La ayuda de los perros entiende discinesia ciliar primaria

Un perro es el mejor amigo de la humanidad: el viejo refrán se ha confirmado de nuevo con un descubrimiento médico referente a los orígenes genéticos de la discinesia ciliar primaria (PCD). Al usar perros como modelo de la investigación en el marco del proyecto europeo de LUPA, las personas de la universidad de la unidad de la GIGA-Investigación de Liège han podido traer a las nuevas mutaciones de la luz en un gen específico responsable del revelado de la enfermedad en seres humanos.

La discinesia ciliar primaria (PCD) es una enfermedad genética rara que afecta a una persona en 20.000.  La enfermedad es caracterizada por defectos de la movilidad en micro-cilios celulares. El aleteo de estos micro-cilios permite los microorganismos contenidos en el aire que se expulsará. PCD obstaculiza este aleteo y está en la raíz de infecciones respiratorias crónicas.

Varias mutaciones en una cierta docena o los genes son tan responsables del revelado de esta enfermedad, pero no explican el 60% de los casos en seres humanos. Para intentar y resolver estos casos los investigadores trajeron sus investigaciones para referir… perros.

En efecto los perros y los seres humanos sufren de las enfermedades numerosas en campo común que tienen muy probablemente el mismo origen genético (desordenes, epilepsia, cáncer, diabetes, etc. cardiacos). Una tendencia reciente en la investigación biomédica es utilizar los perros que están enfermos pues un tema para el estudio para descubrir los genes que se podrían también implicar en la misma enfermedad que ocurría en seres humanos.

Los investigadores en la unidad de GIGA-ULg y sus colegas internacionales siguieron esta misma lógica en la investigación de PCD.

Varios perritos (rabicortos) ingleses viejos del perro pastor que sufrían de bronquitis crónica fueron examinados en 2007 en la facultad del ULg de veterinaría. La frecuencia de esta denuncia en esta raza sugirió un origen genético y aumentó las sospechas de un PCD, una convicción que fue fortalecida por el hecho de que uno de los perros tenía un inversus del situs, es decir una revocación de la posición normal del corazón en la jaula torácica. Durante el escenario del embrión es una de las funciones de algunas células de pelo para crear un flujo que permita a órganos ser colocado correctamente; si no ocurre este flujo hay un riesgo que la posición normal de un órgano será invertida.

Los investigadores analizaban la DNA de cinco colas cortadas enfermas traídas hacia adentro para la consulta en la clínica veterinaria y la compararon a la de 15 otras colas cortadas sanas. El análisis de esta DNA, con la ayuda de 40.000 marcadores genéticos, habilitó la identificación de una región del cromosoma canino 34 conectado a la enfermedad, y más determinado a una mutación dentro del gen CDC39.

Podíamos así determinar 15 diversas mutaciones de esta enfermedad,” explicamos a Anne-Christine Merveille, investigador en personas de profesor Miguel Jorte en la unidad de GIGA-ULg. “Estas mutaciones explican la mitad de los casos analizados, o cerca del 5% de los pacientes en el mundo entero quién están sufriendo de esta enfermedad.”

El estudio ilustra bien la utilidad de los perros para desencriptar rápido de enfermedades genéticas humanas complejas. “La demostración de la responsabilidad de este gen en esta patología habilitará a las familias afectadas para ser más bien asesorado,” agrega al doctor Anne-Sophie Lequarré, responsable del proyecto de LUPA.