Advertencia: Esta página es una traducción de esta página originalmente en inglés. Tenga en cuenta ya que las traducciones son generadas por máquinas, no que todos traducción será perfecto. Este sitio Web y sus páginas están destinadas a leerse en inglés. Cualquier traducción de este sitio Web y su páginas Web puede ser imprecisa e inexacta en su totalidad o en parte. Esta traducción se proporciona como una conveniencia.

La extensión de la investigación recién nacida lanza a algunas familias en un viaje de la gran incertidumbre

La investigación genética obligatoria de los recién nacidos para las enfermedades raras está creando la agitación inesperada para las familias cuyo positivo de la prueba de los niños para los factores de riesgo pero muestre a ningunos signos inmediatos de las enfermedades, un nuevo estudio del UCLA advierte.

“Aunque el blindaje recién nacido salva indudablemente vidas, lanzan a algunas familias en un viaje de la gran incertidumbre,” dijo a profesor Stefan Timmermans, el autor importante de la sociología del UCLA del estudio. “Bastante que ofreciendo las diagnosis claras, el blindaje de un toda la población ha creado ambigüedad sobre si los niños tienen verdad una enfermedad - e incluso cuáles la enfermedad es.”

El estudio, que aparece en la aplicación de diciembre el gorrón de la salud y del comportamiento social, describe a estas familias como “el daño colateral de la investigación recién nacida,” una consecuencia inesperada de la extensión de la investigación obligatoria para una amplia gama de condiciones en 2005.

“Usted está informando básicamente las familias de un recién nacido, “la enhorabuena, pero su niño puede tener una condición genética rara. Apenas no sabemos, y no conocemos cuando sabremos, “” a Timmermans dijimos.

Conducto con Mara Buchbinder, que ganó un doctorado en antropología en el UCLA y ahora es profesor adjunto del remedio social en la universidad de la colina del norte de la Carolina-Capilla, el estudio pinta un retrato de las familias cogidas en limbo mientras que esperan los meses prueba concluyente que sus niños están fuera del bosque para las condiciones que se han asociado a esquizofrenia, retardación mental, corazón y enfermedad pulmonar, coma y muerte súbita.

En muchos casos, los resultados médicos nunca vienen; los niños envejecen despacio fuera de tener factores de riesgo para hasta 29 las condiciones metabólicas, de la endocrina o de la hemoglobina. Pero para entonces, traumatizan a algunas familias tan que siguen los regímenes injustificables y complicados por años luego, incluyendo despertar a sus niños en medio de la noche, reforzar dietas restrictivas y la limitación del contacto con otras personas. Los “años después de que todo aparezca ser fino, padres siguen siendo muy preocupantes,” Timmermans dijo.

Por tres años, Timmermans y Buchbinder siguieron a 75 familias de California cuyos recién nacidos recibieron las investigaciones que enviaron encima de las banderas rojas para las enfermedades caracterizadas por una incapacidad para digerir la comida que contenía la grasa, las proteínas o los azúcares. Del total, 40 de los niños se convirtieron en lo que describen los investigadores como “paciente-en-esperando” - aumentan los niños que no han desarrollado síntomas pero cuyas pruebas genéticas banderas.

“Los padres no conocen si su niño es un positivo falso o son un positivo verdadero,” a Timmermans dijeron.

En un determinado caso conmovedor de paciente-en-esperar, un padre rehusó permitir que cualquier persona pero el molde-madre del niño cuide de cualquier manera para el muchacho, temiendo la contaminación que pudo agravar su condición potencial. Más que un año después del nacimiento del bebé, el molde-madre no habían estado aparte del bebé. Su sueño, ella confesó a los investigadores, debía ser un día capaz a ir una fecha con su marido.

Los padres de otros paciente-en-que esperaban tenían miedo de perseguir una salida - de la oportunidad de trabajo del estado porque eran inciertos sobre la calidad de la asistencia médica que estaría disponible para su niño con la deficiencia potencial de la deshidrogenasa de la acil-coenzima A de la ambiente-cadena (MCADD), una condición que evita que los bebés puedan girar la grasa en energía. Sin el tratamiento, los bebés de MCADD pueden experimentar capturas, somnolencia extrema o comas, e incluso mueren. Y varios padres decidían abandonar un trabajo o no volver a un trabajo en las esperanzas de observar de cerca sus niños en caso de que alisaran los síntomas de las enfermedades raras eventual.

“Cuando los resultados de la prueba sugieren final el riesgo no es nada o tan importante como con los pacientes que son sintomáticos, los médicos están listos para permitir para ir de dimensiones preventivas,” Timmermans dijo. “Solamente los padres son reacios darlas hacia arriba porque vienen creer que están manteniendo a su niño sano. Una y otra vez, vimos los padres y a los doctores en desacuerdo.”

Las pruebas genéticas de recién nacidos datan cuatro décadas, cuando la aproximación mostró promesa en determinar el phenylketonuria (PKU), un desorden genético caracterizado por la incapacidad de la carrocería para utilizar un aminoácido esencial, fenilalanina. El desorden causa una acumulación de la fenilalanina en la sangre, que puede dar lugar a la retardación mental, al daño cerebral, a capturas y a otros problemas. Pero si determinan a las víctimas de PKU temprano bastante, pueden evitar estos problemas a través de dieta y de la medicación.

El advenimiento de las nuevas tecnologías de la investigación a finales de los años 90 aumentó sumamente el número de enfermedades potenciales que se podrían descubrir con una muestra de sangre obtenida fácilmente pinchando el talón de un recién nacido. Las pruebas genéticas de recién nacidos consiguieron otra ayuda en 2005 cuando la universidad americana de la genética médica pidió la investigación obligatoria de 29 condiciones y de 24 sub-acondicionamientos. En 2009, los 50 estados de los E.E.U.U. y el distrito de Columbia revisaron por lo menos 21 de las 29 condiciones recomendadas, y las recomendaciones completas habían sido adoptadas por 44 estados, incluyendo California.

Otros países han adoptado desde entonces la investigación genética, pero prueban para menos condiciones y agregan nuevas condiciones más despacio que los E.E.U.U. La duda del molde de las conclusión del estudio en la eficacia médica de la batería de las investigaciones administradas extensamente en América, los investigadores dijo.

La “investigación recién nacida desplegada ha llamado en la pregunta si revisa objetivos corresponda a las enfermedades reales o apenas a las formas benignas de la variación humana,” Buchbinder dijo.

“Hay muchas más investigaciones positivas que fueron anticipados basó en la incidencia de las enfermedades en la población en general,” Timmermans agregó.

Nadie conoce el número de familias que entren en la categoría paciente-en-que espera, pero se asume para ser un número relativamente pequeño. No obstante, el número es mucho más grande que fue anticipado cuando el blindaje para una amplia gama de condiciones comenzó en 2005, el estudio discute.

Los investigadores también sugieren la necesidad de aumentar la velocidad con la cual se administran las pruebas de la continuación de modo que los padres de paciente-en-esperar pasen menos tiempo que sacan sus manos.

“Cuando la universidad americana de la genética médica abogada para la extensión de la investigación recién nacida, ellos sostuvo que la ventaja social de la investigación recién nacida sería la evitación de las odiseas diagnósticas en las cuales los padres de cabritos con enfermedades raras viajan de doctor al doctor en un intento por descubrir cuál es incorrecto con él,” Timmermans dijo. “Nuestro estudio muestra que, de hecho, la extensión de la investigación recién nacida ha creado una nueva población en odiseas diagnósticas - los padres de éstos paciente-en-que esperaban. Ahora necesitamos imaginar cómo acortar o eliminar dramáticamente este viaje inesperado y agotador.”

Source:

 UCLA