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L'espansione di selezione neonata getta alcune famiglie su un viaggio di grande incertezza

La selezione genetica obbligatoria dei neonati per le malattie rare sta creando la sollevazione inattesa per le famiglie di cui il positivo della prova degli infanti per i fattori di rischio ma mostri a nessun segni immediati delle malattie, un nuovo studio del UCLA avverte.

“Sebbene la schermatura neonata salvi indubbiamente le vite, alcune famiglie sono gettate su un viaggio di grande incertezza,„ ha detto il professor Stefan Timmermans, l'autore principale della sociologia del UCLA dello studio. “Piuttosto che fornendo le diagnosi nette, la schermatura di un'intera popolazione ha creato l'ambiguità circa se gli infanti vero hanno una malattia - e perfino che cosa la malattia è.„

Lo studio, che compare nell'edizione di dicembre del giornale di salubrità e di comportamento sociale, descrive queste famiglie come “il danno collaterale di selezione neonata,„ una conseguenza imprevista dell'espansione di selezione obbligatoria per una vasta gamma di circostanze nel 2005.

“State dicendo basicamente le famiglie di un neonato, “le congratulazioni, ma il vostro bambino possono avere uno stato genetico raro. Non sappiamo appena e non conosciamo quando sapremo, “„ Timmermans abbiamo detto.

Condotto con Mara Buchbinder, che utile il dottorato in antropologia al UCLA ed è ora un assistente universitario di medicina sociale all'università di collina del nord della Carolina-Cappella, lo studio dipinge una maschera delle famiglie catturate nel vuoto mentre aspettano i mesi prova concludente che i loro bambini sono dal legno per le circostanze che sono state associate con la schizofrenia, ritardo mentale, cuore ed affezione polmonare, coma e morte improvvisa.

In molti casi, i risultati medici non vengono mai; i bambini invecchiano lentamente da avere fattori di rischio per fino a 29 stati metabolici, della ghiandola endocrina o dell'emoglobina. Ma a quel punto, alcune famiglie così sono traumatizzate che seguono i regimi ingiustificati e complicati per anni in seguito, compreso il risveglio dei loro bambini su nel mezzo della notte, l'applicazione delle diete restrittive e la limitazione del contatto con l'altra gente. “Gli anni dopo che tutto sembra essere fine, genitori ancora molto sono preoccupati,„ Timmermans ha detto.

Per tre anni, Timmermans e Buchbinder hanno seguito 75 famiglie della California di cui i neonati hanno ricevuto le selezioni che hanno inviato sulle bandiere rosse per le malattie caratterizzate da un'incapacità di digerire l'alimento che contenente il grasso, le proteine o gli zuccheri. Del totale, 40 degli infanti si sono trasformati in che cosa i ricercatori descrivono come “paziente-in-aspettando„ - i bambini che non hanno sviluppato i sintomi ma di cui prove genetiche sollevano i flag.

“I genitori non conoscono se il loro bambino è un falso positivo o sono un positivo vero,„ Timmermans hanno detto.

In un specialmente caso vivo di un'paziente-in-attesa, un padre ha rifiutato di permettere che chiunque ma la madre dell'infante si preoccupi in tutti i modi per il ragazzo, temendo la contaminazione che potrebbe aggravare il suo stato potenziale. Più di un anno dopo la nascita del bambino, la madre non erano stati oltre al bambino. Il suo sogno, ha confessato ai ricercatori, doveva essere l'un giorno capace da andare ad una data con il suo marito.

I genitori di un altro cheaspettano erano impauriti perseguire un fuori dell'opportunità di lavoro dello stato perché erano incerti circa la qualità di assistenza medica che sarebbe stata disponibile per il loro bambino con la carenza potenziale della deidrogenasi del acile-coenzima A della media-catena (MCADD), una circostanza che impedisce ai bambini di potere trasformare il grasso in energia. Senza trattamento, i bambini di MCADD possono avvertire gli attacchi, la sonnolenza estrema o i comi e perfino morire. E parecchi genitori hanno deciso di smettere un processo o di non ritornare ad un processo nelle speranze di conservazione dell'occhio più vicino sui loro bambini nel caso i sintomi delle malattie rare finalmente affiorassero.

“Quando i risultati dei test infine suggeriscono il rischio è niente o significativo quanto con i pazienti che sono sintomatici, i medici sono pronti a lasciare andare delle misure preventive,„ Timmermans ha detto. “Ma i genitori sono riluttanti a darle su perché vengono a credere che stiano tenendo il loro bambino sano. Continuamente, abbiamo veduto i genitori e medici in disaccordo.„

Il test genetico dei neonati data indietro quattro decadi, quando l'approccio ha mostrato la promessa nell'identificazione della fenilchetonuria (PKU), una malattia genetica caratterizzata dall'incapacità dell'organismo di utilizzare un amminoacido essenziale, fenilalanina. Il disordine causa un'accumulazione di fenilalanina nel sangue, che può provocare il ritardo mentale, la lesione cerebrale, gli attacchi ed altri problemi. Ma se le vittime di PKU sono identificate abbastanza presto, possono evitare questi problemi attraverso la dieta ed il farmaco.

L'arrivo di nuove tecnologie della selezione verso la fine degli anni 90 ha aumentato notevolmente il numero delle malattie potenziali che potrebbero essere diagnosticate con un campione di sangue ottenuto facilmente pungendo il tallone di un neonato. Il test genetico dei neonati ha ottenuto un altro aiuto nel 2005 quando l'istituto universitario americano della genetica medica ha richiesto una selezione obbligatoria di 29 circostanze e di 24 sotto-condizioni. Da ora al 2009, tutti e 50 i stati di Stati Uniti ed il distretto di Columbia schermato per almeno 21 delle 29 circostanze raccomandate e le raccomandazioni complete erano stati adottati da 44 stati, compreso la California.

Altri paesi da allora hanno adottato la selezione genetica, ma provano a meno circostanze ed aggiungono le nuove circostanze più lentamente degli Stati Uniti. Il dubbio della colata di risultati di studio sull'efficacia medica della batteria delle selezioni amministrate ampiamente in America, i ricercatori ha detto.

“La selezione neonata ampliata ha messo in dubbio se schermando gli obiettivi corrisponda alle malattie reali o appena ai moduli benigni della variazione umana,„ Buchbinder ha detto.

“Ci sono molte altre selezioni positive che sono stati anticipati ha basato sull'incidenza delle malattie nella popolazione in genere,„ Timmermans ha aggiunto.

Nessuno conosce il numero delle famiglie che rientrano nella categoria paziente-in-aspettante, ma è presupposto per essere un numero relativamente piccolo. Eppure, il numero è molto più grande di è stato anticipato quando schermare per una vasta gamma di circostanze ha cominciato nel 2005, lo studio discute.

I ricercatori egualmente suggeriscono l'esigenza dell'aumento della velocità con cui le prove di seguito sono amministrate in modo che i genitori di paziente-in-attesa passino meno tempo che estorcono le loro mani.

“Quando l'istituto universitario americano della genetica medica sostenuta per l'espansione di selezione neonata, essi ha sostenuto che il vantaggio sociale di selezione neonata sarebbe l'evitare le odissee diagnostiche in cui i genitori dei capretti con le malattie rare viaggiano da medico a medico nel tentativo di scoprire che cosa è sbagliato con loro,„ Timmermans ha detto. “Il nostro studio indica che, infatti, l'espansione di selezione neonata ha creato una nuova popolazione sulle odissee diagnostiche - i genitori di questi cheaspettano. Ora dobbiamo capire come accorciare o eliminare drammaticamente questo viaggio inatteso e stressante.„

Source:

 UCLA