L'aide de crabots comprennent la dyskinésie ciliaire primaire

Un crabot est le meilleur ami de l'humanité : la vieille énonciation de nouveau a été confirmée par une découverte médicale au sujet des origines génétiques de la dyskinésie ciliaire primaire (PCD). En employant des crabots comme modèle de recherches dans le cadre du projet européen de LUPA, une équipe de l'université de l'élément de la GIGA-Recherche de Liège a pu mettre en lumière des mutations neuves dans un gène spécifique responsable du développement de la maladie dans les êtres humains.

La dyskinésie ciliaire primaire (PCD) est une maladie génétique rare qui affecte une personne dans 20.000.  La maladie est caractérisée par des défectuosités de motilité dans les micro-cils cellulaires. Le battement de ces micro-cils permet des micro-organismes contenus dans le ciel à expulser. PCD gêne ce battement et est au fond des infections respiratoires continuelles.

Plusieurs mutations dans environ douzaine environ des gènes sont responsables du développement de cette maladie, mais elles n'expliquent pas 60% des cas dans les êtres humains. Pour juger et résoudre ces cas les chercheurs ont porté leurs investigations pour concerner… des crabots.

En réalité les crabots et les êtres humains souffrent des nombreuses maladies en commun qui ont très probablement la même origine génétique (troubles cardiaques, épilepsie, cancer, diabète, etc.). Une tendance récente dans la recherche biomédicale est d'employer les crabots qui sont mauvais car un sujet pour l'étude afin de trouver les gènes qui pourraient également être impliqués dans la même maladie se produisant dans les êtres humains.

Les chercheurs à l'élément de GIGA-ULg et leurs collègues internationaux ont suivi cette logique même en vérifiant PCD.

Plusieurs vieux chiots anglais de chien de berger (queue écourtée) souffrant de la bronchite chronique ont été examinés en 2007 à la faculté de l'ULg de la médecine vétérinaire. La fréquence de cette plainte dans cette race a proposé une origine génétique et a soulevé des soupçons d'un PCD, une conviction qui a été renforcée par le fait qu'un des crabots a eu un inversus de situs, en d'autres termes une inversion de la position normale du coeur dans la cage thoracique. Pendant l'étape d'embryon elle est l'un des fonctionnements de quelques cellules de cheveu pour produire un flux qui permet à des organes d'être correctement positionnés ; si ce flux n'a pas lieu il y a un risque que la position normale d'un organe sera renversée.

Les chercheurs ont analysé l'ADN de cinq queues écourtées mauvaises portées dedans pour la consultation à la clinique vétérinaire et comparées il à celle de 15 autres queues écourtées saines. L'analyse de cet ADN, avec l'aide de 40.000 repères génétiques, a activé l'identification d'une région du chromosome canin 34 lié à la maladie, et plus en particulier à une mutation dans le gène CDC39.

« Nous pouvions ainsi recenser 15 mutations différentes de cette maladie, » explique Anne-Christine Merveille, un chercheur dans l'équipe de professeur Michel Georges à l'élément de GIGA-ULg. « Ces mutations expliquent la moitié des cas analysés, ou de près de 5% des patients dans le monde entier qui souffrent de cette maladie. »

L'étude illustre bien l'utilité des crabots pour un déchiffrage rapide des maladies génétiques humaines complexes. « La démonstration de la responsabilité de ce gène en cette pathologie activera les familles affectées pour être plus avisée, » ajoute docteur Anne-Sophie Lequarré, responsable du projet de LUPA.