.

L'avènement des technologies neuves d'examen critique vers la fin des années 1990 a considérablement augmenté le nombre de maladies potentielles qui pourraient être trouvées avec une prise de sang facilement obtenue en piquant le talon d'un nouveau-né. Le dépistage génétique des nouveaux-nés a obtenu une autre aide en 2005 quand l'université américaine de la génétique médicale appelée pour l'examen critique obligatoire de 29 conditions et de 24 sous-conditions. D'ici 2009, chacune des 50 conditions d'États-Unis et le District de Columbia Ont examiné pour au moins 21 des 29 conditions recommandées, et les pleines recommandations avaient été adoptées par 44 conditions, y compris la Californie.

D'autres pays ont depuis adopté le dépistage génétique, mais ils déterminent moins conditions et ajoutent des conditions neuves plus lentement que les États-Unis. Le doute de moulage de découvertes d'étude sur l'efficacité médicale de la batterie des examens critiques administrés largement en Amérique, les chercheurs a indiqué.

« L'examen critique nouveau-né augmenté a appelé dans la question si examinant des objectifs correspondez aux véritables maladies ou juste aux formes bénignes de la variation humaine, » Buchbinder a dit.

« Il y a beaucoup plus d'examens critiques positifs qu'ont été anticipés a basé sur l'incidence des maladies dans la population globale, » Timmermans a ajouté.

Personne ne connaît le nombre de familles qui entrent dans la catégorie de patient-dans-attente, mais on suppose qu'est relativement un petit nombre. Toujours, le numéro est beaucoup plus grand qu'a été anticipé quand examiner pour un large éventail de conditions a commencé en 2005, l'étude discute.

Les chercheurs proposent également le besoin d'augmenter la vitesse avec laquelle des tests complémentaires sont administrés de sorte que les parents de la patient-dans-attente passent moins de temps extorquant leurs mains.

« Quand l'université américaine de la génétique médicale préconisée pour l'extension de l'examen critique nouveau-né, ils a argué du fait que l'avantage social de l'examen critique nouveau-né serait la manière d'éviter des odyssées diagnostiques dans lesquelles les parents des chevreaux avec des maladies rares se déplacent du docteur au docteur afin d'essayer de découvrir ce qui est erroné avec elles, » Timmermans a dit. « Notre étude prouve que, en fait, l'extension de l'examen critique nouveau-né a produit une population neuve sur des odyssées diagnostiques - les parents de ces derniers patient-dans-attendant. Maintenant nous devons figurer à l'extérieur comment spectaculaire diminuer ou éliminer ce voyage inattendu et stressant. »

Source:

 UCLA