A ajuda dos cães compreende a discinesia ciliary preliminar

Um cão é o melhor amigo da humanidade: o provérbio velho foi carregado mais uma vez para fora com uma descoberta médica a respeito das origens genéticas da discinesia ciliary preliminar (PCD). Em usar cães como um modelo da pesquisa no âmbito do projecto europeu de LUPA, uma equipe da universidade da unidade da GIGA-Pesquisa de Liège pôde trazer às mutações novas da luz em um gene específico responsável para a revelação da doença em seres humanos.

A discinesia ciliary preliminar (PCD) é uma doença genética rara que afecte uma pessoa em 20.000.  A doença é caracterizada por defeitos da mobilidade em micro-pestanas celulares. O flapping destas micro-pestanas permite os micro-organismos contidos no ar a ser expelido. PCD impede este flapping e está na raiz de infecções respiratórias crônicas.

Diversas mutações em alguma dúzia ou assim genes são responsáveis para a revelação desta doença, mas não explicam 60% dos casos em seres humanos. Para tentar e resolver estes casos os pesquisadores trouxeram suas investigações para carregar… em cães.

De facto os cães e os seres humanos sofrem das doenças numerosas na terra comum que têm muito provavelmente a mesma origem genética (desordens, epilepsia, cancro, diabetes, etc. cardíacos). Uma tendência recente na pesquisa biomedicável é usar os cães que são doentes porque um assunto para o estudo a fim detectar os genes que poderiam igualmente ser envolvidos na mesma doença que ocorre em seres humanos.

Os pesquisadores na unidade de GIGA-ULg e seus colegas internacionais seguiram esta lógica mesma em investigar PCD.

Diversos cachorrinhos (de cauda cortada) ingleses velhos do cão pastor que sofrem da bronquite crônica foram examinados em 2007 na faculdade do ULg da medicina veterinária. A freqüência desta queixa nesta raça sugeriu uma origem genética e levantou suspeitas de um PCD, uma convicção que fosse reforçada pelo facto de que um dos cães teve um inversus do situs, em outras palavras uma reversão da posição normal do coração na gaiola torácica. Durante a fase do embrião é uma das funções de algumas pilhas de cabelo para criar um fluxo que permita órgãos de ser posicionado correctamente; se este fluxo não ocorre há um risco que a posição normal de um órgão estará invertida.

Os pesquisadores analisaram o ADN de cinco rabos cortados doentes trazidos dentro para a consulta na clínica veterinária e compararam-no àquele outros de 15 rabos cortados saudáveis. A análise deste ADN, com a ajuda de 40.000 sinais genéticos, permitiu a identificação de uma região do cromossoma canino 34 ligado à doença, e mais particularmente a uma mutação dentro do gene CDC39.

Nós podíamos assim identificar 15 mutações diferentes desta doença,” explicamos Anne-Christine Merveille, um pesquisador na equipe do professor Michel Georges na unidade de GIGA-ULg. “Estas mutações explicam a metade dos casos analisados, ou perto de 5% dos pacientes no mundo inteiro quem estão sofrendo desta doença.”

O estudo ilustra bem a utilidade dos cães para uma descriptografia rápida de doenças genéticas humanas complexas. “A demonstração da responsabilidade deste gene nesta patologia permitirá as famílias afetadas para ser recomendado melhor,” adiciona o doutor Anne-Sophie Lequarré, responsável do projecto de LUPA.