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A expansão da selecção recém-nascida joga algumas famílias em uma viagem da grande incerteza

A selecção genética imperativa dos neonatos para doenças raras está criando agitação inesperada para as famílias cujo o positivo do teste dos infantes para factores de risco mas mostre a nenhuns sinais imediatos das doenças, um estudo novo do UCLA adverte.

“Embora o exame recém-nascido salvar indubitàvelmente vidas, algumas famílias são jogadas em uma viagem da grande incerteza,” disse o professor Stefan Timmermans da Sociologia do UCLA, autor principal do estudo. “Um pouco do que fornecendo os diagnósticos bem defenidos, o exame de uma toda a população criou a ambigüidade sobre se os infantes têm verdadeiramente uma doença - e mesmo o que a doença é.”

O estudo, que aparece na introdução de dezembro do jornal da saúde e do comportamento social, descreve estas famílias como “os danos colaterais da selecção recém-nascida,” uma conseqüência não-antecipado da expansão da selecção imperativa para uma vasta gama de circunstâncias em 2005.

“Basicamente você está dizendo famílias de um recém-nascido, “as felicitações, mas sua criança podem ter uma condição genética rara. Nós apenas não sabemos, e nós não conhecemos quando nós saberemos, “” Timmermans dissemos.

Conduzido com Mara Buchbinder, que ganhou um doutoramento na antropologia no UCLA e é agora um professor adjunto da medicina social na universidade do monte norte da Carolina-Capela, o estudo pinta uma imagem das famílias travadas no limbo enquanto esperam meses pela prova concludente que suas crianças são fora das madeiras para as circunstâncias que foram associadas com a esquizofrenia, atraso mental, coração e doença pulmonar, coma e morte súbita.

Em muitos casos, os resultados médicos nunca vêm; as crianças envelhecem lentamente fora de ter factores de risco para até 29 condições metabólicas, da glândula endócrina ou da hemoglobina. Mas naquele momento, algumas famílias são traumatizadas assim que seguem regimes despropositados e complicados por anos mais tarde, incluindo acordando suas crianças acima no meio da noite, reforçando dietas restritivas e limitando o contacto com outros povos. Os “anos depois que tudo parece ser fino, pais são preocupados ainda muito,” Timmermans disse.

Por três anos, Timmermans e Buchbinder seguiram 75 famílias de Califórnia cujos os neonatos receberam as selecções que enviaram acima das bandeiras vermelhas para as doenças caracterizadas por uma incapacidade digerir o alimento que contem a gordura, as proteínas ou os açúcares. Do total, 40 dos infantes transformaram-se o que os pesquisadores descrevem como “paciente-em-esperando” - as crianças que não desenvolveram sintomas mas os cujos testes genéticos aumentam bandeiras.

“Os pais não conhecem se sua criança é um falso positivo ou são um positivo verdadeiro,” Timmermans disseram.

Em um caso particularmente triste de uma paciente-em-espera, um pai recusou permitir que qualquer um mas a matriz do infante importe-se em toda a maneira para o menino, temendo a contaminação que pôde agravar sua condição potencial. Mais do que um ano após o nascimento do bebê, a matriz não tinham sido independentemente do bebê. Seu sonho, confessou aos pesquisadores, devia ser um dia capaz a ir em uma tâmara com seu marido.

Os pais de outros queesperam estavam receosos levar a cabo uma saída - da oportunidade de trabalho do estado porque eram incertos sobre a qualidade dos cuidados médicos que estaria disponível para sua criança com deficiência potencial da desidrogenase da acílico-coenzima A da media-corrente (MCADD), uma circunstância que impedisse que os bebês possam transformar a gordura na energia. Sem tratamento, os bebês de MCADD podem experimentar apreensões, a sonolência extrema ou os comas, e mesmo morrer. E diversos pais decidiram dar acima um trabalho ou não retornar a um trabalho nas esperanças de manter um olho mais próximo em suas crianças caso que os sintomas das doenças raras surgiram eventualmente.

“Quando os resultados da análise sugerem finalmente o risco não é nada ou tão significativo quanto com pacientes que são sintomáticos, os médicos estão prontos para deixar para ir de medidas preventivas,” Timmermans disse. “Mas os pais são relutantes dá-los acima porque vêm acreditar que estão mantendo sua criança sã. A toda hora, nós vimos os pais e os doutores em desacordo.”

O teste genético dos neonatos data quatro décadas, quando a aproximação mostrou a promessa em identificar o phenylketonuria (PKU), uma desordem genética caracterizada pela incapacidade do corpo utilizar um ácido aminado essencial, phenylalanine. A desordem causa um acúmulo do phenylalanine no sangue, que pode conduzir ao atraso mental, aos danos cerebrais, às apreensões e aos outros problemas. Mas se os sofredores de PKU são identificados cedo bastante, podem evitar estes problemas através da dieta e da medicamentação.

O advento de tecnologias novas da selecção no final dos anos 90 aumentou vastamente o número de doenças potenciais que poderiam ser detectadas com uma amostra de sangue obtida facilmente picando o salto de um recém-nascido. O teste genético dos neonatos obteve uma outra injecção em 2005 quando a faculdade americana da genética médica chamou para uma selecção imperativa de 29 circunstâncias e de 24 secundário-condições. Em 2009, todos os 50 estados de E.U. e o distrito de Columbia seleccionaram no mínimo 21 das 29 circunstâncias recomendadas, e as recomendações completas tinham sido adotadas por 44 estados, incluindo Califórnia.

Outros países têm adotado desde a selecção genética, mas testam para menos circunstâncias e adicionam circunstâncias novas mais lentamente do que os E.U. A dúvida do molde dos resultados do estudo na eficácia médica da bateria de selecções administradas extensamente em América, os pesquisadores disse.

“A selecção recém-nascida expandida questionou se selecionando alvos corresponda às doenças reais ou apenas aos formulários benignos da variação humana,” Buchbinder disse.

“Há muito mais selecções positivas do que foram antecipados baseou na incidência das doenças na população geral,” Timmermans adicionou.

Ninguém conhece o número de famílias que caem na categoria deespera, mas supor para ser um número relativamente pequeno. Ainda, o número é muito maior do que foi antecipado quando selecionar para uma vasta gama de circunstâncias começou em 2005, o estudo argumente.

Os pesquisadores igualmente sugerem a necessidade para aumentar a velocidade com que os testes da continuação são administrados de modo que os pais da paciente-em-espera passem menos tempo que torcem suas mãos.

“Quando a faculdade americana da genética médica defendida para a expansão da selecção recém-nascida, eles argumentiu que o benefício social da selecção recém-nascida seria a vacância das odisseias diagnósticas em que os pais dos cabritos com doenças raras viajam do doutor ao doutor na tentativa de encontrar o que é errado com ele,” Timmermans disse. “Nosso estudo mostra que, de facto, a expansão da selecção recém-nascida criou uma população nova em odisseias diagnósticas - pais destes queesperam. Agora nós precisamos de figurar para fora como encurtar ou eliminar dramàtica esta viagem inesperada e fatigante.”

Source:

 UCLA