La guida dei cani capisce la discinesia ciliare primaria

Un cane è il migliore amico dell'umanità: il vecchio detto ancora una volta si è confermato con una scoperta medica riguardo alle origini genetiche di discinesia ciliare primaria (PCD). Nel usando i cani come modello della ricerca nel quadro del progetto europeo di LUPA, un gruppo dall'università di unità della GIGA-Ricerca di Liegi ha potuto portar alla lucee le nuove mutazioni in un gene specifico responsabile dello sviluppo della malattia in esseri umani.

La discinesia ciliare primaria (PCD) è una malattia genetica rara che pregiudica una persona in 20.000.  La malattia è caratterizzata dai difetti di motilità in micro-ciglia cellulari. Lo sbattimento di queste micro-ciglia permette i microorganismi contenuti nell'aria da espellere. PCD ostacola questo sbattimento ed è alla root delle infezioni respiratorie croniche.

Parecchie mutazioni in circa il dozzina circa geni sono responsabili dello sviluppo di questa malattia, ma non spiegano 60% dei casi in esseri umani. Per provare e risolvere questi casi i ricercatori hanno portato le loro indagini per riguardare… i cani.

In effetti i cani e gli esseri umani soffrono dalle numerose malattie in comune che molto probabilmente hanno la stessa origine genetica (disordini, epilessia, cancro, diabete, ecc. cardiaci). Una tendenza relativa recente alla ricerca biomedica è di usare i cani che sono malati poichè un oggetto per lo studio per individuare i geni che potrebbero anche partecipare alla stessa malattia che accade negli esseri umani.

I ricercatori all'unità di GIGA-ULg ed i loro colleghi internazionali hanno seguito questa logica stessa nello studio del PCD.

Parecchi cuccioli del bobtail (bobtail) che soffrono dalla bronchite cronica sono stati esaminati nel 2007 alla facoltà del ULg di medicina veterinaria. La frequenza di questo reclamo in questa razza ha suggerito un'origine genetica ed ha sollevato i sospetti di un PCD, una convinzione che è stata rinforzata dal fatto che uno dei cani ha avuto un inversus di situs, in altre parole un'inversione della posizione normale del cuore nella gabbia toracica. Durante la fase dell'embrione è una delle funzioni di alcune cellule ciliate per creare un flusso che permette agli organi di essere posizionato correttamente; se questo flusso non ha luogo c'è un rischio che la posizione normale di un organo sarà invertita.

I ricercatori hanno analizzato il DNA di cinque bobtail malati portati dentro per consultazione alla clinica veterinaria e lo hanno confrontato a quello altri di 15 bobtail sani. L'analisi di questo DNA, per mezzo di 40.000 marcatori genetici, ha permesso all'identificazione di una regione di cromosoma canino 34 collegato alla malattia e più specialmente ad una mutazione all'interno del gene CDC39.

Potevamo così identificare 15 mutazioni differenti di questa malattia,„ spieghiamo Anne-Christine Merveille, un ricercatore nel gruppo del professor Michel Georges all'unità di GIGA-ULg. “Queste mutazioni spiegano la metà dei casi analizzati, o vicino a 5% dei pazienti nel mondo intero chi stanno soffrendo da questa malattia.„

Lo studio illustra bene l'utilizzabilità dei cani per decifrare rapido delle malattie genetiche umane complesse. “La dimostrazione della responsabilità di questo gene in questa patologia permetterà alle famiglie influenzate per consigliarsi meglio,„ aggiunge il dottore Anne-Sophie Lequarré, incaricato del progetto di LUPA.