Los investigadores del UM encuentran la causa genética del pigmentosa de la retinitis

Los Investigadores llevados por los genetistas en la Universidad de la Facultad de Medicina de Miami Miller han determinado un nuevo gen que causa pigmentosa de la retinitis, un formulario de la ceguera, terminando una búsqueda de los casi 20 años de la familia Del Sur de la Florida para qué hizo tres de sus cuatro niños perder su mira.

“Encontrar las causas genéticas de la degeneración retiniana es importante porque llevará a una mejor comprensión del guardapolvo retiniano de la biología.”

Los niños de Lidsky, que ahora están en su 30s, comenzaron a perder su mira en sus adolescencias. Sus padres, Betti y Carlos, hicieron la DNA de la familia probar para más de 50 genes del pigmentosa (RP) de la retinitis. Nadie encontró que la conexión hasta ellos comenzó a trabajar con los investigadores del UM a finales de 2009. Por el verano de 2010, los investigadores habían encontrado que la causa de su pigmentosa de la retinitis usando el exome que ordena y confirmado le con zebrafish estudia.

“Por 18 años, hemos estado explorando para la causa genética de esta enfermedad y los investigadores del UM la han encontrado,” Señora Lidsky dijo. “Hemos querido esto por algún tiempo. Estos investigadores son verdad nuestros héroes. Están haciendo el trabajo vida-cambiante que beneficiará no sólo a nuestra familia pero a mucha otra gente. Somos verdad agradecidos para todo su trabajo duro.”

El resultado del trabajo, un papel titulado “secuencia Entera-exome conecta una variante en DHDDS al pigmentosa de la retinitis,” fue publicado el Jueves 3 de Febrero en línea, en el Gorrón Americano de la Genética Humana. Para determinar el gen responsable de pigmentosa de la retinitis en la familia de Lidsky, los investigadores utilizaron una nueva tecnología conocida como exome entero que ordenaba, que investiga a conciencia las porciones de codificación del material genético de un individuo. El gen del RP determinado en los códigos de esta familia para una enzima conocida como el synthase del difosfato del dehydrodolichol o DHDDS, que se piensan para desempeñar un papel en cómo una proteína luz-que detectaba nombró trabajos del rhodopsin.

La investigación fue llevada por Margaret A. Pericak-Vance, Ph.D., decano adjunto para los programas genomic humanos, el Profesor del Dr. Juan T. Macdonald Foundation de la Genómica Humana, y director del Juan P. Hussman Institute para la Genómica Humana, junto con Stephan Züchner, M.D., Ph.D., primer autor del papel y del director del Centro para la Genómica Molecular Humana en el Instituto de Hussman, y Fuga de Byron, M.D., profesor de la oftalmología en el Instituto del Aro de Bascom Palmer.

“Ésta era una demostración potente qué podemos hacer con nuevas tecnologías genéticas,” del Dr. Züchner dijo. Las pruebas Importantes para utilizar este gen como la causa del RP vienen de la investigación con los zebrafish, llevados por el colaborador Julia Dallman, Ph.D., en el Departamento de la Biología en el UM. Cuando los investigadores en su laboratorio cegaron la enzima, los pescados llegaron a estar ciegos.

Investigadores a partir de cinco áreas de la Universidad de Miami -- el Juan P. Hussman Institute para la Genómica Humana, el Departamento del Dr. Juan T. Macdonald Foundation de la Genética Humana, el Instituto del Aro de Bascom Palmer, el Departamento de la Bioquímica y de la Biología Molecular, y el Departamento de la Biología - trabajada junta para hacer este descubrimiento emocionante. Los Investigadores del Departamento de la Psiquiatría en la Facultad de Medicina del Monte Sinaí y del Centro para la Investigación de la Genética Humana en la Facultad de Medicina de la Universidad de Vanderbilt también contribuyeron al trabajo.

“Esta investigación trae esperanza a las familias que tienen enfermedades genéticas raras cuyas causas habían eludido antes a los investigadores que usaban métodos tradicionales,” dijeron al Dr. Pericak-Vance, autor mayor en el papel. “Ahora podemos traer esperanza a las familias que pensaron antes que su situación estaba desesperada.”

“Éste es otro ejemplo de cómo la investigación de la genómica es crítico importante para nuestro trabajo aquí en la Facultad de Medicina de Miller,” dijo a Pascal J. Goldschmidt, M.D., Vicepresidente para los Asuntos Médicos y Decano de la Escuela de Miller. “Diferencia en las vidas de la gente. Además, ejemplifica el enfoque de equipo a la investigación que tomamos aquí en el UM.”

El pigmentosa de la Retinitis refiere a un grupo grande de las enfermedades que causan la degeneración de la retina del aro. La retina está situada en el dorso del aro y su papel es capturar la luz que entra en el aro, que es traducido a imágenes por el cerebro. En el RP hay daño a las células en la retina que capturan pálido, conocido como conos y varillas. En un cierto plazo, estas células paran despacio el trabajar y la visión deteriora. Uno de los primeros señales del RP es noche-ceguera, o la adaptación lenta de amortiguar la luz. Mientras Que progresa el RP, la gente desarrolla la visión de túnel, que puede llevar eventual a una baja completa de la visión. El RP se diagnostica en aproximadamente 1 en 3.000 a 4.500 personas y se sabe para ser causado por los cambios, o las mutaciones, en muchos genes.

El Dr. Fuga ha tratado a los hermanos de Lidsky con el pigmentosa de la retinitis - Isaac Lidsky, Daria Zawadzki, e Ilana McGuinn - por varios años. Él llamó el RP que encontraba un “descubrimiento emocionante.”

“Nuestro éxito en determinar este gen de la novela DHDDS asociado a pigmentosa de la retinitis demuestra la potencia de la nueva metodología genética de encontrar la causa de la enfermedad en pequeñas familias,” dijo al Dr. Lam. “Encontrar las causas genéticas de la degeneración retiniana es importante porque llevará a una mejor comprensión del guardapolvo retiniano de la biología.”

“Las conclusión actuales animarán otros estudios diseñados para examinar el papel de proteínas en la formación y la renovación de las células sensibles a la luz del fotorreceptor en la retina y cómo ocurre el pigmentosa de la retinitis,” dijeron a Eduardo Alfonso, M.D., silla del Instituto del Aro de Bascom Palmer. “Las implicaciones finales son una mejor atención a los pacientes y la posibilidad de desarrollar nuevas terapias.”

Mientras Que no hay vulcanización para el RP en este tiempo, los investigadores de HIHG y de Bascom Palmer dijeron la promesa de los asimientos del descubrimiento de desarrollar las nuevas avenidas para la terapia.

“Necesitamos venir en esto de diversos ángulos,” Jeffery explicado M. Vance, M.D., Ph.D., profesor y silla del Departamento del Dr. Juan T. Macdonald Foundation de la Genética Humana, profesor de la neurología y director del Centro para el Remedio Genomic en el Instituto de Hussman para la Genómica Humana. El Dr. Vance es también co-autor en el papel. Los “investigadores del UM están creando modelos usando zebrafish y células epiteliales de pacientes para desarrollar tratamientos posibles, pero tardarán un cierto tiempo para probar.”

Universidad de la FUENTE de la Facultad de Medicina de Miami Miller