Los investigadores determinan la mutación de gen para eso son esenciales para el proteína-tramitación correcto en células

Un equipo de investigación del laboratorio de Jackson llevado por profesor Patsy Nishina, Ph.D., ha determinado una mutación en un gen que es esencial para el proteína-tramitación correcto en células. Los defectos en el plegamiento de proteína se asocian a una variedad de anormalidades y de enfermedades.

Las células no vienen prefabricado, con los pedazos dejaron caer hacia abajo y clavaron con tachuelas juntas como las casas modulares descargadas de los camiones. Las proteínas estructurales que dan las células dan forma, tubulin y actinia (piense los haces y las vigas), están ellos mismos conforme al tramitación esencial antes de que sientan bien a la pieza del montaje. Las proteínas se deben doblar de maneras muy específicas de funcionar correctamente, y dependen de las proteínas de la “señora de compañía” para ayudarles en el proceso. Los defectos en las proteínas de la señora de compañía llevan a la desorganización del proceso que dobla, que afecta al contrario al revelado y al incremento celulares.

Las señoras de compañía ellos mismos, tales como prefoldin, son muy complicadas. Prefoldin, que estabiliza las proteínas a estrenar, tiene seis subunidades montadas en una estructura que parezca una medusa. Nishina y los colegas determinaron una mutación en una de las subunidades del prefoldin, Pfdn5. En ratones, causa la degeneración del fotorreceptor en el aro, las anormalidades del sistema nervioso central y la infertilidad masculina. Aunque Pfdn5 se exprese extensamente en otros tejidos, su desorganización aparece afectar importante solamente a estas células. Los defectos en otras subunidades rompen el revelado en otros tejidos, indicando que cada subunidad del prefoldin es importante para el tramitación de diversas proteínas en diversos tejidos.

El proceso complejo del transporte y el doblar de la proteína está comenzando solamente a ser estudiado completo en mamíferos. Dado que las desorganizaciones en el proceso contribuyen a una variedad de mecanismos humanos de la enfermedad, la mutación Pdfn5 será una herramienta valiosa para la investigación adicional.