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Nuova scoperta genetica in leukoencephalopathy megalencephalic con le cisti subcortical

La malattia della materia bianca (WMD) riguarda un grande gruppo di disordini che pregiudicano la materia bianca, o di mielina. In bambini questi disordini sono comunemente genetici e spesso vanno undiagnosed. Nella nuova ricerca, un gruppo piombo da Raúl Estévez, un conferenziere dal dipartimento delle scienze fisiologiche II, basato alla città universitaria di scienze di salubrità del Bellvitge del UB, lavorante con il ricercatore Marjo van der Knaap, dal centro universitario medico all'università Amsterdam del VU, ha identificato il mutante GLIALCAM come responsabile di 25% dei casi di leukoencephalopathy megalencephalic con le cisti subcortical (MLC), una malattia genetica rara che pregiudica la mielina cerebrale.

Egualmente stavano partecipando allo studio, che è stato pubblicato e selezionato stato come articolo descritto nel giornale americano della genetica umana, Tania López-Hernández, l'autore co-principale e un collega postdottorale al UB ed i ricercatori Albert Martínez, dall'istituto della ricerca biomedica (IRB Barcellona) e dalla Virginia Nunes, un conferenziere al UB e ricercatore per l'istituto di ricerca biomedico di Bellvitge (IDIBELL).

La mielina è richiesta per la propagazione corretta degli impulsi nervosi fra i neuroni, permettendo al cervello di inviare i segnali che ci incitano a muoversi. In bambini, le malattie che pregiudicano questa sostanza sono in gran parte genetiche e pregiudicano un singolo gene. In adulti, le malattie presentano come termini infiammatori quale la sclerosi a placche. “Nel caso specifico dell'infante WMD, ogni tipo è raro o estremamente raro, ma se consideriamo tutti i casi poichè un singolo gruppo l'incidenza è 1 paziente alto- per ogni 1.000 persone,„ spiega Raúl Estévez, il vincitore del premio di ICREA Acadèmia e un membro del centro per la ricerca biomedica della rete sulle malattie rare (CIBERER). “Inoltre,„ aggiunge, “in un'alta percentuale dei bambini con i disordini della mielina la diagnosi non è chiara e nessuna conclusione reale può essere raggiunta.„

Grazie all'identificazione durante gli anni recenti di reticoli anormali in risonanze magnetiche cerebrali, ricercatori hanno potuti definire le nuove malattie. Nel 1995 gli esperti hanno scoperto un disordine recessivo autosomica della mielina chiamato leukoencephalopathy megalencephalic con le cisti subcortical (MLC). Nel 2001 il gene responsabile di 75% dei casi di questa malattia, di MLC1, del wa scoperto e degli scienziati ha trovato che altri casi sono esistito che non sono stati causati dalle mutazioni di questo gene. Del 25% rimanente dei pazienti, due fenotipi clinici sono stati osservati: nel primo caso, la progressione clinica, mostrante la degenerazione progressiva, è la stessa dell'osservata di nel più grande gruppo; nel secondo caso, la malattia migliora o scompare complessivamente. La caratteristica comune in tutti i pazienti è la presenza di macrocefalia, che può essere accompagnata dalle difficoltà e dall'autismo di apprendimento.

Lo studio pubblicato nel giornale americano della genetica umana cattura come suo punto di partenza l'eterogeneità genetica della malattia e cerca altre mutazioni possibili dietro il suo sviluppo, combinando gli studi biochimici e genetici. I risultati indicano che i pazienti che presentano una degenerazione progressiva del loro stato esibiscono due mutazioni nel gene di GLIALCAM, di cui la proteina relativa è GlialCAM, mentre altre esibiscono soltanto una singola mutazione nello stesso gene, che suggerisce un reticolo dell'eredità autosomica-dominante. Lo studio, che egualmente descrive i difetti biochimici ha osservato nella malattia, ha rivelato che il mutante GLIALCAM può anche piombo a macrocefalia familiare benigna ed a macrocefalia con ritardo mentale, con o senza autismo.

“Sebbene abbiamo ancora determinare la funzione esatta di GLIALCAM, la nostra ricerca ha indicato che ulteriori studi di traduzione pluridisciplinari di collaborazione saranno richiesti di imparare più circa le cause di queste malattie rare e di trovare i nuovi trattamenti,„