Os pesquisadores identificam a mutação genética para aquele são essenciais para o proteína-processamento correcto nas pilhas

Uma equipa de investigação do laboratório de Jackson conduzida pelo professor Patsy Nishina, Ph.D., identificou uma mutação em um gene que fosse essencial para o proteína-processamento correcto nas pilhas. Os defeitos na dobradura de proteína são associados com uma variedade de anomalias e doenças.

As pilhas não vêm pré-fabricado, com partes largaram para baixo e tachearam junto como as HOME modulares offloaded dos camiões. As proteínas estruturais que dão pilhas dão forma, tubulin e actínio (pense feixes e vigas), são elas mesmas assunto ao processamento essencial antes que assentem bem na peça do conjunto. As proteínas devem ser dobradas em maneiras muito específicas de funcionar correctamente, e dependem das proteínas do “acompanhante” para ajudá-las no processo. Os defeitos nas proteínas do acompanhante conduzem ao rompimento do processo de dobramento, que afecta adversamente a revelação e o crescimento celulares.

Os acompanhante eles mesmos, tais como o prefoldin, são bastante complicados. Prefoldin, que estabiliza proteínas brandnew, tem seis subunidades montadas em uma estrutura que olhe como uma medusa. Nishina e os colegas identificaram uma mutação em uma das subunidades do prefoldin, Pfdn5. Nos ratos, causa a degeneração do fotorreceptor no olho, nas anomalias do sistema nervoso central e na infertilidade masculina. Embora Pfdn5 seja expressado extensamente em outros tecidos, seu rompimento parece afectar significativamente somente estas pilhas. Os defeitos em outras subunidades interrompem a revelação em outros tecidos, indicando que cada subunidade do prefoldin é importante para o processamento de proteínas diferentes em tecidos diferentes.

O processo complexo do transporte e do dobramento da proteína está começando somente a ser estudado inteiramente nos mamíferos. Dado que os rompimentos no processo contribuem a uma variedade de mecanismos humanos da doença, a mutação Pdfn5 será uma ferramenta valiosa para uma pesquisa mais adicional.