Avertissement : Cette page est une traduction automatique de cette page à l'origine en anglais. Veuillez noter puisque les traductions sont générées par des machines, pas tous les traduction sera parfaite. Ce site Web et ses pages Web sont destinés à être lus en anglais. Toute traduction de ce site et de ses pages Web peut être imprécis et inexacte, en tout ou en partie. Cette traduction est fournie dans une pratique.

Découverte génétique neuve dans leukoencephalopathy megalencephalic avec les kystes sous-corticaux

La maladie de question blanche (WMD) couvre un grand groupe de troubles qui affectent la question blanche, ou de myéline. Chez les enfants ces troubles sont couramment génétiques et vont souvent non disgnostiqué. Dans la recherche neuve, une équipe aboutie par Raúl Estévez, un conférencier du service des sciences physiologiques II, basé au campus des sciences de santé de Bellvitge de l'UB, fonctionnant avec le chercheur Marjo van der Knaap, à partir du centre médical d'université à l'université Amsterdam de vu, ont recensé le mutant GLIALCAM comme responsable de 25% de cas de leukoencephalopathy megalencephalic avec les kystes sous-corticaux (MLC), une maladie génétique rare affectant la myéline cérébrale.

Participaient également à l'étude, qui a été publiée et sélectée comme article décrit dans le tourillon américain de la génétique humaine, Tania López-Hernández, l'auteur Co-principal et un boursier post-doctoral à l'UB, et les chercheurs Albert Martínez, de l'institut de la recherche biomédicale (IRB Barcelone), et de la Virginie Nunes, un conférencier à l'UB et chercheur pour l'institut de recherche biomédicale de Bellvitge (IDIBELL).

La myéline est exigée pour le bouturage correct des impulsions nerveuses entre les neurones, permettant au cerveau d'envoyer les signes qui nous incitent à déménager. Chez les enfants, les maladies affectant cette substance sont en grande partie génétiques et affectent un gène unique. Dans les adultes, les maladies présentent comme états inflammatoires tels que la sclérose en plaques. « Dans le cas spécifique du mineur WMD, chaque type est rare ou extrêmement rare, mais si nous considérons tous les cas car un seul groupe que l'incidence est élevée - 1 patient pour chaque 1.000 personnes, » explique Raúl Estévez, lauréat du prix d'ICREA Acadèmia et un membre du centre pour la recherche biomédicale de réseau sur les maladies rares (CIBERER). « De plus, » il ajoute, « dans un pourcentage élevé d'enfants avec des troubles de myéline le diagnostic n'est pas clair et aucune conclusion réelle ne peut être tirée. »

Grâce à l'identification pendant des années récentes des formes anormales dans les IRM cérébraux, chercheurs a pu définir les maladies neuves. En 1995 les experts ont découvert un leukoencephalopathy megalencephalic appelé de trouble récessif autosomique de myéline avec les kystes sous-corticaux (MLC). En 2001 le gène responsable de 75% des cas de cette maladie, de MLC1, de wa découvert et de scientifiques a constaté que d'autres cas ont existé qui n'ont pas été provoqués par des mutations de ce gène. De l'autre 25% de patients, on a observé deux phénotypes cliniques : dans le premier cas, l'étape progressive clinique, montrant la dégénérescence graduelle, est identique qu'observée dans le groupe plus grand ; dans le deuxième cas, la maladie s'améliore ou disparaît totalement. Le trait commun dans tous les patients est la présence du macrocephaly, qui peut être accompagnée des difficultés apprenantes et d'autisme.

L'étude publiée dans le tourillon américain de la génétique humaine prend en tant que son point de départ l'hétérogénéité génétique de la maladie et recherche d'autres mutations possibles derrière son développement, combinaison biochimique et des études génétiques. Les résultats prouvent que les patients présent une dégénérescence graduelle de leur état montrent deux mutations dans le gène de GLIALCAM, dont la protéine relative est GlialCAM, alors que d'autres montrent seulement une mutation unique dans le même gène, qui propose une configuration d'hérédité autosomique-dominante. L'étude, qui décrit également les anomalies biologiques a observé dans la maladie, a indiqué que le mutant GLIALCAM peut également mener au macrocephaly familial bénin et au macrocephaly avec l'arriération mentale, avec ou sans l'autisme.

« Bien que nous avons déterminer encore le fonctionnement exact de GLIALCAM, notre recherche a prouvé qu'encore d'autres études de translation pluridisciplinaires de collaboration seront requises apprendre plus au sujet des causes de ces maladies rares et trouver des demandes de règlement neuves, »